hemofilie, cunoscută popular sub numele de hemofilie, este o boală ereditară care afectează funcția de sânge coagulare. Pe lângă prevenire măsuri, terapiile permanente sunt disponibile în cazurile severe.
Ce este hemofilia (tulburare de sângerare)?
hemofilie sau hemofilia este o boală în care sânge coagularea este afectată. Aceasta înseamnă că sânge care iese dintr-o rană suferindă atunci când este rănit, fie se cheagă foarte încet, fie deloc. Există două variante ale hemofilie; hemofilia A și hemofilia B. Hemofilia B este cea mai rară dintre cele două tulburări; aproximativ 85% dintre cei afectați au hemofilie A. Deși hemofilia A și hemofilia B diferă puțin prin simptome, factorii de coagulare implicați în cele două forme de hemofilie sunt diferiți. În hemofilia A, factorul VIII de coagulare este afectat, în hemofilia B, factorul XI. În Germania, aproximativ una din 10,000 de persoane este afectată de hemofilie. Hemofilia este astfel una dintre cele mai frecvente boli ereditare.
Cauze
Hemofilia este transmisă de cromozomul sexual X. Deoarece femeile au două X cromozomi, pot transmite hemofilia fără a avea ei înșiși boala dacă au un al doilea cromozom X sănătos; aceasta deoarece hemofilia este moștenită recesiv. Aceasta înseamnă că o boală apare numai dacă nu există al doilea cromozom X care este intact. Deoarece bărbații au doar un singur cromozom X în plus față de un cromozom Y, vor dezvolta hemofilie dacă li se transmite un cromozom X non-intact. Acesta este, de asemenea, unul dintre motivele pentru care femeile sunt mai puțin afectate de hemofilie decât bărbații.
Simptome, plângeri și semne
Principalul simptom al hemofiliei în general este o tendință crescută de sângerare, care de obicei apare în copilărie. Sângerarea este, de asemenea, mai severă în timpul intervenției chirurgicale decât la persoanele sănătoase. Un alt semn este că sângerarea este dificil de oprit odată ce persoana afectată a fost rănită. Hemofilie în copilărie poate fi adesea recunoscută prin tendința crescută la zdrobi. Chiar și leziunile minore pot provoca sângerări severe în țesuturi și articulații, care poate provoca severe durere și, dacă nu sunt tratate corespunzător, pot deforma articulațiile afectate. Tăierile și abraziunile nu pun probleme majore, deoarece superficiale răni se închid la fel de repede la hemofili ca la oamenii sănătoși. Există un risc special cu sângerări în zona cap și organe interne. Un semn tipic al hemofiliei poate fi sângerarea care se oprește inițial și apoi începe din nou sângerarea după câteva ore sau zile. Hemofilia ușoară provoacă puține simptome, deoarece rareori apar sângerări spontane. În hemofilia moderată, chiar și leziunile minore pot provoca sângerări severe, iar în hemofilia severă, sângerările spontane pot apărea fără niciun motiv aparent, sângerând în articulații și provocând tipicul dureri articulare (hemartroză).
Diagnostic și curs
Simptomele hemofiliei sunt sângerări frecvente la persoanele afectate. Tendința de sângerare variază de la pacient la pacient; acest lucru este legat în principal de gradul de deficit al factorilor de coagulare la individ. În majoritatea cazurilor, persoanele cu hemofilie încep sângerări înainte de vârsta de un an. Primul semn al hemofiliei poate fi vânătăi frecvente și severe. De regulă, abraziile sau tăieturile mici nu sunt mai periculoase pentru persoanele care suferă de hemofilie decât pentru persoanele sănătoase, deoarece închiderea unor astfel de leziuni superficiale este intactă la pacienții cu boala (cu toate acestea, leziunile la nivelul cap sau baza de limbă sunt periculoase). Hemofilia are de obicei un curs constant. Aceasta înseamnă că, de obicei, nu există nici o îmbunătățire și nici o deteriorare pe parcursul vieții.
Complicațiile
Ca urmare a hemofiliei, persoanele afectate suferă sângerări crescute. Acestea apar chiar și cu leziuni foarte mici și simple și, astfel, pot reduce semnificativ calitatea vieții pacientului. De asemenea, nu este neobișnuit să apară vânătăi și tulburări de coagulare a sângelui. Această tulburare face dificilă oprirea sângerării, care poate conduce la situații de urgență care pun viața în situație de accidente sau vătămări majore. De regulă, persoana afectată este restricționată în viața de zi cu zi de hemofilie și trebuie să aibă grijă și să evite anumite riscuri. În principal, pacientul suferă de hemofilie de la naștere și nu există vindecare spontană, ameliorare sau agravare a bolii. Dacă nu există sângerări speciale sau leziuni mari, speranța de viață nu este, de asemenea, redusă de această boală. De regulă, tratamentul are loc cu ajutorul medicamentelor. Persoana afectată poate, de asemenea, să le injecteze singură, pentru a putea opri singură sângerarea, dacă este necesar. Deoarece nu există tratament cauzal pentru hemofilie, pe tot parcursul vieții terapie este necesară. În plus, nu există alte complicații.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă sângerarea apare în mod repetat și nu poate fi oprită prin utilizarea de plasturi și altele SIDA, poate exista hemofilie subiacentă. Un medic trebuie consultat dacă sângerarea devine mai frecventă și este asociată durere sau probleme de coagulare a sângelui. Dacă se observă învinețirea însoțitoare, este necesar, în orice caz, sfatul medicului. Acest lucru este valabil mai ales în cazul sângerărilor bruște și revărsărilor care nu pot fi atribuite unei cauze anume. Dacă sângerarea apare chiar și cu abraziuni minore sau tăieturi, este cel mai probabil hemofilie. Deoarece este o tulburare genetică, nu este preventivă măsuri poate fi luat. Părinții care suferă de ei înșiși de hemofilie ar trebui să aibă copilul examinat într-un stadiu incipient. Dacă apar probleme de circulație, palpitații și alte plângeri ca urmare a sângerării, trebuie apelat serviciile de urgență. În caz de colaps circulator, primul ajutor măsuri trebuie luat până la sosirea ajutorului medical. Copiii trebuie duși la un medic pediatru dacă sângerarea reapare.
