Sindromul Mowat-Wilson: cauze, simptome și tratament

Sindromul Mowat-Wilson este o tulburare genetică rară, de dezvoltare, cu simptome multiple. Ca parte a defectului genetic, defectele cardiace și anomaliile de dezvoltare a creierului se prezintă în plus față de anomaliile faciale, intestinale și genitale. Boala, care este încă incurabilă, poate fi tratată doar simptomatic. Ce este sindromul Mowat-Wilson? Sindromul Mowat-Wilson este destul de recent ... Sindromul Mowat-Wilson: cauze, simptome și tratament

Osificarea condrală: funcție, rol și boli

Osificarea condrală se referă la formarea osoasă din țesutul cartilajului. Alături de osificarea desmală, reprezintă una dintre cele două forme de bază ale formării osoase. O tulburare bine cunoscută a osificării condrale este acondroplazia (statura scurtă). Ce este osificarea condrală? Osificarea condrală se referă la formarea osului din țesutul cartilajului. Spre deosebire de osificarea desmală, condrală ... Osificarea condrală: funcție, rol și boli

Condrodyplasia Punctata de tip rizomelic: cauze, simptome și tratament

Chondrodyplasia punctata de tip rizomelic este una dintre malformațiile congenitale. Tulburarea se caracterizează printr-o statură scurtă izbitoare. Speranța de viață a pacientului este sever scurtată în această boală. Ce este condrodoplazia punctata de tip rizomelic? Sindroamele condrodoplaziei punctate sunt un grup de boli diferite. Toate subtipurile sunt boli genetice cu caracteristici ... Condrodyplasia Punctata de tip rizomelic: cauze, simptome și tratament

Condrodisplazie de tip Punctata Sheffield: cauze, simptome și tratament

Condrodisplazia punctata de tip Sheffield reprezintă o formă determinată genetic de displazie scheletică. Se caracterizează prin calcificări ale picioarelor și mâinilor și anomalii faciale. Este o boală ușoară de tip condrodisplazie. Ce este condrodisplazia punctata de tip Sheffield? Condrodisplazia punctata de tip Sheffield este una dintre condrodisplazii caracterizată prin modificări ale țesutului cartilajului. ... Condrodisplazie de tip Punctata Sheffield: cauze, simptome și tratament

Sindromul Dermotrichia: cauze, simptome și tratament

Sindromul Dermotrichia este o boală care are de obicei cauze genetice. În consecință, pacienții afectați suferă de sindromul dermotriciei de la naștere. În același timp, observațiile anterioare arată că boala apare în medie numai cu frecvență scăzută la indivizi. Sindromul Dermotrichia este caracterizat în esență de trei plângeri tipice. Acestea sunt alopecie, ictioză și fotofobie. Ce este … Sindromul Dermotrichia: cauze, simptome și tratament

Sindromul Desbuquois: cauze, simptome și tratament

Sindromul Desbuquois este o osteocondrodisplazie rară și congenitală. Simptomul principal este statura scurtă severă, cu curbură a coloanei vertebrale și extremități scurtate. În plus față de măsurile fizioterapeutice, procedurile de corecție chirurgicală sunt utilizate în principal pentru tratament. Ce este sindromul Desbuquois? Osteocondrodisplaziile sunt grupul de boală al displaziilor scheletice și al displaziilor cartilaginoase. Aceste defecte tisulare includ sindromul Desbuquois, ... Sindromul Desbuquois: cauze, simptome și tratament

Sindromul Turner: cauze, simptome și tratament

Sindromul Turner sau sindromul Ullrich-Turner se datorează unei anomalii cromozomiale X care se manifestă în primul rând prin statură scurtă și eșec la atingerea pubertății. Sindromul Turner afectează aproape exclusiv fetele (aproximativ 1 din 3000). Ce este sindromul Turner? Sindromul Turner este numele dat unei disgenezii gonadale (absența celulelor germinale funcționale) care este de obicei ... Sindromul Turner: cauze, simptome și tratament

Sindromul De Grouchy: cauze, simptome și tratament

Sindromul De-Grouchy este un complex de malformație din care există mai multe subtipuri. Multiplele malformații sunt cauzate de deleții pe cromozomul 18. Pacienții sunt tratați numai simptomatic. Ce este sindromul de Grouchy? Așa-numitele sindroame de malformație sunt un grup de tulburări care se manifestă ca un complex de diferite malformații. Un subset al acestui grup de tulburări ... Sindromul De Grouchy: cauze, simptome și tratament

Artropatie pseudoreumatoidă progresivă: cauze, simptome și tratament

Artropatia pseudoreumatoidă progresivă este o boală asemănătoare reumatoidei foarte rară care începe în copilărie. Cu toate acestea, nu se găsesc factori inflamatori reumatici. Boala se datorează creșterii afectate a corpurilor de cartilaj. Ce este artropatia pseudoreumatoidă progresivă? Există alte câteva nume alternative pentru artropatia pseudoreumatoidă progresivă. Artropatia pseudoreumatoidă progresivă începe în copilărie. Pot apărea primele simptome ... Artropatie pseudoreumatoidă progresivă: cauze, simptome și tratament

Durata | Copilărie

Durată Dacă un copil are un deficit de hormoni de creștere care provoacă nanism, hormonii de creștere artificiali trebuie administrați până la încheierea articulațiilor epifizare ale oaselor. Aceasta înseamnă că terapia este oprită atunci când creșterea longitudinală a corpului este completă. Acest lucru este adesea încă de la vârsta de 16 ani în ... Durata | Copilărie

Copilărie

Introducere În zilele noastre termenul „statură scurtă” este utilizat din cauza conotației negative a cuvântului „statură scurtă”. Aceasta descrie că o persoană se află sub percentila a 3-a a ratei de creștere - adică mai puțin de 97% din toate persoanele din grupa sa de vârstă. Copiii ai căror părinți sunt, de asemenea, foarte mici nu intră sub ... Copilărie