Sindromul MERRF este o mitocondriopatie moștenită matern. Tulburarea se manifestă predominant ca encefalopatie cu slăbiciune musculară și epilepsie. Un cauzal terapie nu este încă disponibil.
Ce este sindromul MERRF?
mitocondriile sunt organite celulare cunoscute sub numele de centrala celulelor. Aceștia sunt responsabili pentru furnizarea de energie sub formă de ATP. În mitocondriopatii, există deteriorări sau disfuncționalități ale acestor centrale electrice. Toate mitocondriopatiile au slăbiciune în comun ca simptom principal. Medicina face distincția între mitocondriopatiile primare moștenite și cele secundare dobândite. MERRF (Mioclonic Epilepsie sindromul cu fibre roșii zdrențuite) este o mitocondriopatie primară sau moștenită cu purtători de mutație atipici, oligo- și asimptomatici. Boala se manifestă clinic ca encefalopatie mitocondrială. Este o boală progresivă care începe de obicei la vârsta adultă timpurie. Boala se suprapune adesea cu alte boli din grupul mitocondriopatiilor. Cel mai frecvent, există o suprapunere cu sindromul MELAS. Complexul sindromului MELAS și MERRF se numește sindrom de suprapunere MERRF / MELAS. Prevalența mitocondriopatiilor la copii este de 1: 5000 sau 17 la 100000 de populații. Proporția exactă a sindromului MERRF rămâne neclară până în prezent.
Cauze
Sindromul MERRF este cauzat de o mutație. Cel mai frecvent, pacienții suferă de o mutație punctuală care provoacă misexpression a ARNt. Într-o proporție mare de cazuri, mutațiile punctuale apar pe tRNA Lys genă la poziția 8344 și afectează astfel ADN-ul mitocondrial. Mutația este o mutație moștenită matern. Mutația punctuală a A8344G provoacă tulburări în recunoașterea codon-anticodon. Recunoașterea neperturbată a codonului-anticodonului este foarte importantă pentru modificarea post-transcripțională. Datorită mutației, modificarea ARNt-Lys la baza oscilantă U34 este perturbată la pacienții cu sindrom MERRF. În consecință, sinteza mitocondrială proteine este afectat. Din moment ce mitocondriale proteine sunt responsabili de fosforilarea oxidativă, pacienții suferă de procese de fosforilare perturbate. Consecința este moartea celulară. În plus, există de obicei o activitate redusă a complexelor lanțului respirator. Heteroplasmia este, de asemenea, caracteristică. În plus față de ADN-ul mutant, este prezentă și o anumită cantitate de ADN normal. Raportul dintre aceste componente se modifică în cursul progresiv al bolii.
Simptome, plângeri și semne
Plângerile neuromusculare sunt principalul simptom al sindromului MERRF. Aceste plângeri includ miocloniile și slăbiciunea musculară. Miocloniile se manifestă ca involuntare spasm de grupe musculare unice sau musculare. De asemenea, pot apărea deficite nervoase centrale de diferite tipuri. Crizele epileptice care se dezvoltă progresiv sunt, de asemenea, caracteristice. Frecvența și severitatea convulsiilor cresc în consecință în cursul bolii. Pierderea auzului poate fi prezent ca un simptom însoțitor. Sunt de asemenea concepute ataxiile cerebeloase și alte deficiențe ale mișcării. Abilități motorii fine, precum și abilități motorii brute și echilibra sunt deranjati. Pe lângă polineuropatii, mic de statura, insuficiență cardiacă, și scăderea pulsului respirator poate fi prezentă. Simptomele însoțitoare pot include tulburări endocrine sau lipome. În plus, persoanele afectate suferă adesea de probleme psihice întârziere sau demențială creier schimbări. Musculatura pacienților este afectată de modificările caracteristice sub forma „fibrelor roșii zdrențuite”. Fibrele roșii zdrențuite apar în grupuri musculare individuale. Ca encefalopatie, sindromul MERRF afectează creier in intregimea sa. Acest lucru este valabil mai ales pentru decesele degenerative ale celulelor mitocondriale. Dacă există suprapunere cu sindromul MELAS, pot fi adăugate alte simptome.