Tratament și terapie
În prezent, hemofilia nu are leac. Tratamentul pentru hemofilie depinde, printre altele, de gravitatea bolii. Dacă o persoană este afectată de hemofilie severă, una terapie poate implica intravenos administrare a factorilor de coagulare necesari. Factorii de coagulare corespunzători administrați pentru hemofilie pot fi obținuți fie din sângele donatorului, fie produși de ingineriei genetice. Dacă copiii suferă de hemofilie severă, în unele cazuri li se administrează factori de coagulare la intervale regulate. Acest lucru poate fi de aproximativ două până la trei ori pe săptămână. Dacă hemofilia unui pacient este mai puțin severă, o alternativă la continuă terapie poate fi tratat la cerere. În acest caz, administrare factorilor de coagulare se bazează pe nevoie. O astfel de necesitate ar exista, de exemplu, în cazul sângerărilor acute sau în prealabil unei operații necesare. În cazul copiilor mici care suferă de hemofilie, de exemplu, factorii de coagulare sunt de obicei administrați inițial de către un medic. Este posibil ca părinții afectați să învețe cum să se injecteze singuri, astfel încât să poată efectua apoi administrare independent la domiciliu.
Prevenirea
Dacă o persoană este afectată de hemofilie, aceasta poate preveni simptomele (sângerarea) în primul rând prin implicarea într-un comportament cu risc scăzut. De exemplu, activitățile recreative cu un risc ridicat de rănire pot fi evitate. Persoanele care suferă de hemofilie poartă, de obicei, o carte de identitate de urgență care oferă informații despre medicul care le tratează. De asemenea, se recomandă precauție pentru cei care suferă atunci când iau diferite medicamente, deoarece acestea pot inhiba suplimentar coagularea sângelui.
Post-Operație
Pentru cei care suferă de hemofilie, prevenirea, tratamentul și îngrijirea ulterioară merg direct unul în celălalt. În orice caz, este înțelept să fii precaut cu privire la activitățile de zi cu zi pentru a evita sângerările. Prin urmare, un sport cu risc crescut de accidentare nu este foarte recomandabil. Cu toate acestea, sporturile și călătoriile mai puțin periculoase nu sunt în general o problemă. Cei afectați ar trebui să aibă întotdeauna la ei cardul de identitate de urgență. Acesta conține toate informațiile importante într-o situație de urgență. În unele cazuri, anumite măsuri de precauție se aplică persoanelor care suferă atunci când iau anumite medicamente care pot avea o influență asupra coagulării sângelui. Indiferent dacă pacientul este adult sau mai tânăr, pentru a fi în siguranță, membrii familiei, prietenii și colegii ar trebui să fie informați cu privire la hemofilie. Unde un ghips este suficient pentru persoanele sănătoase, hemofilii au nevoie de un bandaj de presiune ferm. Cei afectați trebuie să-și țină la zi cardul de identificare a hemofiliei și să-l ia întotdeauna cu ei. Medicamentele pentru o coagulare mai bună ar trebui să fie întotdeauna la îndemână. Există o altă opțiune pentru părinții copiilor cu boală: aceștia pot fi instruiți cu privire la procedura adecvată de injectare a factorilor de coagulare și administrați ei înșiși.
Iată ce poți face singur
În zilele noastre, persoanele afectate pot conduce o viață în mare măsură normală în ciuda faptului că are hemofilie dacă sunt urmate unele precauții. Membrii familiei, precum și colegii de muncă, prietenii și profesorii, ar trebui să fie pe deplin informați cu privire la boală și să știe despre posibilele consecințe ale leziunilor majore. De asemenea, este important ca fișa de identificare a hemofiliei să fie întotdeauna actualizată și la îndemână - medicamentele prescrise de medic sau factorii de coagulare care trebuie utilizați dacă este necesar să fie întotdeauna la îndemână. Dacă sângerările minore sunt tratate rapid cu un bandaj sub presiune, nu sunt deseori necesare alte măsuri: cu toate acestea, în special în cazul leziunilor la nivelul cap sau abdomen, persoana afectată trebuie monitorizată îndeaproape din cauza riscului de sângerare internă și un medic trebuie consultat, dacă este necesar. Operațiuni în gură zona poate provoca sângerări majore în hemofilie, astfel încât hemofilii ar trebui să acorde o mare importanță îngrijirii dentare atente și vizitelor regulate la dentist. Orice medicament trebuie luat numai după consultarea medicului curant sau a centrului de hemofilie, deoarece unele ingrediente active cresc tendință de sângerare. Persoanele cu hemofilie nu trebuie să renunțe la activitățile sportive: sporturi cu risc scăzut de rănire, cum ar fi funcţionare, drumeții, ciclism sau de înot sunt ideale; sporturile de echipă cu contact fizic frecvent sunt mai puțin adecvate. Sunt posibile și călătorii de vacanță, dar ar trebui transportate întotdeauna o cantitate suficientă de concentrate de factor de coagulare și seringi sterile și canule de unică folosință.
