Sindromul Pallister-Killian este o boală ereditară care duce la diverse anomalii anatomice. În Germania și țările înconjurătoare, în prezent sunt cunoscute doar 38 de cazuri de sindrom. Astfel, sindromul Pallister-Killian este o boală foarte rară.
Ce este sindromul Pallister-Killian?
Sindromul Pallister-Killian, numit și sindrom Teschler-Nicola sau mozaic de tetrasomie 12p, este o tulburare moștenită genetic. Sindromul a fost diagnosticat pentru prima dată de medicul pediatru și genetician Philip D. Pallister. Medicul austriac Wolfgang Killian și biologul uman Maria Teschler-Nicola, independent de dr. Pallister, au observat aceleași simptome la patru persoane în 1981. Persoanele cu sindrom Pallister-Killian au o schimbare cromozomială. Această schimbare cromozomială nu este rară în sine. Cu toate acestea, copiii afectați de aceasta mor de obicei înainte de naștere, adesea chiar în primul trimestru, astfel încât multe dintre aceste sarcini trec neobservate.
Cauze
Cauza sindromului Pallister-Killian este localizată pe al doisprezecelea cromozom. Cromozomii sunt situate în nucleul celulei. Ele nu sunt de fapt vizibile acolo; doar în timpul diviziunii celulare se poate vedea clar structura lor. Cromozomul este format din două așa-numitele cromatide, care sunt conectate la mijloc de centromer, un fel de constricție. Cromozomul arată astfel ca un X. Deasupra centromerului, adică în partea superioară a X-ului, există două brațe scurte. Acestea sunt, de asemenea, numite brațe-p, unde p reprezintă petite (franceză pentru mic). Sub centromer sunt două brațe mai lungi, brațele q. Persoanele cu sindrom Pallister-Killian au brațul p în cvadruplicat în loc de duplicat în unele dintre celulele lor somatice. Cele două brațe p suplimentare fuzionează pentru a forma un mic cromozom 47, care se numește izocromozom 12p. Tulburarea cromozomială rezultă din maturarea defectuoasă a celulelor germinale la mama sau tatăl copilului.
Simptome, plângeri și semne
Spre deosebire de alte tulburări cromozomiale, cum ar fi trisomia 21, sindromul Pallister-Killian nu este diagnosticat înainte de naștere în majoritatea cazurilor. Sarcină de obicei se desfășoară fără complicații. Nașterea apare adesea într-un mod normal și la data potrivită. Copiii au greutatea și mărimea normală la naștere. Cu toate acestea, simptomele sindromului sunt variate și uneori foarte severe. Din cauza creier disfuncție, copiii au doar un tonus muscular foarte flasc. Tonul muscular este starea de tensiune a mușchilor. Dacă este prea slab, copiii se pot așeza foarte târziu, de exemplu, sau au probleme cu ridicarea sau ținerea lor cap la alăptare. Aspectul neobișnuit al copiilor este izbitor. Fața lor este foarte lungă, fruntea bombată. Axa pleoapelor se desfășoară oblic în sus și în exterior. Rădăcina nas este largă și malocluziile dinților provoacă vizibilități vizuale în gură zonă. Mai ales în zona templelor păr crește destul de rar. Datorită pigmentului inegal distribuire, piele apare pătată, în special pe abdomen, spate, brațe și picioare. Majoritatea copiilor cu sindrom Pallister-Killian sunt grav retardați mental. Suferă de tulburări severe de dezvoltare a vorbirii și, în unele cazuri, rămân muți. Pe lângă aceste simptome comune, copiii pot avea și degete sau degetele de la picioare supernumerare. Convulsii epileptice dificil de stabilit, tulburări vizuale, inimă pot apărea și defecte și malformații ale organelor genitale. Sindromul Pallister-Killian este, de asemenea, caracterizat de obicei printr-o susceptibilitate ridicată la infecție.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul sindromului Pallister-Killian este destul de dificil. Testarea cromozomială de rutină dezvăluie adesea în mod eronat o imagine neremarcabilă. Pentru detectarea definitivă, a piele biopsie se efectuează copiilor. Anomalia cromozomială poate fi apoi detectată în piele celule cultivate în acest fel. Diagnosticul prenatal este, de asemenea, destul de incert, deoarece nu toate celulele prezintă defectul cromozomial. Dacă întâmplător este vizibil lichid amniotic celulele sunt luate pentru diagnostic prenatal, copilul se poate naște cu sindrom Pallister-Killian, în ciuda acestei constatări diagnostice discret. Persoanele cu boală sunt sever limitate în dezvoltarea lor și sunt dependente de asistență fizică și terapie intensivă pentru tot restul vieții. Speranța de viață depinde de severitatea simptomelor organelor. Există persoane cu sindrom Pallister-Killian care au trăit peste 40 de ani.