Diagnosticul și progresia bolii
Diagnosticul sindromului MERRF este un proces complex. În plus față de istoricul familial, se obține statutul neurologic al pacientului. Rezultatele de laborator dezvăluie un nivel crescut lactat nivel cu creșterea testului de efort. Imaginea RMN poate prezenta leziuni sau atrofie în cerebel, trunchiul cerebral, Sau ganglionii bazali. Muşchi biopsie poate detecta fibre musculare difuz, circumscrise, roșiatice. Certitudinea definitivă este asigurată de diagnosticarea genetică folosind testarea genetică moleculară. Amplificarea PCR și analizele de secvență electroforetică pe gel sunt utilizate pentru diagnosticarea genetică moleculară. Testarea genetică moleculară permite un diagnostic deosebit de precoce. Diagnosticile prenatale sunt de conceput. Pentru un diagnostic postnatal, medicul estimează suprapunerea cu alte mitocondriopatii și obține o imagine de ansamblu asupra celor afectați anterior creier regiuni. Pentru diagnosticul prenatal, prognosticul este adesea dificil. Cu toate acestea, sindromul MERRF este în general asociat cu dizabilități severe sau chiar cu rezultate letale. Prognosticul exact depinde în mare măsură de evoluția bolii individuale a pacientului.
Complicațiile
În primul rând, sindromul MERRF are ca rezultat slăbiciune musculară severă. Drept urmare, indivizii afectați nu mai pot efectua cu ușurință anumite activități din viața de zi cu zi sau diverse sporturi și sunt, de asemenea, dependenți de ajutorul altor persoane pentru anumite activități. Calitatea vieții este redusă considerabil de sindromul MERRF. La fel, capacitatea de a face față stres scade. Majoritatea pacienților suferă, de asemenea epilepsie din cauza sindromului. În cel mai rău caz, acest lucru poate conduce până la moartea pacientului. În plus, restricțiile de circulație și echilibra apar tulburări. Cei afectați suferă, de asemenea inimă defecte și mic de statura. Nu de puține ori, sindromul MERRF provoacă, de asemenea, tulburări mentale, astfel încât persoanele afectate suferă, de obicei, și de tulburări mentale severe întârziere. Tot pentru rude și pentru părinți sindromul poate conduce la disconfort psihologic sau la stări depresive. Nu este posibil un tratament cauzal al sindromului MERRF. Simptomele în sine sunt limitate cu ajutorul medicamentelor și terapie. În majoritatea cazurilor, sindromul MERRF nu conduce la o reducere a speranței de viață. Cu toate acestea, nici toate simptomele nu pot fi vindecate.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă persoana afectată suferă de probleme cu mușchii, acest lucru este considerat neobișnuit. Dacă reclamațiile persistă sau cresc în intensitate, este necesar un medic. Dacă există zvâcniri în fibrele musculare, afectarea mușchilor rezistenţă, Sau durere, este necesară o vizită de medic. Dacă se observă slăbiciune musculară sau dacă există o reducere de neretrasibil a mușchilor rezistenţă, este necesară acțiune. Trebuie consultat un medic pentru a determina cauza tulburărilor. Dacă există limitări ale mobilității, mișcări brute ale motorului sau perturbări în echilibra, trebuie consultat un medic. Dacă persoana afectată suferă de pierderea auzului, schimbari in memorie sau o scădere a capacității mentale, trebuie consultat un medic. O pierdere de memorie este un semnal de avertizare al organismului pentru o boală prezentă, care trebuie clarificat. Mic de statura, probleme cu inimă ritmul și tulburările activității respiratorii sunt indicii suplimentare ale unei nereguli. Examinările medicale trebuie inițiate pentru a determina cauza. Dacă respiraţie opriri, tulburări de somn sau anxietate apar din cauza existente sănătate tulburări, este nevoie de un medic. Dacă apar crize epileptice, o ambulanță trebuie alertată imediat. Până la sosirea lor, primul ajutor măsuri trebuie luate pentru a asigura supraviețuirea persoanei afectate. Pierderea conștienței și tulburările în mișcările voluntare sunt semne ale unei tulburări convulsive care necesită asistență medicală cât mai curând posibil.
