Diagnosticul fenilcetonuriei | Fenilcetonurie
Diagnosticul fenilcetonuriei Diagnosticul se efectuează în două moduri diferite ca standard. Una este detectarea enzimei defecte, cealaltă este detectarea concentrației crescute de fenilalanină în sânge. Prima metodă face parte din screeningul nou-născuților, așa-numita spectroscopie de masă tandem și indică defectul fără a fi nevoie ... Diagnosticul fenilcetonuriei | Fenilcetonurie