Patogenie (dezvoltarea bolii)
Fibroză chistică - fibroza chistică (CF) - este o boală moștenită autozomală recesivă cauzată de mutația (modificarea genetică permanentă) a regulatorului conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR) genă ( „fibroză chistică regulator transmembranar ”), o proteină regulatoare a clorură transport, pe cromozom. În majoritatea cazurilor, există o ștergere (pierdere) a trei perechi de baze.
Mutația CFTR genă are diverse efecte asupra de apă și electrolit echilibra. Cel mai important efect este creșterea vâscozității secrețiilor corporale ale glandelor excretoare din cauza unei perturbări a clorură canale.
Aproximativ 90% dintre persoanele afectate au exocrinitate insuficiență pancreatică (EPI; boala pancreasului asociată cu producția insuficientă de digestiv enzime). Fibroza pancreatică (țesut conjunctiv înlocuirea țesutului glandular pierit al pancreasului) determină treptat degenerarea funcției pancreatice endocrine (în acest caz: Insulele Langerhans, care sunt în primul rând responsabile de reglarea serului glucoză niveluri (sânge zahăr nivele) - prin intermediul hormoni insulină și glucagon) și astfel pierderea capacității de a produce insulină. Pentru depistarea precoce, acest lucru necesită administrare orală anuală glucoză teste de toleranță de la vârsta de 10 ani.
Se pot distinge patru forme ale mutației, formele I-III sugerând un curs mai sever.
Etiologie (cauze)
Cauze biografice
- Povara genetică a părinților, bunicilor - europenii și nord-americanii sunt cel mai frecvent afectați la 1: 3,000 de nașteri vii
- Riscul genetic dependent de polimorfismele genetice:
- Gene / SNP (polimorfism cu un singur nucleotid):
- Gene: CFTR
- SNP: rs113993960 în CFTR („fibroză chistică regulator de conductanță transmembranar ” genă) gena.
- Constelația alelei: DI (purtător de fibroză chistică).
- Constelația alelei: DD (provoacă fibroză chistică).
- Gene / SNP (polimorfism cu un singur nucleotid):
- Riscul genetic dependent de polimorfismele genetice:
