Tall Stature: Sau altceva? Diagnostic diferentiat

Malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale (Q00-Q99).

  • Homocistinurie - denumire colectivă pentru un grup de tulburări metabolice ereditare autozomale recesive care duc la creșterea concentrațiilor de aminoacizi homocisteină în sânge și homocistină în urină, ducând la simptome similare cu Sindromul Marfan.
  • Sindromul Klinefelter (XXY) - gonozomi (sex cromozomi) anomalie a sexului masculin, care duce la hipogonadism primar (hipofuncție gonadică); Aici statură înaltă datorită creșterii crescute a tubularului lung os / „Statură înaltă eunucoidă” din cauza închiderii epifizare întârziate (plăci de creștere) cu mâini / picioare mari, dar mici cap.
  • Sindromul Marfan - boală genetică care poate fi moștenită atât autosomal-dominantă, fie apare sporadic (ca o nouă mutație); sistemic țesut conjunctiv boală, care se remarcă în principal prin statură înaltă, păianjenul și hiperextensibilitatea articulații; 75% dintre acești pacienți au o anevrism (bombat patologic (patologic) al peretelui arterial).
  • Sindromul Sotos - sindromul malformației congenitale care apare mai ales sporadic prin mutație spontană, au fost descrise cazuri familiale ocazionale cu moștenire autozomală dominantă sau recesivă; vârsta de manifestare este perioada neonatală: caracterizată prin creșterea accelerată a corpului de la naștere, vârsta osoasă avansată în raport cu vârsta, macrocefalia (circumferința disproporționat de mare a craniului) și încetinirea marcată a dezvoltării motorii, cognitive și a limbajului; somatomedina este crescută
  • Lipodistrofie totală, congenitală - rară, tulburare metabolică autozomală recesivă caracterizată prin irosirea parțială sau totală a organului țesutului adipos; forma ereditară este asociată cu tulburări ale metabolismului grăsimilor și glucidelor, precum și cu hipertrofie musculară și creștere accelerată

Boli endocrine, nutriționale și metabolice (E00-E90).

  • Obezitate la copii - mare la debutul pubertății; tinde să aibă dimensiunea normală la maturitate din cauza închiderii timpurii a articulațiilor epifizare (plăci de creștere)
  • Acromegalie - datorită supraproducției de creștere hormoni (hormonul de creștere uman (HGH), GH; somatotropină; hormon somatotrop (STH)) în lobul hipofizar anterior (HVL), gigantism proporțional (gigantism hipofizar; pronunțat statură înaltă; pacienții ating adesea o înălțime> 2 m) apare în copilărie înainte de închiderea epifizei articulații (plăci de creștere). La adulți, adică după finalizarea creșterii fiziologice, producția excesivă de STH se manifestă exclusiv pe cap, acra (vezi mai sus) și organele viscerale (organele abdominale).
  • Deficitul de glucocorticoizi:
    • Deficitul familial de glucocorticoizi; tulburare rară, autozomală recesivă; simptome: Hipoglicemia (scăzut sânge zahăr), convulsii, crescute piele pigmentare și, în cazuri izolate, statură înaltă sau vârstă osoasă avansată.
    • Rezistență la glucocorticoizi familiali (rezistență la cortizol primar); cauză rară de hipercortizolism fără simptome de hipercortizolism datorată funcției de la nivelul receptorului glucocorticoid; simptomatologie: exces de androgeni și mineralocorticoizi ca urmare a nivelului crescut de ACTH
  • Hipertiroidism (hipertiroidism) - cauzează de obicei creșterea crescută, vârsta osoasă avansată și craniosinostoză prematură (prematură osificare a uneia sau mai multor suturi craniene; cu persistent hipertiroidism) la copii și adolescenți.
  • Hipogonadism (insuficiență gonadică) - simptomatologie dependentă de debutul insuficienței gonadale (înainte sau după pubertate); în absența unei dezvoltări gonadice normale, pubertatea poate să nu apară → întârzierea maturării scheletului, perioada de creștere prelungită și dimensiunea corporală consecutivă peste medie (picioare izbitor de lungi); băieții prezintă o fizionomie eunucenidă, adică. adică lipsa creșterii barbei, vocea băiețească (înaltă), creșterea puternică în lungime, precum și testiculele hipoplazice (mici testicule) și penis mic.
  • Pubertas praecox (pubertate prematură) - inclusiv creșterea accelerată a lungimii, adesea cu maturizare osoasă marcat avansată; la maturitate destul de mică datorită închiderii timpurii a epifizei articulații.

Neoplasme (C00-D48)

  • Tumori hipofizare (hipofiză) și extrapituitară (carcinoide, pancreatice (pancreas), carcinom cu celule mici plămân, suprarenale, feocromocitom).

Mai departe

  • Creștere constituțională (familială) ridicată