Sindromul Sotos este o tulburare genetică rară. Se caracterizează prin creșterea accelerată a corpului și dezvoltarea motorului și a limbajului oarecum întârziată copilărie. La maturitate, simptomele tipice sunt greu de observat.
Ce este sindromul Sotos?
Sindromul Sotos reprezintă un sindrom rar de malformație care apare sporadic. In acest condiție, creșterea accelerată cu disproporționată craniu circumferința (macrocefalia) și vârsta osoasă avansată (accelerată) apare începând prenatal. Dezvoltarea motorie, cognitivă și a limbajului este încetinită. La maturitate, inteligența normală se dezvoltă adesea și simptomele fizice tipice devin vizibile. Sindromul Sotos a fost descris pentru prima dată în 1964 de către endocrinologul american Dr. Juan F. Sotos. El a identificat simptomele tipice ale bolii la cinci copii. Între timp, au fost descrise peste 200 de cazuri. Boala este foarte rară. Frecvența sa este de aproximativ 1 din 14,000 de nou-născuți. Nu există antecedente familiale ale bolii. Boala apare sporadic și este de obicei o nouă mutație. Sindromul Sotos este, de asemenea, cunoscut sub numele de gigantism cerebral.
Cauze
Cauza sindromului Sotos în majoritatea cazurilor este o mutație punctuală în NSD1 genă pe cromozomul 5, aproximativ 10% din cazuri fiind o deleție a acestei gene. Boala este moștenită într-un mod autosomal dominant. De obicei apare ca o nouă mutație (de novo). Corespondența genă codifică o histonă metiltransferază care este implicată în reglarea transcripției. Descendenții persoanelor afectate pot moșteni 50 la sută din boală în funcție de modul de moștenire autosomal dominant. Riscul de reapariție a sindromului Sotos este mai mic de XNUMX% la părinții sănătoși.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Sotos se caracterizează printr-o creștere excesivă a copilărie. Creșterea accelerată este deja observată prenatal, astfel încât nașterea trebuie deseori indusă prematur. Creșterea osoasă este, de asemenea, accelerată. Vârsta osoasă biologică este mai mare decât vârsta cronologică. Fața capătă o formă caracteristică. este lung și îngust, cu o frunte largă și cupolată și o linie de păr înaltă a frunții, precum și o bărbie ascuțită. O anomalie craniană se dezvoltă cu o distanță crescută între ochi și un pod lărgit al nas (hipertelorism). Palatul este înalt și ascuțit și există o erupție timpurie a dinților. Lungimea corpului este excesivă, cu o mare cap circumferinţă. Aceste simptome sunt foarte tipice și sugerează un diagnostic al sindromului Sotos din timp. Cu toate acestea, există și simptome neconstante care apar în grade diferite la indivizii individuali afectați. Prin urmare, inimă defecte, scolioză, malformații ale tractului urogenital, tendon crescut reflex sau pot apărea convulsii. Riscul pentru diferite tumori este adesea crescut. Dezvoltarea motorie și cognitivă este întârziată în grade diferite de la pacient la pacient. Întârzierile de dezvoltare sunt frecvente în abilitățile motorii fine și grosiere. Există probleme cu coordonare de mișcare și concentrare. Learning a vorbi este, de asemenea, întârziat, cu o mai bună înțelegere a vorbirii. Cu toate acestea, toate etapele de dezvoltare pot fi atinse în ciuda dezvoltării încetinite. Copiii cu sindrom Sotos au coeficienți de inteligență care variază foarte mult. Mental întârziere nu este tipic pentru tulburare, dar poate apărea. De asemenea, comportamentul copiilor nu este adesea evident. Cu toate acestea, în cazuri individuale, au fost raportate crize de atac și comportament agresiv, probleme de somn, contact social scăzut și comportament obsesiv-compulsiv. Nu este clară măsura în care aceste tulburări de personalitate sunt legate de sindromul Sotos. De asemenea, este de conceput că este rezultatul unei eventuale excluderi. Poate că unii îngrijitori supraestimează independența copiilor datorită creșterii accelerate a corpului. Acest lucru poate crea pericolul unor cereri excesive și conduce la un comportament agresiv din partea copiilor. Cu toate acestea, unele dificultăți pot apărea și în timpul dezvoltării copiilor. De exemplu, crampe, convulsii febrile, neonatal icter, dificultăți de supt la băut și respiraţie probleme și frecvente superioare tractului respirator infecțiile sunt frecvente la nou-născuți.Datorită vârstei osoase avansate în sindromul Sotos, debutul pubertății este, de asemenea, prematur.
Diagnosticul și evoluția bolii
Chiar și simptomele caracteristice ale creșterii corporale accelerate rapid conduce medicul să facă un diagnostic provizoriu al sindromului Sotos. Diagnosticele diferențiale ale sindromului Sotos, cum ar fi sindromul Weaver, sindromul Beckwith-Wiedemann, sindromul X fragil, sindromul Simpson-Golabi-Behmel sau sindromul de deleție 22qter, trebuie excluse. Mai mult, NSD1 genă poate fi testat pentru o mutație genică.
Complicațiile
Din cauza sindromului Sotos, copiii afectați suferă de dezvoltare întârziată semnificativ. Această plângere poate avea, de asemenea, un impact foarte negativ asupra vârstei adulte, provocând simptome chiar și la vârste mai înaintate. De regulă, pacienții sunt, de asemenea, dependenți de ajutorul permanent de la părinți sau rude. Ei suferă de inimă defecte și adesea din convulsii. Mental întârziere apare, de asemenea, astfel încât cei afectați suferă de probleme cu coordonare și gândire. La fel, apar crăpături sau comportamente agresive generale. Copiii afectați suferă, de asemenea, de probleme de somn și, ca urmare, sunt foarte adesea iritabili. Din cauza problemelor respiratorii, multe activități sau activități sportive nu sunt ușor posibile pentru cei afectați, rezultând restricții semnificative în viața de zi cu zi. tractului respirator este frecvent afectat de infecții și inflamații. Tratamentul sindromului Sotos este pur simptomatic și de obicei nu este asociat cu complicații. Cu toate acestea, acest sindrom are ca rezultat o speranță de viață redusă a pacientului. Din cauza diferitelor măsuri care ar trebui luat, mai ales la începutul anului copilărie, multe reclamații zilnice pot fi atenuate.
Când ar trebui să mergi la medic?
În sindromul Sotos, tratamentul medical de către un medic este întotdeauna necesar. În acest caz, nu poate exista o vindecare independentă, astfel încât pacientul este întotdeauna dependent de tratamentul de către un medic. Numai detectarea precoce a sindromului poate preveni complicații suplimentare. Deoarece este o boală genetică, nu poate fi tratată complet sau cauzal. Un medic ar trebui consultat pentru sindromul Sotos dacă persoana afectată suferă de o creștere semnificativ accelerată. În acest caz, părțile individuale ale corpului sunt, de asemenea, excesiv de mari, ceea ce poate fi văzut de obicei direct cu ochiul. În plus, inimă probleme sau severe crampe indică adesea sindromul Sotos. De asemenea, tumorile sau un handicap mintal puternic pot indica sindromul Sotos și trebuie întotdeauna examinate de un medic. Nu este neobișnuit ca cei afectați să prezinte comportament agresiv sau alte tulburări mentale. La primele semne ale sindromului Sotos, un medic generalist sau un medic pediatru poate fi consultat de obicei. Tratamentul suplimentar depinde de simptomele exacte și este efectuat de un specialist.
Tratament și terapie
Tratamentul cauzal al sindromului Sotos nu este posibil. Tratamentul multidisciplinar al pacienților de la început este important. Cu toate acestea, se pot efectua doar terapii simptomatice. Deja în copilărie, în funcție de complicații, fototerapii pentru icter, tratamentul dificultăților de băut și controlul sânge glucoză niveluri cu privire la posibil hipoglicemie sunt necesare. Controalele generale pediatrice ar trebui să depisteze complicații precum scolioză or convulsii febrile pentru a iniția terapii cât mai curând posibil. Din cauza întârzierilor de dezvoltare, sprijin timpuriu măsuri ar trebui întreprinsă cu ajutorul ergoterapie, logopedie, intervenție timpurie sau muzică terapie. Tot sprijinul măsuri trebuie planificată în funcție de stadiul de dezvoltare al copilului. Prognosticul bolii este bun. La vârsta adultă, sindromul Sotos atinge de obicei un nivel normal de dezvoltare cu sprijin adecvat. Simptomele fizice devin, de asemenea, vizibile.
Prevenirea
Prevenirea sindromului Sotos nu este posibilă. Este o tulburare genetică care apare de obicei sporadic. Cu toate acestea, deoarece sindromul Sotos este moștenit în mod autosomal dominant, copiii unui părinte cu boală pot fi afectați în 50 la sută din cazuri.
Post-Operație
De regulă, există foarte puține sau deloc măsuri speciale și directe și opțiuni de îngrijire ulterioară disponibile persoanei afectate în sindromul Sotos, astfel încât persoana afectată ar trebui să se prezinte la un medic foarte devreme în această boală pentru a preveni apariția altor plângeri și complicații . De asemenea, nu există un tratament complet, deoarece aceasta este o boală ereditară. Din acest motiv, dacă persoana afectată dorește să aibă copii, ar trebui să aibă cu siguranță o examinare genetică și consiliere pentru a preveni recidivarea sindromului Sotos la descendenți. Deoarece nu există un tratament independent, persoana afectată trebuie să consulte un medic cu privire la primele simptome și semne ale bolii. Persoanele afectate sunt dependente de diferite terapii, prin care reclamațiile pot fi limitate. Uneori, ajutorul și îngrijirea de către propria familie sunt foarte importante și utile și pot ajuta la prevenirea dezvoltării depresiune și alte plângeri fizice. De regulă, contactul cu alți bolnavi de sindrom Sotos este, de asemenea, foarte util, deoarece acest lucru duce adesea la un schimb de informații.
Ce poți face singur
Pacienții diagnosticați cu sindrom Sotos ar trebui să fie informați că, odată cu înaintarea în vârstă, unele reclamații se vor regla în mod normal. În special, creșterea accelerată nu prezintă în mod normal alte tulburări în adolescență sau, cel târziu, în viața adultă. Prin urmare, copiii ar trebui să fie pe deplin informați cu privire la simptomele bolii. În plus, oamenii din mediul social apropiat ar trebui să fie informați și despre sănătate tulburare precum și dezvoltarea ulterioară. Această procedură previne situațiile neplăcute și poate fi foarte utilă pentru copil în a face față bolii în viața de zi cu zi. Deoarece există probleme cu mișcarea, este de asemenea recomandabil ca părinții să practice zilnic abilitățile motorii cu copilul. Deși planul de tratament prevede măsuri fizioterapeutice, antrenamentele vizate ar trebui să fie, de asemenea, efectuate independent și pe propria răspundere în viața de zi cu zi. Acest lucru îmbunătățește mobilitatea și susține bunăstarea. În relația cu pacientul, calmul și suveranitatea sunt deosebit de importante. Problemele de comportament pot fi foarte stresante pentru toți cei interesați. Odihnă regulată îi ajută în special pe gardieni să facă față mai bine adversităților. Întrucât un număr mare de persoane afectate depind de sprijinul din mediul lor social pentru restul vieții, stabilitatea socială ar trebui stabilită de la început.