Complicațiile
Datorită sindromului Pallister-Killian, persoanele afectate suferă de diferite deformări și malformații. De obicei, complicațiile și limitările din acest motiv depind, de asemenea, foarte mult de tipul și severitatea acestor malformații. În majoritatea cazurilor, copiii suferă de atrofie musculară și de o stare permanentă de tensiune musculară. La fel, poate exista disconfort în păstrarea cap în poziție verticală. Aspectul neobișnuit al copiilor, în special în copilărie, duce adesea la agresiune sau tachinare, astfel încât copiii pot suferi și plângeri psihologice sau depresiune în procesul. În cavitatea bucală, indivizii afectați prezintă malocluzii ale dinților, care pot, de asemenea conduce la durere. Sindromul Pallister-Killian duce, de asemenea, la mental întârziere, astfel încât pacienții sunt cu handicap mental foarte grav. Din acest motiv, ele depind de obicei și de ajutorul altor persoane din viața lor. inimă defecte sau probleme de vedere apar și din cauza sindromului Pallister-Killian. Nu este posibil un tratament cauzal al sindromului Pallister-Killian. Cu ajutorul diferitelor terapii, simptomele pot fi parțial limitate. Cu toate acestea, un curs complet pozitiv al bolii nu apare.
Când ar trebui să mergi la medic?
Părinții care observă tulburări musculare, malformații sau subțierea tipică păr la copilul lor ar trebui să consulte medicul pediatru. Sindromul Pallister-Kilian este de obicei detectat imediat după naștere sau în timpul testării genetice prenatale. Dacă simptomele sunt ușoare, condiție adesea nu devine evidentă până în primele săptămâni și luni de viață. Tratamentul are loc într-un centru special pentru bolile ereditare. Dacă acest lucru se face într-un stadiu incipient, pacienții pot conduce o viață relativ normală fără simptome. Sindromul Pallister-Killian este asociat cu diverse malformații și simptome. În funcție de simptome, este tratat de ortopedi, oftalmologi, otologi și cardiologi, printre alții. Orice malformații sunt mai întâi corectate chirurgical. Acesta este urmat de un tratament fizioterapeutic. Deoarece copiii afectați au adesea mușchi slabi, trebuie să fie implicat un kinetoterapeut. În plus, există un risc crescut de infecții, care este compensat de diferite vaccinări și administrare de medicamente adecvate. In ciuda a tot măsuri, pacienții au limitări motorii permanente și au nevoie de sprijinul unei asistente medicale instruite. Tratamentul terapeutic sprijină dezvoltarea mentală a copiilor bolnavi, care sunt adesea ostracizați sau agresați din cauza lor condiție. Părinții trebuie să contacteze școlile speciale și grădinițele într-un stadiu incipient pentru a se asigura că copilul primește sprijin academic adecvat.
Tratament și terapie
Deoarece este o tulburare moștenită genetic, cauzală terapie sindromului nu este posibil. Terapie se ocupă exclusiv de simptome. Deoarece copiii sunt foarte limitați în mișcările lor și au, de asemenea, puțină inițiativă, sprijinul individual este foarte important. Diferit terapie abordările vizează introducerea copiilor în lumea abstractă a gândirii. Prin diferite impresii senzoriale, cum ar fi auzul, văzutul și atingerea, creier funcția ar trebui stimulată. Prin o atenție sporită din partea îngrijitorilor, terapeuții speră să sporească inteligența socială a copiilor. De asemenea, se pune accent pe dezvoltarea limbajului. Prin diferite activități lingvistice, înțelegerea limbajului trebuie stimulată și extinsă. Variat ergoterapie și fizioterapie se utilizează metode pentru tratarea laxității musculare. Scopul terapiei aici este controlul postural îmbunătățit. Dacă dinții mal poziționați sau structura nazală modificată cauzează probleme cu respiraţie sau mâncând, poate fi necesară intervenția chirurgicală. Același lucru se aplică dacă a inimă defectul este prezent. Cu toate acestea, în unele cazuri, defectele cardiace sunt tratate și cu medicamente. Dacă tumorile se dezvoltă ca urmare a bolii, poate fi necesar un tratament chimioterapeutic.
