Definiție - Ce este un test genetic? Testele genetice joacă un rol din ce în ce mai important în medicina actuală, deoarece pot fi utilizate ca instrumente de diagnostic și pentru planificarea terapiei multor boli. Într-un test genetic, materialul genetic al unei persoane este analizat pentru a afla dacă bolile ereditare sau alte defecte genetice sunt ... Test genetic - Când este util?
Aceste boli ereditare pot fi determinate prin teste genetice Bolile ereditare pot avea mecanisme de dezvoltare foarte diferite și, prin urmare, pot fi dificil de diagnosticat. Există așa-numitele boli generice „monoalele”, care sunt declanșate 100% de o genă defectă cunoscută. Pe de altă parte, mai multe gene în combinație pot provoca boala sau o boală genetică ... Aceste boli ereditare pot fi determinate prin teste genetice | Test genetic - Când este util?
Implementare Oricine dorește să se efectueze un test genetic trebuie să participe mai întâi la un consult genetic în Germania. Aici se efectuează o consultație cu un medic care a fost instruit în genetică umană sau are o calificare suplimentară. Este logic să vă gândiți la arborele genealogic de acasă înainte de consultație. Intrebari despre … Implementare | Test genetic - Când este util?
Definiție - ce este o trisomie 13 la copilul nenăscut? Trisomia 13, numită și sindromul Pätau, este o modificare a cromozomilor în care cromozomul 13 este prezent de trei ori în loc de două ori. Boala este însoțită de malformații ale mai multor organe interne și poate fi detectată în multe cazuri înainte de naștere. Copii născuți ... Trisomia 13 la copilul nenăscut
Simptome asociate Deoarece măsurarea ridurilor gâtului se efectuează de obicei în a 10-a-14-a săptămână de sarcină, de obicei nu există simptome sau semne pe care femeia însărcinată le-ar putea observa înainte de a se pune diagnosticul. Dacă trisomia 13 rămâne nedetectată, simptomele apar numai după naștere din cauza dezvoltării defectuoase a organelor interne, ... Simptome asociate Trisomia 13 la copilul nenăscut
Ce este testul antitripsină alfa-1? Alfa-1-antitripsina este un complex proteic (proteină) care este necesar pentru digestia altor proteine din intestin. Alfa-1-antitripsina se găsește și în sânge, unde împiedică digerarea propriilor celule ale corpului. Bolile grave apar atunci când nivelul alfa-1-antitripsinei este prea mare sau prea scăzut. Prin urmare, ... Testul Alpha-1-Antitripsină
Unde pot face un astfel de test? Un simplu test alfa-1-antitripsină în sânge poate fi comandat de către medicul de familie dacă există suspiciuni suficiente de deficit sau exces de alfa-1-antitripsină. Medicul ia proba de sânge și apoi o trimite la un laborator. Specialiștii în plămâni și ficat pot, de asemenea, aranja ... Unde pot face un astfel de test? | Testul Alpha-1-Antitripsină
