Dacă slăbiciunea musculară crește la vârsta adultă, ar trebui consultat un neurolog pentru a exclude distrofia miotonică tip 2. Acest lucru este valabil mai ales dacă există afecțiuni medicale suplimentare precum aritmii cardiace sau boală tiroidiană. Alte sinonime pentru această tulburare sunt: PROMM, DM2 și boala Ricker.
Ce este distrofia miotonică de tip 2?
Distrofia miotonică tipul 2 are o serie de nume alternative, dar se referă la aceeași boală. În plus față de abrevierea DM2, în literatura de specialitate se utilizează termenii miopatie proximală miotonică (PROMM) sau boala Ricker. Este o boală rară care este cunoscută în Germania de aproximativ 12 ani și a fost descrisă pentru prima dată de profesorul Kenneth Ricker. Boala se caracterizează prin slăbiciune musculară, care apare cu un mușchi întârziat relaxare a coapsă și mușchii mâinii după o tensiune anterioară. Slăbiciunea musculară este încet progresivă și cea mai pronunțată în centura pelviană și regiunea umărului. Mulți pacienți au experiență de tragere musculară durere, mai ales atunci când urci scările sau stai în picioare. O serie de alte condiții pot apărea, de asemenea, în distrofia miotonică tip 2. Acestea includ cataractă și boli ale inimă musculare dar și disfuncții tiroidiene precum și diabet și afectarea fertilității.
Cauze
Cauza distrofiei miotonice de tip 2 este a genă defect pe al treilea cromozom. Secvențele celor patru Baze de aici repetați mai mult decât în cazuri normale. Moștenirea este autosomală dominantă, prin care jumătate dintre copiii unui părinte afectat moștenesc defectul genetic, în timp ce cealaltă jumătate primește machiajul genetic sănătos. Boala apare între 16 și 50 de ani. Spre deosebire de tipul 1 al acestei boli, distrofia miotonică de tip 2 nu se înrăutățește de la o generație la alta.
Simptome, plângeri și semne
Distrofia miotonică de tip 2 se caracterizează prin simptome similare cu cele ale distrofiei miotonice de tip 1. Caracteristica principală este mușchiul întârziat grav relaxare la vârste mai în vârstă. Acest lucru se manifestă prin creșterea [[Stiff articulații (rigiditate articulară) și slăbiciune a musculaturii. Mișcări și mușchi deranjați durere apar. În cursul bolii, cataracta apare, de asemenea, foarte frecvent. Riscul de dezvoltare diabet mellitus este mult crescut. Aritmii cardiace sunt, de asemenea, foarte des observate. Din moment ce testosteron nivelul este prea scăzut, atrofie testiculară poate apărea, de asemenea. Cu toate acestea, capacitatea de a merge este de obicei afectată doar la o vârstă mai înaintată. #
În general, cursul distrofiei miotonice de tip 2 este mult mai benign decât distrofia miotonică de tip 1. Deși este o boală genetică, primele simptome încep întotdeauna la maturitate. Nu există o formă congenitală a bolii ca în distrofia miotonică de tip 1. Nu apar tulburări de dezvoltare mentală și fizică. Cu toate acestea, opacitatea lentilelor și diabet mellitus poate fi adesea diagnosticat devreme. Spre deosebire de distrofia miotonică de tip 1, nu există nici o anticipare aici. Aceasta înseamnă că, atunci când boala este moștenită, nu există o avansare a simptomelor în anii anteriori de viață. Cu toate acestea, în loc de o vindecare a bolii, este posibilă doar o ameliorare a simptomelor.
Diagnostic și curs
Diagnosticul distrofiei miotonice de tip 2 este dificil și, prin urmare, necesită un neurolog cu experiență. După ce a luat o istorie și a efectuat un examinare fizică, o electromiogramă (EMG) poate furniza dovezi inițiale ale bolii. Dacă primul simptom este un cataractă sau un aritmie cardiaca, pacientul trebuie trimis la un neurolog de către oftalmolog sau internist pentru diagnostic suplimentar. Un test genetic țintit poate confirma diagnosticul de distrofie miotonică de tip 2 chiar înainte de apariția simptomelor, mai ales dacă există un istoric familial corespunzător. Acesta este un sânge test care este plătit de sănătate asigurare. Cursul bolii variază foarte mult. În general, cu cât persoana afectată întâmpină mai târziu primele simptome, cu atât progresia distrofiei miotonice de tip 2 este mai lentă.
Complicațiile
Ca urmare a acestei boli, persoanele afectate suferă de diferite simptome care pot face viața de zi cu zi mult mai dificilă. În primul rând, aceasta are ca rezultat atrofie musculară severă și durere în mușchi. Această durere poate apărea și sub formă de durere în repaus și poate conduce să aibă probleme de somn noaptea și astfel să depresiune sau alte plângeri psihologice. Mai mult, capacitatea pacientului de a face față stres scade semnificativ și lentila oculară devine tulbure, ducând eventual la cataractă. Viața de zi cu zi a pacientului este afectată negativ de plângerile vizuale. Mai mult, boala duce la inimă probleme, astfel încât, în cel mai rău caz, pacientul să moară de moarte cardiacă. Speranța de viață a persoanei afectate este astfel redusă semnificativ de această boală. De regulă, nu există alte complicații în timpul tratamentului. Disconfortul ochilor poate fi rezolvat relativ bine și ușor, astfel încât persoana afectată să poată vedea din nou normal. Plângerile suplimentare sunt tratate cu ajutorul intervențiilor chirurgicale sau prin diferite terapii. În acest proces, nu apare niciun disconfort particular.
Când ar trebui să mergi la medic?
O vizită la medic ar trebui să aibă loc imediat ce există o slăbire a mușchilor rezistenţă. Performanța fizică scăzută sau scăderea capacității de a suporta greutatea sunt semne din corpul unei boli existente. Un medic trebuie consultat de îndată ce reclamațiile persistă pe o perioadă mai lungă de timp sau cresc intensitatea. Durerea la nivelul mușchilor care nu se datorează utilizării excesive pe termen scurt sau posturii unilaterale trebuie clarificată de către un medic. Dacă persoana afectată suferă de tulburări ale mobilității sau dacă există anomalii în tiparele generale de mișcare, este necesar un medic. Dacă există întârzieri sau particularități în dezvoltarea unui adolescent în creștere, există motive de îngrijorare. O vizită la medic este necesară de îndată ce există diferențe puternice ale persoanei afectate în comparație directă cu posibilitățile unui coleg. O reducere a capacității de a merge, instabilitatea mersului sau un risc crescut de căderi și accidente ar trebui discutate cu un medic. Nereguli ale inimă ritmul, precum și viziunea afectată sunt semne suplimentare ale unui existent sănătate tulburare care trebuie examinată și tratată. Dacă nu se mai pot desfășura activități sportive obișnuite, este necesară consultarea cu un medic. Dacă, pe lângă discrepanțele fizice, există și mental stres, este recomandabilă și o vizită la medic. În caz de anomalii comportamentale, starea de spirit leagăne precum și tendințele depresive, persoana afectată are nevoie de ajutor medical.
Tratament și terapie
În prezent nu există niciun medicament direct terapie pentru distrofia miotonică de tip 2. Prin urmare, tratamentul se bazează pe simptomele care apar și este menit să atenueze deficiențele care apar. Aceasta include mai presus de toate fizioterapie și alte aplicații fizioterapeutice împotriva afecțiunilor musculare, precum și a medicamentelor pentru tratarea diabetului și a posibilelor tulburări tiroidiene și aritmii cardiace. Majoritatea pacienților au insuficiență musculară mică, deoarece abilitățile motorii fine și, de asemenea, senzațiile la nivelul membrelor nu se deteriorează în această boală. De asemenea, nu există deficiențe în mestecare și înghițire. Cataracta poate fi îndepărtată prin intervenție chirurgicală, care se efectuează de obicei în ambulatoriu. Anestezie locala nu este o problemă pentru pacient. Cu toate acestea, în caz de planificat anestezie generala, este esențial să informați anestezistul cu privire la distrofia miotonică existentă de tip 2 pentru a selecta medicamentul în timpul anesteziei în consecință.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul pentru distrofia miotonică de tip 2 este mixt. Principala problemă pare a fi că boala nu poate fi vindecată. Cauza este un defect genetic. Medicii pot încerca doar să atenueze simptomele care apar. În schimb, boala nu apare decât la bătrânețe. Slăbiciunea musculară este de obicei mai puțin pronunțată decât în distrofia miotonică de tip 1. De asemenea, conform cunoștințelor actuale, nu este însoțită de limitări mentale. Abilitățile motorii fine sunt păstrate. Cu adecvat terapie și fizioterapie, majoritatea semnelor pot fi abolite. Distrofia miotonică de tip 2 poate contribui la o durată de viață scurtată. Adesea, o problemă cardiacă este factorul declanșator al unei dispariții timpurii. Boala este foarte rară. O persoană din 100,000 de locuitori suferă de aceasta. Există de obicei o acumulare în familii. Distrofia miotonică de tip 2 este moștenită. Prin urmare, probabilitatea de a dezvolta boala ca cetățean în vârstă crește dacă slăbiciunea musculară a fost prezentă și la alți membri ai familiei. Cele mai mari șanse de a fi lipsit de simptome pentru o perioadă lungă de timp rezultă dacă distrofia miotonică de tip 2 este tratată într-un stadiu incipient cu terapii adecvate.
