Sindromul Möbius este un sindrom de malformație congenitală caracterizat prin incapacitatea de a mișca ochii lateral și paralizia facială. Acesta este cauzat de malezvoltări în perioada embrionară, ale căror declanșatoare nu au fost determinate în mod concludent. Muşchi transplantare poate ajuta pacienții să realizeze expresia feței.
Ce este sindromul Möbius?
Grupul de sindroame malformaționale congenitale cu implicare predominantă a feței include diverse tulburări a căror cauză este fie în materialul genetic, fie în dezvoltarea embrionară. O boală din acest grup de boli este sindromul Möbius, care a fost descris pentru prima dată în 1888. Neurologul german Paul Julius Möbius, care a dat numele sindromului, este considerat primul descriptor. Simptomele principale pentru rare condiție sunt paralizie facială și incapacitatea de a mișca ochii lateral. Din cauza acestor simptome, condiție este uneori denumită pareză oculofacială. Prevalența exactă a tulburării congenitale nu este încă cunoscută. Până în prezent, au fost documentate doar 300 de cazuri. Această asociere indică o raritate extremă. Mulți pacienți sunt diagnosticați târziu din cauza rarității, deși sindromul se manifestă deja clar la nou-născut. Probabil, există un număr relativ mare de cazuri neraportate de pacienți care nu sunt diagnosticați pe viață.
Cauze
Sindromul Möbius apare sporadic în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, gruparea familială a fost observată în unele cazuri și pare să se bazeze pe moștenirea autozomală dominantă. Cauza complexului de simptome pare să fie subdezvoltarea cranianului al șaselea și al șaptelea nervi. Al șaselea nerv cranian este, de asemenea, cunoscut sub numele de nervul abducens. Acest nerv este implicat în mișcarea laterală a ochilor. Al șaptelea nerv cranian este nervul facial și controlează expresiile faciale. Astfel, sindromul Möbius corespunde subdezvoltării embrionare, ale cărei cauze nu au fost încă caracterizate concludent. În cazul moștenirii autozomale dominante, factorii genetici joacă probabil un rol. Cu toate acestea, speculațiile sugerează că ischemia prenatală a creier poate provoca, de asemenea, subdezvoltarea. Astfel de ischemii joacă un rol în principal pentru cazurile sporadice și pot fi declanșate, de exemplu, de sarcină traume sau în cazurile de abuz de droguri în timpul sarcinii.
Simptome, plângeri și semne
Nou-născuții cu sindrom Möbius poartă o față cu aspect de mască, deoarece mușchii lor mimici sunt paralizați. Drept urmare, fața pare inexpresivă și evocă dificultăți de hrănire. De exemplu, pacienții cu greu pot bea la sânul matern. Persoanele afectate nu pot urmări obiectele în mișcare cu ochii, deoarece sunt incapabile de mișcări laterale ale ochilor. Datorită expresiilor lor faciale, pacienții cu sindrom Möbius sunt adesea considerați neprietenoși sau retardați. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor au inteligență normală. În unele cazuri, sindromul Möbius este asociat suplimentar cu malformații. Ca atare, de exemplu, se pot manifesta degetele și degetele de la picioare sau de la picioare. Malformațiile trunchiului sunt, de asemenea, frecvente. Adesea, persoanele afectate au și strabism. În cazuri individuale, ochii lor sunt, de asemenea, extrem de uscați, ceea ce le face dificilă clipirea. Datorită uscăciunii, bolile oculare secundare se pot dezvolta mai târziu. Sindromul este completat de simptome precum dificultăți de vorbire, dificultăți de înghițire și babe, care se datorează adesea unei deformări a limbă.
