Condrodisplazie de tip Punctata Sheffield: cauze, simptome și tratament

Condrodisplazia punctata de tip Sheffield reprezintă o formă determinată genetic de displazie scheletică. Se caracterizează prin calcificări ale picioarelor și mâinilor și anomalii faciale. Este o boală ușoară de tipul condrodisplaziei.

Ce este condrodisplazia punctata de tip Sheffield?

Condrodisplazia punctata de tip Sheffield este una dintre condrodisplazii caracterizate prin modificări ale cartilaj țesut. Termenul de condrodisplazie este foarte des folosit și pentru acondroplazie. Cu toate acestea, pe lângă condrodisplazia punctată de tip Sheffield, condrodisplaziile includ alte displazii scheletice congenitale rare, inclusiv cele din grupul condrodisplaziei punctata. Grupul de condrodisplazie punctată rezumă displaziile scheletice congenitale caracterizate prin calcificări punctate pe țesutul cartilaginos, în trahee sau în laringe. Modificările genetice ale diferitelor boli afectează gene complet diferite. Astfel, apar moșteniri autosomale dominante, autosomale recesive și legate de x. Condrodisplazia punctata de tip Sheffield este moștenită autosomal-dominant. Pe lângă cartilaj calcificări, toate bolile acestui grup prezintă alte displazii ale scheletului. Principalele simptome sunt creșterea și eșecul de a prospera, care, totuși, se dezvoltă diferit în funcție de boală. Tabloul clinic al condrodisplaziei punctata de tip Sheffield a fost descris încă din 1974 de către cei doi ortopediști americani Paul Duffy și Theodore Vinke. La acea vreme, ei se refereau la aceasta drept condrodistrofie calcificans congenita. În urma unei publicații din 1976 a medicului pediatru australian Leslie J. Sheffield, termenul de condrodisplazie punctata de tip Sheffield a devenit acceptat pentru acest lucru condiție.

Cauze

Cauza condrodisplaziei punctata de tip Sheffield este o mutație autosomală dominantă. În unele cazuri, boala are debut nou. Aceasta este o nouă mutație. Cu toate acestea, chondrodisplazia punctata de tip Sheffield poate fi moștenită și de la o generație la alta. Spre deosebire de bolile moștenite autozomale recesive, nu se omite nicio generație în timpul transmiterii. Dacă un părinte are boala, există 50% șanse ca descendenții să o moștenească. Cu toate acestea, nu se știu prea multe despre procesele metabolice subiacente.

Simptome, plângeri și semne

Caracteristicile condrodisplaziei punctate de tip Sheffield sunt calcificări anormale ale picioarelor, degetelor de la picioare, ale gleznelor, vertebrelor, coapselor, coccisului, brațele superioare și laringele cartilaj. Acest lucru are ca rezultat creșterea afectată și eșecul de a prospera. Există proporțional mic de statura. Dezvoltarea mentală este ușor întârziată. Cu toate acestea, calcificările se dizolvă până în al cincilea an de viață, astfel încât o finalizare normală a creșterii devine posibilă după aceea. Pe lângă tulburările de creștere și creștere, apar totuși și modificări ale feței. Acestea rămân în ciuda finalizării normale a creșterii. Printre modificările faciale, se observă o rădăcină nazală plată și largă. Nările apar plate și în formă de semilună. Copiii în special suferă de obstacol nazal respiraţie. În plus, partea superioară buze este curbat înainte. Filtrul, canelura verticală din nas spre sus buze, este slab dezvoltat. Baza maxilar apare turtit. În plus, arcada dentară este scurtă. În general, fălcile proeminente sunt vizibile. În unele cazuri, apare polidactilia postaxială. Adică, unii pacienți au degetele sau degetele de la picioare supernumerare. Polidactilia urmează de obicei o moștenire autosomală dominantă și se crede că este cauzată de aceeași mutație ca sindromul în ansamblu. În comparație cu celelalte forme de condrodisplazie, condrodisplazia punctata de tip Sheffield este una dintre displaziile scheletice mai ușor progresive. După întârzierile inițiale de creștere și dezvoltare, este posibilă o dezvoltare în mare măsură normală. Deși dezvoltarea mentală este întârziată, unii adulți realizează abilități intelectuale medii.

