Trisomia 13 la copilul nenăscut

Definiție - ce este o trisomie 13 la copilul nenăscut?

Trisomia 13, numită și sindromul Pätau, este o schimbare în cromozomi în care cromozomul 13 este prezent de trei ori în loc de două ori. Boala este însoțită de malformații ale mai multor organe interne și poate fi detectat în multe cazuri înainte de naștere. Copiii născuți cu trisomie 13 trăiesc rareori mai mult de șase luni. Trisomia 13 apare la aproximativ 1 din 10,000 de copii.

Cauze

Cauza trisomiei 13 este în majoritatea cazurilor un defect al ouălor sau spermă celule. Aceste celule au în mod normal o jumătate de set de cromozomi cu 23 de cromozomi. În următoarea fertilizare, unirea oului și a spermă creează o celulă cu un întreg set de cromozomi, adică 46 de cromozomi.

În trisomia 13, există o eroare în separarea cromozomilor din ou sau spermă celule, astfel încât cromozomul 13 este duplicat. În consecință, după fertilizare, cromozomul 13 este prezent de trei ori. Aceasta se numește trisomie. O cauză exactă a acestei erori în distribuția cromozomilor nu a putut fi determinată până acum. Un posibil factor de risc este o vârstă mai mare a mamei la fertilizare.

Diagnosticul înainte de naștere

În majoritatea cazurilor, trisomia 13 poate fi diagnosticată înainte de naștere ca parte a îngrijirii prenatale. In timpul ultrasunete examinare, așa-numitul gât măsurarea ridurilor se realizează standard. Pliul nucal este o acumulare de lichid sub piele în zona gât la copilul nenăscut.

De la o grosime de aproximativ 3mm se numește îngroșat. Un pli nucal îngroșat poate fi o indicație a mai multor boli, cum ar fi trisomia 21, 18 și 13. Dacă această examinare este evidentă, urmează o serie de examinări suplimentare.

Acestea includ o examinare a lichid amniotic precum și luarea unui eșantion din placenta. Din aceste probe, celulele fetale pot fi obținute pentru analiza cromozomilor. Analiza cromozomială oferă informații dacă este prezentă sau nu o trisomie. Pe lângă metodele de examinare invazive menționate mai sus, care prezintă întotdeauna riscul de avort, există și neinvazive sânge teste precum testul Harmony pentru detectarea trisomiei.