Diagnosticul și evoluția bolii
Este dificil de diagnosticat sindromul Möbius. Dacă medicul este familiarizat cu simptomatologia sindromului, o suspiciune inițială îi va apărea după un diagnostic vizual, dacă este necesar. Cu toate acestea, deoarece sindromul de malformație poate fi confundat cu multe alte sindroame din acest grup, diagnosticul greșit este frecvent. Deoarece sindromul nu pare să aibă o cauză genetică clar identificabilă, nici analiza genetică moleculară nu poate confirma diagnosticul suspectat. Acest lucru lasă medicul cu puține resurse pentru un diagnostic fără îndoială fiabil.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, persoanele afectate suferă de paralizie a mușchilor feței ca urmare a sindromului Möbius. Chipul în sine pare foarte rigid, iar pacienții nu pot să-și exprime sentimentele și expresiile cu ajutorul expresiilor faciale. Posibil, fața persoanei afectate pare bizară sau naturală celor din afară. La fel, pacienții suferă de sindrom Möbius din cauza disconfortului atunci când iau alimente și lichide și nu rareori necesită asistență în acest sens. Mai mult decât atât, nu mai este posibil să mișcați ochii lateral, astfel încât există restricții considerabile în viața de zi cu zi a persoanei afectate. Nu este neobișnuit ca expresia feței pacientului să fie percepută ca neprietenoasă, astfel încât pot apărea dificultăți sociale, ceea ce poate duce la depresiune sau alte plângeri psihologice. Dificultăți de vorbire sau probleme de înghițire pot apărea, de asemenea, ca urmare a sindromului Möbius, reducând în continuare calitatea vieții pacientului. De asemenea, nu este neobișnuit ca ochii să se usuce și să apară strabism. Din păcate, un tratament cauzal al acestei boli nu este posibil. Suferinții sunt dependenți de mușchi transplantare datorită sindromului Möbius. Mai mult, disconfortul social poate conduce la tachinare sau agresiune, în special la copii.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă se observă anomalii vizuale sau pete la nou-născuți, obstetricienii vor iniția investigații inițiale pentru a determina cauza. Absența degetelor sau degetelor de la picioare este observată în timpul procesului de naștere și examinată imediat de un medic. Deformitatea limbă este caracteristic sindromului Möbius și se observă și în timpul primei examinări a nou-născutului. Dacă există o malpoziție a ochilor, anomalii de comportament sau semne de paralizie, nou-născutul necesită asistență medicală. O perturbare a expresiei faciale este considerată un semn al unei boli care trebuie clarificată. Dacă există probleme cu hrănirea sau disfuncții generale, este necesar un medic. Dacă există întârzieri sau limitări severe în cursul de dezvoltare și creștere, este necesară o vizită la medic. Tulburări de vorbire, probleme de înghițire sau incapacitatea de a ține salivă în gură sunt semne ale unei nereguli pentru care este nevoie de tratament. Learning întârzierile, precum și lipsa interacțiunii sociale, ar trebui discutate cu un medic. Sindromul Möbius pune o povară grea asupra tuturor membrilor familiei. Din acest motiv, aceștia ar trebui informați în mod adecvat cu privire la evoluția bolii și la opțiunile pacientului. Dacă tratamentul este început devreme, cel mai bun succes și progres pot fi înregistrate pentru pacient în condiții optime.
Tratament și terapie
Nu sunt disponibile terapii cauzale pentru pacienții cu sindrom Möbius. Sindromul este tratat pur simptomatic. În perioada neonatală, acest simptomatic terapie se concentrează în primul rând pe asigurarea nutriției. Sticle speciale sunt disponibile în acest scop. Dacă nutriția nu poate fi asigurată prin acestea SIDA, medicul recurge la tuburile de alimentare. În majoritatea cazurilor, participarea timpurie la terapie psihica și logopedie face parte, de asemenea, din tratamentul pacientului. Aceste măsuri, pe lângă abilitățile motorii brute și coordonare, îmbunătățesc vorbirea și capacitatea persoanei afectate de a absorbi hrana. Chirurgical Soluţii sunt disponibile pentru corectarea strabismului. Procedurile chirurgicale pot, de asemenea, corecta anomaliile membrelor și, dacă este necesar, ale maxilarului. În unele circumstanțe, mușchi suplimentar altoire poate fi efectuat pentru a oferi pacienților mai multă mobilitate facială. Viața fără capacitatea de a se deplasa facial este asociată cu respingerea și excluderea socială. Această respingere poate promova boli psihologice secundare. Pentru a evita astfel de sechele, musculare transplantare ar trebui căutat cât mai devreme posibil. În plus, suportul psihoterapeutic poate fi recomandat pacienților. Acest sprijin terapie pasul îi ajută în mod ideal pe pacienți să facă față respingerii sociale și astfel le îmbunătățește calitatea vieții. Ca simptome destul de rare însoțitoare ale sindromului, pierderea auzului sau surditatea poate fi, de asemenea, tratată simptomatic. De exemplu, pacienții pot primi implanturi sau alte audieri SIDA.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Möbius este asociat cu paralizia feței. Speranța de viață nu este de obicei redusă, dar bunăstarea este mult redusă din cauza lipsei expresiei feței. Persoanele afectate pot conduce vieți normale. Cu condiția să primească tratament medical, nu există de obicei alte plângeri fizice. Cu toate acestea, în cazuri individuale, sindromul Möbius este asociat cu malformații ale degetelor și mâinilor sau pierderea auzului și malformații ale urechii. Prognosticul exact depinde de cât de sever este sindromul. În plus, posibile boli concomitente precum sindromul Polonia sau sindromul Kallmann joacă un rol. Sindromul Möbius face socializarea dificilă și poate conduce la o lipsă de stimă de sine și alte probleme la persoanele afectate. Unii pacienți dezvoltă ulterior boli mintale, cum ar fi depresiune or tulburări de anxietate. Ca urmare, calitatea vieții este redusă masiv. Prognosticul exact poate fi determinat de un specialist în boli congenitale. Pe lângă gravitatea bolii și orice tulburări însoțitoare, cum ar fi leziuni sau tulburări ale mușchilor oculari, trebuie luat în considerare și mediul pacientului. Cu cât pacientul este mai bine susținut de prieteni și familie, cu atât este mai bună perspectiva unei vieți fără simptome.