Diagnostic și curs

Diagnosticul se poate face pe baza simptomelor caracteristice. Deși calcificările din articulații apar și în celelalte tulburări ale condrodisplaziei punctate. Cu toate acestea, modificările faciale sunt fundamentale pentru diagnostic. Examinările radiologice pot detecta calcificările din cartilaje. Radiografia prezintă calcificări simetrice atât pe mâini, cât și pe picioare. Cu toate acestea, calcificările de pe calcaneus sunt specifice pentru condrodisplazie punctata de tip Sheffield. Cu toate acestea, alte boli de tip condrodisplazie punctata trebuie diferențiate. Acest lucru este valabil mai ales pentru condrodisplazia punctată de tip tibial-metacarpal, care este, de asemenea, moștenită într-un mod autosomal dominant. Cu toate acestea, pot fi dobândite și simptome similare ale bolii. Astfel, atunci când anticoagulantele, vitamina K deficit sau anticonvulsivant medicamente sunt ingerate în timpul sarcină, descoperirile corespunzătoare pot apărea la descendenți.

Complicațiile

Datorită condrodisplaziei punctata de tip Sheffield, pacienții suferă în principal de malformații și calcificări în diferite părți ale corpului. De obicei, boala afectează în principal gleznele, degetele de la picioare și picioarele. Cu toate acestea, brațele superioare pot fi, de asemenea, afectate. Cei afectați suferă adesea de mic de statura și malformații ale feței. Dezvoltarea mintală a pacientului este întârziată și de condrodisplazia punctată de tip Sheffield. Nazal respiraţie este obstrucționată la copii și la partea superioară buze are o curbură nefirească. Maxilarul poate fi, de asemenea, afectat de malformații. Degetele și degetele de la picioare au membrele excesive. În multe cazuri, deformările și mentalul întârziere conduce la intimidare și tachinare la copii. DEPRESIE poate rezulta din aceasta. Cu toate acestea, întârzierile mentale pot fi tratate cu ajutorul diferitelor terapii, astfel încât pacienții să nu aibă simptome mentale la vârsta adultă. Din păcate, tratamentul cauzal al condrodisplaziei punctata de tip Sheffield nu este posibil. Calcificările și anomaliile de creștere se rezolvă de obicei pe cont propriu, rezultând în cele din urmă o creștere normală. Malformațiile feței pot fi tratate numai cosmetic. Dezvoltarea mentală poate fi, de asemenea, restabilită printr-o stimulare adecvată. Nu vor mai apărea alte complicații pentru pacient.

Când ar trebui să mergi la medic?

Condrodisplazia punctata de tip Sheffield se manifestă prin deformări clare și calcificări în diferite părți ale corpului. În cele mai multe cazuri, condiție este diagnosticat imediat după naștere și terapeutic necesar măsuri sunt inițiate fără întârziere. Părinții trebuie să-și consulte medicul în mod regulat și să-l informeze despre simptome și plângeri. Mai ales în caz de reclamații neobișnuite, medicul trebuie contactat. Dacă malformațiile conduce la căderi sau accidente, trebuie chemat medicul de urgență sau contactat serviciul medical de urgență. De asemenea, este recomandabil să vorbi către specialiști și specialiști. Uneori pot fi folosite noi metode de tratament sau anumite simptome pot fi tratate în mod specific. Dacă există suspiciunea că copilul suferă de complexe de inferioritate sau depresiune din cauza deformărilor, ar trebui consultat un terapeut. În caz de agresiune și tachinare, cel mai bine este să întrebați responsabilul grădiniță profesori sau profesori să vorbi copilului. Dacă problemele psihologice continuă în viața ulterioară, este indicată o consiliere psihologică cuprinzătoare.

Tratament și terapie

Nu există cauzalitate terapie pentru condrodisplazia punctata de tip Sheffield, deoarece este genetică condiție. Cu toate acestea, evoluția foarte ușoară a bolii deschide oportunități bune de dezvoltare pentru cei afectați. După cum sa menționat deja, calcificările din cartilaj se rezolvă de la vârsta de cinci ani. Ulterior, creșterea inițial întârziată se normalizează și are loc finalizarea normală a creșterii. Dezvoltarea mentală poate, de asemenea, ajunge din urmă cu un sprijin bun. Cu toate acestea, modificările faciale caracteristice persistă.

Perspectivă și prognostic

Există, de obicei, un rezultat pozitiv în condrodisplazia punctată de tip Sheffield, deși boala nu poate fi tratată cauzal. Acest lucru se datorează în primul rând faptului că boala este o boală genetică care poate fi tratată doar simptomatic. În majoritatea cazurilor, tratamentul este necesar numai la copiii foarte mici. Simptomele condrodisplaziei punctate de tip Sheffield dispar de obicei singure după al cincilea an de viață, deci nu există complicații speciale. Deși creșterea copilului este întârziată la început, în cele din urmă creșterea devine normală și completă. Ca urmare, nu apar complicații speciale pentru persoana afectată. Cu toate acestea, deoarece condrodisplazia punctata de tip Sheffield provoacă, de asemenea, mental întârziere, trebuie să fie alcătuită în consecință. În acest caz nu există auto-vindecare. Cu toate acestea, cu ajutorul unei promoții speciale, aceste reclamații pot fi, de asemenea, atenuate. Schimbările la nivelul feței nu sunt atenuate de auto-vindecare, astfel încât acestea sunt de obicei văzute pe tot parcursul vieții.

Prevenirea

Condrodisplazia punctata de tip Sheffield, ca și celelalte boli ale condrodisplaziei punctate, nu poate fi prevenită. Este o boală genetică care poate apărea ca o nouă mutație. Cu toate acestea, deoarece boala este moștenită într-un mod autosomal dominant, există o șansă de 50% ca descendenții direcți ai unui părinte bolnav să sufere, de asemenea, de condrodisplazie punctata de tip Sheffield. Uman Consiliere genetică iar testarea ar trebui, prin urmare, căutată dacă copiii sunt doriți.

Urmare

Deoarece condrodisplazia punctata de tip Sheffield este un defect genetic, nu există tratament cauzal. Medical terapie poate fi doar simptomatic. Deoarece pacienții nu ating adesea vârsta de 10 ani, este dificil să se facă o declarație cu privire la posibilele îngrijiri ulterioare. Cu toate acestea, pe lângă cele medicale terapie, alte măsuri poate fi utilizat pentru a completa tratamentul medical. Deoarece pacienții sunt în mare parte copii, părinții și rudele pot contribui la creșterea calității vieții persoanelor afectate. Acest lucru se poate face, de exemplu, prin stimulare de diferite tipuri. Pe cât posibil, exercițiile fizice pot ajuta la menținerea mobilității. Muzică sau terapie ușoară sunt alte modalități de a sprijini tinerii pacienți atât mental cât și emoțional. Terapii alternative, cum ar fi acestea, pot fi învățate de la medici și terapeuți și apoi utilizate independent la domiciliu. Atât în ​​timpul tratamentului medical, cât și ca parte a îngrijirii ulterioare a oricărei terapii finalizate, de exemplu măsuri poate ajuta la creșterea calității vieții pacientului și la menținerea succeselor pe termen lung. Deoarece tipul de condrodisplazie punctata-Sheffield poate să apară foarte diferit în funcție de evoluția particulară a bolii, aplicațiile alternative trebuie adaptate fiecărui pacient.

Iată ce poți face singur

Condrodisplazia punctata de tip Sheffield nu poate fi tratată încă în mod cauzal. Cu toate acestea, făcând unele schimbări în viața de zi cu zi și luând măsuri de auto-ajutorare din timp, persoanele afectate pot conduce vieți relativ normale. Părinții copiilor afectați ar trebui să aranjeze mai întâi măsurile fizioterapeutice necesare. Acestea pot fi acceptate de fizioterapie și, în general, prin exerciții regulate. Dacă modificările vizuale duc la disconfort psihologic, este esențial să vorbi unui terapeut. Consilierea psihologică poate fi, de asemenea, utilă pentru părinți, deoarece boala este de obicei asociată stres și anxietate. Cu un sprijin bun, dezvoltarea mentală poate fi recuperată. Părinții ar trebui să încerce să găsească un loc într-o școală specială adecvată într-un stadiu incipient. Angajarea regulată cu copilul este la fel de importantă, deoarece doar constantă învăţare poate compensa pe deplin tulburările. Deoarece aceasta este o tulburare gravă, în ciuda tuturor, se recomandă consilierea terapeutică însoțitoare. Părinții unui copil afectat pot apela și la grupuri de auto-ajutor și pot schimba strategii și sfaturi în conversația cu alți părinți.