Perspectivă și prognostic
Pentru afecțiuni la fel de rare precum sindromul Pallister-Killian, prognosticul este slab, doar pentru că au fost puține cercetări și puține opțiuni de tratament. Până în prezent, doar 70 de cazuri au fost raportate la nivel mondial, însă experții medicali presupun că numărul cazurilor nedeclarate este mai mare. Boala genetică este dificil de detectat. Motivul prevalenței scăzute a sindromului Pallister-Killian este o modificare a anumitor cromozomi. Acest lucru duce de obicei la avort a făt. Puțini copii supraviețuiesc sarcină. Multitudinea tulburărilor neurologice și cognitive și a malformațiilor poate fi tratată doar simptomatic, dacă este deloc. Mulți dintre cei afectați necesită asistență pe tot parcursul vieții de la îngrijitori. Cât de vechi trăiesc persoanele afectate depinde de natura și severitatea dizabilităților lor. Epilepsiile se dezvoltă adesea în adolescență. Deformitățile sau scoliozele coloanei vertebrale pot fi corectate sau ameliorate chirurgical. Musculatura nu se dezvoltă corect. Copiii sunt slabi și adesea au învăţare dizabilități. Defectele cardiace sau herniile diafragmatice pot conduce până la moarte când nou-născuții afectați sunt supuși unei intervenții chirurgicale. Cu o bună gestionare a problemelor postnatale și o îngrijire bună, copiii cu sindrom Pallister-Killian pot atinge o vârstă medie de aproximativ patruzeci de ani. Prognosticul variază de la individ la individ. Deficiențele imune cauzează adesea probleme respiratorii severe din cauza infecțiilor respiratorii. Acest lucru determină, de asemenea, să moară unele persoane afectate la o vârstă fragedă.
Prevenirea
Sindromul Pallister-Killian rezultă din maturarea defectuoasă a celulelor germinale la un părinte. Această anomalie cromozomială nu poate fi prevenită. Astfel, prevenirea bolii nu este posibilă.
Urmare
Persoanele afectate cu sindrom Pallister-Killian au foarte puține îngrijiri speciale speciale, dacă este cazul măsuri la dispoziția lor în majoritatea cazurilor. Prin urmare, persoanele afectate ar trebui să se prezinte la un medic foarte devreme în cursul acestei boli pentru a preveni apariția unor complicații și simptome suplimentare. Dacă există dorința de a avea copii, testarea genetică și consilierea pot fi, de asemenea, utile pentru a preveni reapariția sindromului Pallister-Killian. Prin urmare, un medic trebuie contactat la primele semne și simptome ale condiție. Majoritatea persoanelor afectate de această boală sunt dependente de diverse măsuri of fizioterapie sau fizioterapie. Multe dintre exerciții pot fi repetate acasă, ceea ce accelerează tratamentul. În cazul tumorilor, trebuie efectuate controale periodice de către un medic pentru a detecta alte tumori într-un stadiu incipient și apoi pentru a le trata. Copiii cu sindrom Pallister-Killian necesită sprijin și îngrijire intensivă. Mai ales la școală, copiii au nevoie de sprijin special, astfel încât să nu dezvolte simptome la vârsta adultă. Dacă există o speranță de viață redusă din cauza bolii nu poate fi prezis universal în acest context.
Ce poți face singur
Pacienții care suferă de sindrom Pallister-Killian necesită continuu ingrijirea casei. Copiii cu boala trebuie să participe la un eveniment special grădiniță și mai târziu o școală specială pentru copii cu dizabilități. Părinții ar trebui să se asigure că copilul este capabil să stabilească o rețea socială de la o vârstă fragedă, pentru a reduce riscul de apariție mentală sănătate Probleme. In plus dietă trebuie schimbat. Copiii afectați ar trebui să mănânce alimente blânde pentru a contracara dinții adesea sensibili și inflamaţie în cavitatea bucală. Dacă copilul are un defect cardiac sau suferă de tumori, constant Monitorizarea este necesar. În caz de complicații, medicul de urgență trebuie chemat imediat, deoarece există un pericol acut pentru viață. Dacă copilul supraviețuiește bine primilor ani de viață, fizioterapie poate fi pornit, care trebuie creat individual în funcție de imaginea simptomului. Sindromul Pallister-Killian afectează, de asemenea, postura și capacitatea de a mișca părți individuale ale corpului, motiv pentru care ajutorul de sprijin sub formă de mers pe jos SIDA, scaune cu rotile și altele asemenea sunt întotdeauna necesare. În majoritatea cazurilor, modificările structurale trebuie făcute acasă, astfel încât să poată fi îndeplinite cerințele fizice speciale ale copilului. În plus, părinții trebuie să se consulte îndeaproape cu echipa medicală, astfel încât terapia să poată fi adaptată în mod regulat la starea actuală a copilului sănătate.