Prevenirea
Sindromul Möbius este cauzat de o malezvoltare a craniului nervi. Cu toate acestea, ceea ce declanșează exact această malezvoltare în faza embrionară nu a fost încă clarificat în mod concludent. Prin urmare, cu excepția generalului sarcină recomandări precum abstinența de la substanțe nocive, fără prevenire măsuri sunt disponibile pentru complexul de simptome.
Urmare
Persoanele afectate nu au, de obicei, niciun fel special sau direct măsuri de îngrijire ulterioară disponibilă pentru sindromul Möbius. În primul rând, un medic trebuie contactat într-un stadiu incipient pentru a preveni agravarea ulterioară a simptomelor și, astfel, pentru a preveni apariția altor complicații. Datorită naturii genetice a bolii, cei afectați ar trebui, în orice caz, să fie supuși testării și consilierii genetice dacă doresc să aibă copii, pentru a preveni reapariția sindromului. Diagnosticul precoce are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a acestei boli. Cei afectați sunt dependenți de sprijinul cuprinzător în viața lor de zi cu zi, cu îngrijirea și ajutorul propriei familii având un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. La fel, sunt necesare conversații iubitoare și intense, astfel încât să se supere psihologic sau chiar depresiune poate fi prevenită. Dacă cei afectați suferă de dificultăți de auz, auzul SIDA care pot atenua acestea ar trebui utilizate în orice caz. Sprijinul intensiv pentru copiii afectați este, de asemenea, necesar la școală din cauza sindromului Möbius. Boala nu reduce de obicei speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Sindromul Möbius nu poate fi tratat încă în mod cauzal. În consecință, măsurile de auto-ajutorare se concentrează pe sprijinirea simptomatică terapie. Părinții copiilor afectați trebuie mai întâi să asigure consumul regulat de alimente. Acest lucru se poate realiza folosind sticle speciale, dar și luând măsuri pentru a încuraja copilul să mănânce. Pediatrul poate oferi părinților sfaturi și ajutoare pentru a asigura hrana. Însoțind acest lucru, de obicei are nevoie și copilul logopedie. Pregătirea vocală orientată susține măsurile medicale și, în multe cazuri, ajută și capacitatea copilului de a absorbi alimentele. Dacă este prezent strabism, este necesar un tratament chirurgical. Ulterior, copilul trebuie să se odihnească și să-l ia ușor. În funcție de severitatea simptomelor, poate fi indicată terapia de susținere. Măsurile pe care părinții le pot lua pentru a atenua tulburările vizuale depind, de asemenea, de severitatea sindromului. În principiu, copilul nu ar trebui să fie expus la stimuli puternici, cum ar fi lumina directă a soarelui sau orice substanță dăunătoare. Mai ales în zilele și săptămânile următoare unei operații, ochii trebuie protejați. În caz contrar, se pot dezvolta infecții și alte complicații. În ciuda tuturor măsurilor luate, sindromul Möbius este o boală gravă care este adesea asociată cu disconfort psihologic. În cazul în care copilul dezvoltă complexe de inferioritate sau prezintă alte anomalii ca urmare a bolii, se recomandă consilierea terapeutică.