Prevenirea
Deoarece distrofia miotonică de tip 2 este o boală genetică, nu există prevenire directă măsuri. Cu toate acestea, dacă există un istoric familial relevant, ar trebui luate în considerare testarea genetică pentru această tulburare, deoarece poate fi moștenită. Simptomele posibile ale distrofiei miotonice de tip 2 pot fi detectate și tratate într-o manieră mai direcționată printr-un diagnostic confirmat. Pacientul poate, de asemenea, să facă față mai bine plângerilor uneori difuze din cauza diagnosticului neechivoc.
Urmare
Îngrijirea ulterioară nu este posibilă în distrofia miotonică de tip 2. Boala nu este tratabilă, iar persoanele afectate pot intra doar în tratamentul internat. În timpul acestor internări, pacienții sunt învățați cum să mențină cât mai multă independență posibil, în ciuda limitărilor lor fizice. Ambii ambulatori terapie și reabilitarea internată sunt adaptate simptomelor individuale ale pacienților. Pacienții folosesc fizioterapie și ergoterapie exerciții de antrenare a mușchilor pentru a-și menține mobilitatea cât mai mult timp posibil. Logopezi sunt la îndemână pentru a-i ajuta pe cei afectați să-și îmbunătățească vorbirea sau chiar să o reînvețe. Deoarece în multe cazuri boala poate declanșa și suferințe psihologice precum depresiune, psihologii și asistenții sociali sunt disponibili pentru a ajuta pacienții. Extinderea exercițiilor depinde de fizic și psihologic condiție. Este dificil să se potrivească exact sarcina fizică corectă. Pe de o parte, mușchii și articulații ar trebui exercitat. Pe de altă parte, pacienții nu trebuie să se exerseze prea mult pentru a nu-și agrava simptomele. Spitalizările durează de obicei între patru și șase săptămâni. Ulterior, pacienții pot primi fizioterapie regulată sau ergoterapie în propriul mediu. Cu toate acestea, este posibilă și repetarea șederii la internare.
Ce poți face singur
În cazul bolii, auto-ajutorarea vizează în principal îmbunătățirea calității vieții existente. Aceasta include în primul rând menținerea mobilității, independenței și capacității de lucru. Prin fizioterapie, indivizii afectați pot menține sau îmbunătăți funcțiile mușchilor individuali și pot întări musculatura într-un mod țintit. În cazul înghițirii sau tulburări de vorbire, un logoped poate ameliora simptomele și ameliora suferința prin exerciții vizate. În cazul problemelor cu abilitățile motorii fine, terapeuții ocupaționali ajută la exerciții vizate pentru a le îmbunătăți din nou sau pentru a le compensa cu mișcări substitutive. Deoarece este o boală genetică, este important să informați rudele despre posibilele simptome, care pot exclude sau diagnostica boala prin intermediul unui test genetic.
Unele medicamente pot conduce la agravarea bolii. Prin urmare, este util să purtați cu dumneavoastră un card de urgență musculară. Acest lucru poate fi obținut, de exemplu, de la Societatea germană pentru boli musculare (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV). Acest lucru poate fi demonstrat în mod activ noilor medici și ajută pasiv în caz de accidente, oferind serviciului de salvare toate informațiile necesare și informând medicii curenți. Mai ales în caz de anestezie generala, anestezistul trebuie să fie atent și trebuie să se utilizeze o terapie tolerabilă. Din cauza progresiei bolii, starea de spirit leagăne pâna la depresiune pot apărea, care pot fi tratate în cadrul psihoterapie.
