Sindromul Dermotrichia este o boală care are de obicei cauze genetice. În consecință, pacienții afectați suferă de sindromul dermotriciei de la naștere. În același timp, observațiile anterioare arată că boala apare în medie numai cu frecvență scăzută la indivizi. Sindromul Dermotrichia este caracterizat în esență de trei plângeri tipice. Acestea sunt alopecie, ihtioză și fotofobie.
Ce este sindromul dermotriciei?
În sindromul dermotriciei, pacienții afectați suferă de o combinație caracteristică de trei plângeri principale. În acest proces, se dezvoltă indivizii afectați ihtioză follicularis precum și fotofobia și alopecia. Sinonimul sindrom IFAP este derivat din aceste trei simptome principale. Practic, sindromul dermotriciei este o boală care apare rar. Simptomele apar la scurt timp după naștere, deoarece sindromul dermotriciei este o boală cauzată genetic. Moștenirea bolii este în mare parte legată de X. Conform stării actuale de cercetare, frecvența exactă a apariției sindromului dermotrichia nu este încă cunoscută. În prezent, aproximativ 40 de cazuri de boală au fost deja identificate. Este remarcabil faptul că în principal bărbații suferă de sindromul dermotriciei, în timp ce femeile sunt mai puțin afectate de simptome. Cu toate acestea, femeile transmit boala descendenților. În unele cazuri, acestea prezintă și simptome tipice ale sindromului dermotriciei.
Cauze
În principiu, sindromul dermotriciei este o boală ereditară. Aceasta înseamnă că factorii genetici sunt responsabili pentru dezvoltarea bolii, precum și pentru simptomele tipice. În cazul sindromului dermotriciei, acesta este în principal mutații specifice asupra uneia genă care declanșează boala. Mai exact, acesta este așa-numitul MBTPS2 genă. Ca urmare a acestei mutații, colesterolului homeostazia nu apare la fel ca la indivizii sănătoși. În plus, răspunsul la stres prin reticulul endoplasmatic se alterează. În prezent, prevalența sindromului dermotriciei este estimată la aproximativ 1: 1,000,000, deși nu se pot trage concluzii ferme. În majoritatea cazurilor, boala este moștenită într-un mod recesiv legat de X. În plus, un mod de moștenire autosomal dominant este posibil și în cazuri individuale.
Simptome, plângeri și semne
În sindromul dermotriciei, pacienții afectați suferă de o triadă caracteristică de simptome, adică o combinație de trei plângeri tipice principale. Primul este folicular ihtioză, care este prezent încă de la naștere. În contextul acestei boli, există excrescențe ale foliculilor, care seamănă cu spini în forma lor. În plus, au o formă asemănătoare oglinzii. Simptomele apar în principal pe piele a cap iar pe laturile extensoare ale membrelor. Pe de altă parte, alopecia este un simptom caracteristic principal al sindromului dermotriciei. Este tipic pentru persoanele afectate că nu prezintă niciunul păr creșterea pe întregul corp. Din acest motiv, de exemplu, nici genele, nici sprâncene sunt prezenți. În cele din urmă, sindromul dermotriciei este însoțit de fotofobie, care se remarcă deja la copiii mici. Ulcerele se dezvoltă și în zona corneei, cu cicatrici care apar pe măsură ce boala progresează. Femeile purtătoare ale bolii suferă în multe cazuri doar de simptome ușoare ale sindromului dermotriciei. Alte simptome posibile ale bolii includ lacrimare constantă, miopie, și cataractă. În unele circumstanțe, persoanele care suferă de sindromul dermotriciei se manifestă astigmatism. În cazuri rare, pacienții afectați suferă de inteligență redusă, convulsii convulsive și mic de statura. În plus, uneori apar anomalii optice, cum ar fi urechile mărite sau așa-numita frunte de balcon. La unii pacienți, mâinile despicate, malformațiile tractului intestinal și stenoza intestinului subtire sunt văzute în asociere cu boala.
Diagnostic
Consultarea cu un medic este indicată atunci când asocierea tipică a celor trei plângeri principale ale sindromului dermotrichia apare la o persoană. În majoritatea cazurilor, simptomatologia este deja evidentă la copiii afectați și apoi dă naștere la o vizită la medicul pediatru. Dacă apare necesitatea, medicul trimite copilul pacient la un specialist adecvat. Atunci când faceți un diagnostic, primul pas este clarificarea simptomelor de prezentare. După ce a vorbit cu pacientul și tutorele, medicul folosește diverse proceduri de examinare clinică. Semnele tipice ale bolii oferă deja o indicație importantă a sindromului dermotriciei. Confirmarea diagnosticului este de obicei posibilă cu ajutorul unei analize genetice a pacientului afectat. La diagnosticarea sindromului dermotriciei, medicul curant efectuează, de asemenea, o examinare aprofundată diagnostic diferentiat. Acest lucru este deosebit de relevant pentru a nu confunda sindromul dermotriciei cu alte boli care prezintă simptome similare. Procedând astfel, medicul diferențiază simptomele sindromului dermotriciei de cele ale displaziei ereditare mucoepiteliale, precum și sindromul KID, de exemplu. În plus, trebuie exclusă prezența sindromului dermotrichal și a keratozei foliculare decalvane.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă se suspectează sindromul dermotriciei, trebuie consultat un medic. Simptomele precum foliculii și cataracta nu indică neapărat boala ereditară. Cu toate acestea, aceste simptome se bazează aproape întotdeauna pe o boală gravă, care trebuie clarificată în orice caz și tratată dacă este necesar. Lipsa de păr creșterea pe corp, pe de altă parte, este o indicație clară a sindromului dermotriciei. Oricine observă acest semn de avertizare trebuie imediat vorbi la un medic și să clarifice cauza. Același lucru se aplică dacă problemele de vedere sunt observate brusc sau dacă convulsii asemănătoare crampelor apar în mod repetat. condiție este prezentat cel mai bine unui medic pediatru sau unui medic de familie devreme copilărie sau cel mai târziu în adolescență. Medicul generalist poate îndruma pacientul la un specialist în boli ereditare. În plus, un oftalmolog și, în cazul afecțiunilor psihologice, ar trebui consultat un terapeut. În cazurile severe, cel care suferă va avea nevoie de un sprijin extins în viața de zi cu zi mai târziu în viață. Regula aici este de a lua măsurile necesare într-un stadiu incipient și, de asemenea, de a informa rudele despre boală.
