Definiție - ce este sindromul Scream Cat? Sindromul Cri-du-chat (sindromul CDC) este un sindrom de malformație numit după plânsul asemănător pisicii copiilor. Această boală rară este cauzată de o modificare a cromozomilor (aberație cromozomială). Sindromul plânsului pisicii afectează mai multe fete decât băieți (5: 1) și apare în aproximativ 1:40. 000 de copii. Cauze ... Sindromul Scream Cat
Tratament Există un singur tratament simptomatic pentru simptomul plânsului pisicii. O vindecare nu este posibilă. Tratamentul constă în interacțiunea fizioterapiei, terapiei ocupaționale și logopediei. De asemenea, este important să se asigure un sprijin mental și fizic timpuriu. Prognoză de durată Nu este posibilă vindecarea pentru sindromul urletului de pisică. În funcție de ... Tratament | Sindromul Scream Cat
Ce este sindromul Prader-Willi? Sindromul Prader-Willi (PWS) este un sindrom rar cauzat de un defect al machiajului genetic. Apare la nivel mondial la aproximativ 1-9 la 100,000 de nașteri. Atât băieții, cât și fetele pot fi afectați de sindromul Prader-Willi. Cei afectați au o statură mică, au deja un tonus muscular scăzut ca nou-născuți și suferă de obezitate ... Sindromul Prader-Willi
Tratament Sindromul Prader-Willi nu este vindecabil. Terapia simptomatică se concentrează în primul rând pe o dietă strictă. În acest context, trebuie asigurate restricții stricte de calorii, precum și o cantitate suficientă de vitamine și alți nutrienți, pentru a preveni supraponderalitatea și a promova o dezvoltare sănătoasă. Fizioterapia poate ajuta la promovarea dezvoltării motorii ... Tratament | Sindromul Prader-Willi
Ce este sindromul Klinefelter? Sindromul Klinefelter apare la aproximativ fiecare 750 de bărbați. Este una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale congenitale în care bărbații afectați au un cromozom sexual prea mult. De obicei au cariotipul 47XXY în loc de 46XY obișnuit. X-ul dublu din setul de cromozomi duce la un testosteron ... Sindromul Klinefelter
Cum se tratează sindromul Klinefelter Sindromul Klinefelter nu poate fi tratat din cauza acestuia. Prin urmare, tulburarea din timpul meiozei nu poate fi inversată. Cu toate acestea, deoarece majoritatea simptomelor sindromului Klinefelter sunt cauzate de niveluri scăzute de testosteron, terapia constă în furnizarea de testosteron din exterior. Acest lucru este, de asemenea, cunoscut sub numele de substituție de testosteron. Depinde de … Cum se tratează sindromul Klinefelter | Sindromul Klinefelter
Definiție - ce este o trisomie 13 la copilul nenăscut? Trisomia 13, numită și sindromul Pätau, este o modificare a cromozomilor în care cromozomul 13 este prezent de trei ori în loc de două ori. Boala este însoțită de malformații ale mai multor organe interne și poate fi detectată în multe cazuri înainte de naștere. Copii născuți ... Trisomia 13 la copilul nenăscut
Simptome asociate Deoarece măsurarea ridurilor gâtului se efectuează de obicei în a 10-a-14-a săptămână de sarcină, de obicei nu există simptome sau semne pe care femeia însărcinată le-ar putea observa înainte de a se pune diagnosticul. Dacă trisomia 13 rămâne nedetectată, simptomele apar numai după naștere din cauza dezvoltării defectuoase a organelor interne, ... Simptome asociate Trisomia 13 la copilul nenăscut
Ce este sindromul Angelman? Sindromul Angelman este o tulburare genetică care provoacă dizabilități psihice și fizice. Caracteristic bolii sunt mai ales tulburarea de dezvoltare a vorbirii și veselia excesivă a persoanelor afectate. Sindromul Angelman apare la băieți și fete și afectează aproximativ 1-9 la 100,000 de nașteri la nivel mondial. Are similitudini cu sindromul Prader-Willi. ... Sindromul Angelman
Definiție - ce este sindromul Turner? Sindromul Turner, cunoscut și sub numele de Monosomia X și sindromul Ullrich-Turner, este o tulburare genetică care afectează doar fetele. A primit numele după descoperitorii săi, pediatrul german Otto Ullrich și endocrinologul american Henry H. Turner. Semnele caracteristice ale sindromului Turner sunt nanismul și infertilitatea. Sindromul Turner … Sindromul Turner
Recunosc un sindrom Turner după aceste simptome Există o serie de simptome posibile care pot apărea în sindromul Turner. Cu toate acestea, acestea nu apar toate simultan. Unele simptome pot fi, de asemenea, legate de vârstă. Deja la naștere, nou-născuții sunt vizibili prin limfedemul spatelui mâinilor și al picioarelor. Se observă și nanismul ... Recunosc un sindrom Turner după aceste simptome | Sindromul Turner
Prognoză durată Deoarece sindromul Turner nu este vindecabil, fetele și femeile afectate de boală sunt însoțite de boală pe tot parcursul vieții. Un examen medical regulat este important, deoarece există un risc crescut de diferite boli. Acestea includ: hipertensiune arterială, diabet zaharat, supraponderalitate, osteoporoză, boli ale glandei tiroide și boli ... Durata Prognoză | Sindromul Turner