Tratament și terapie
Sindromul Dermotrichia nu poate fi tratat cauzal. Emolienți sau substanțe care conțin uree sunt utilizate pentru tratarea foliculului hiperkeratoza la pacienți. Prognosticul sindromului dermotrichia variază în cazuri individuale. Unele persoane afectate mor în copilărie, în timp ce altele trăiesc până la o vârstă medie.
Perspectivă și prognostic
Cursul sindromului dermotriciei este dificil de prezis. De exemplu, unii pacienți mor în viața neonatală. Cu toate acestea, alte persoane afectate au o speranță de viață normală. Cu toate acestea, pentru toți pacienții, sindromul dermotriciei este o boală ereditară și incurabilă. Toți pacienții suferă de cele trei simptome principale căderea părului, tulburări de cornificare ale piele și un considerabil fotosensibilitate. In unele cazuri, organe interne pot fi, de asemenea, afectate. Mai ales când inimă sau plămânii sunt implicați, pot apărea cursuri fatale. Totuși, mai des, prognosticul este determinat de cele trei simptome principale. În contextul alopeciei, există lipsă completă de păr a corpului, precum și lipsă sprâncene și gene. Mai ales pe scalp și pe părțile extensoare ale extremităților, keratinizarea este atât de severă încât apare încă de la naștere ca excrescențe foliculare spinoase. Cornificațiile pot fi îndepărtate numai cu dificultate chiar și prin medicamente pentru rezolvarea corneei sau uree preparate. Atât alopecia, cât și ihtioza foliculară (keratinizarea) nu scurtează speranța de viață, dar pot afecta grav calitatea vieții pacienților și pot promova apariția anomaliilor psihologice. Mai periculos este fotosensibilitate de pacienți, care fără tratament pot adesea conduce la limitarea percepției vizuale și chiar orbire. Deși mulți indivizi afectați au o speranță de viață medie, totuși, pierderea vizuală le poate limita sever autonomia.
Prevenirea
Prevenirea sindromului dermotriciei nu este practică deoarece condiție este congenital.
Îngrijire ulterioară
În majoritatea cazurilor, nu sunt posibile sau necesare opțiuni speciale pentru îngrijirea ulterioară în cazul sindromului dermotriciei. De asemenea, pentru că aceasta este o genetică condiție, nu poate fi tratat cauzal, doar simptomatic. De obicei nu este posibilă o vindecare completă. Dacă persoana afectată de sindromul dermotriciei are și ea dorința de a avea copii, Consiliere genetică poate fi, de asemenea, efectuat pentru a preveni recidivarea sindromului. În majoritatea cazurilor, bolnavii de sindromul dermotriciei sunt dependenți de administrarea medicamentelor. În acest caz, trebuie asigurat aportul regulat. În cazul copiilor, mai presus de toți părinții trebuie să se asigure că medicamentul este luat corect și regulat pentru a preveni simptome ulterioare. Copiii afectați depind de îngrijirea iubitoare și intensivă de către părinți și rude. Deoarece sindromul dermotriciei duce adesea la moartea precoce a copilului, sprijinul psihologic poate fi, de asemenea, foarte util. Conversațiile intense cu prietenii și propria familie sunt foarte utile. De asemenea, contactul cu alți părinți afectați ai sindromului Dermotrichie poate fi semnificativ prin aceasta, deoarece este vorba de un schimb de informații.
Ce poți face singur
Sindromul Dermotrichia este o boală ereditară, astfel încât pacienții nu se pot auto-ajuta măsuri care au efect cauzal. În cel mai bun caz, bolnavii pot ajuta la ameliorarea unora dintre simptomele tulburării. Ichtoza, care este una dintre principalele plângeri ale sindromului, poate fi adesea atenuată prin consecvență și direcționare piele îngrijire. Băi îmbogățite cu Dead Sare de mare sunt de ajutor. După baie, pielea trebuie tamponată cu atenție și apoi îngrijită cu un unguent special. Produse hipoalergenice care conțin ingredientul activ uree au, de asemenea, un efect de susținere. Cel mai bun mod de a combate fotofobia este să porți foarte bine ochelari de soare. În plus, în mediul de acasă, perdelele de culoare albastru deschis pot oferi o lumină redusă, care este totuși percepută ca plăcută și familiară. În cazuri rare, pacienții suferă și de boli psihice întârziere. În astfel de cazuri, părinții copiilor afectați ar trebui să ofere un sprijin timpuriu optim. Metodele psihologice și pedagogice pot fi utilizate pentru a promova în mod specific dezvoltarea intelectuală a copiilor afectați. Pacienții care suferă emoțional din cauza aspectului lor adesea vizibil ar trebui să consulte un psihoterapeut în timp util. Unele dintre anomaliile vizuale, cum ar fi urechile supradimensionate sau fruntea unui balcon, pot fi corectate chirurgical.