Tratament și terapie
Până în prezent, sindromul MERRF este incurabil. Fără cauzalitate terapie există. Sunt disponibile tratamente de susținere și simptomatice. Scopul acestor tratamente este predominant îmbunătățirea calității vieții. Scopul principal este de a reduce convulsiile epileptice ale pacienților. administrare of medicamente antiepileptice și relaxantele musculare este obligatoriu. Simptomele musculare pot fi îmbunătățite mai ales prin administrare de maredoză Coenzima Q10. Pentru mitocondrioatie, se consideră recomandate diverse tratamente generale. De exemplu, medicamente precum carbamazepină, levetiracetamul, și oxcarbazepină sunt recomandate în acest context. Droguri precum valproatul poate crește simptomele mitocondriopatiilor și, prin urmare, sunt controversate. Pacienții cu sindrom MERRF sunt, de asemenea, adesea sfătuiți terapie psihica și intervenție timpurie. Terapie psihica intervențiile reduc în mod ideal limitările de mișcare. Intervenție timpurie este destinat să contracareze deficiențele cognitive. Familiile afectate pot căuta, de asemenea psihoterapie pentru a-i ajuta să facă față bolii. Diverse terapii pentru sindromul MERRF fac în prezent obiectul cercetării medicale. Prin genă terapie, medicina va putea probabil să influențeze pozitiv mutația cauzală în viitor.
Perspectivă și prognostic
În sindromul MERRF, pacienții nu se pot aștepta la o vindecare a bolii, având în vedere standardele medicale și legale actuale. Cauza tulburării poate fi urmărită de o mutație a genă. Tulburarea congenitală este tratată simptomatic de către medici. Din moment ce uman genetică nu poate fi modificat din motive legale, medicii și medicii nu au altă opțiune de a îmbunătăți situația de până acum. În ciuda tuturor eforturilor, persoana afectată se confruntă cu o afectare severă a calității vieții sale. Pe lângă anomalii fizice, în funcție de intensitatea neregulilor existente, pot exista și pierderi cognitive. În ciuda intervenție timpurie programe, în majoritatea cazurilor nu se realizează o vindecare completă sau se atinge nivelul mental al unei persoane obișnuite. Planul de tratament stabilit constă din administrare de medicamente, precum și de susținere a sistemului muscular. Pacientul trebuie să urmeze o terapie pe termen lung pentru această boală. Cursul bolii este considerabil îmbunătățit atunci când se auto-ajută măsuri sunt aplicate independent în viața de zi cu zi. Exercițiile fizioterapeutice sunt menite să realizeze un interval optimizat de mișcare. Rezultatele arată o îmbunătățire semnificativă dacă sesiunile de antrenament se desfășoară și în afara sesiunii care are loc. Datorită multitudinii de posibile tulburări, aceasta poate duce la o tensiune emoțională puternică. Prin urmare, în sindromul MERRF, riscul de a dezvolta un boală mintală este mărită.
Prevenirea
Până în prezent, sindromul MRRF poate fi prevenit numai în contextul planificării familiale. Astfel, dacă este necesar, un cuplu cu risc crescut poate decide să nu aibă copii proprii. După diagnosticul prenatal, opțiunea de avort este disponibil pentru examinare.
Urmare
De regulă, sindromul MERRF poate provoca diverse complicații și disconforturi care pot complica în mod semnificativ viața persoanei afectate și astfel pot reduce calitatea vieții pacientului. Deoarece boala este congenitală condiție, îngrijirea de urmărire se concentrează pe gestionarea bine a simptomelor. Majoritatea indivizilor afectați nu își mai pot gestiona singuri viața de zi cu zi și, prin urmare, sunt dependenți de asistență constantă. Datorită mentalului întârziere, dezvoltarea copilului este, de obicei, întârziată de asemenea. Datorită greutății mentale grele, părinții și rudele pacientului suferă adesea și de plângeri psihologice sau depresiune. Ajutorul psihologic profesional poate atenua suferința și poate oferi strategii pentru a înțelege și a accepta mai bine situația. Deoarece sindromul MERRF nu poate fi vindecat complet, cei afectați sunt dependenți de un tratament care este deci pur simptomatic.
Ce poți face singur
În sindromul MERRF, cea mai importantă măsură de auto-ajutor este ca toate simptomele și plângerile să fie clarificate imediat de către un specialist. Plângerile individuale pot fi foarte acute, motiv pentru care este aproape medical Monitorizarea este indicat. Acest lucru trebuie însoțit de măsuri pentru a îmbunătăți calitatea vieții, cum ar fi exercițiile fizice și dietele, dar și administrarea medicamentelor. Măsurile fizioterapeutice susțin tratamentul medicamentos. Dacă este posibil, asistența ar trebui să înceapă în copilărie, deoarece acest lucru poate contracara în mod eficient deficiențele cognitive. Părinții și rudele au adesea nevoie de sprijin terapeutic. Medicul responsabil poate îndruma părinții la un psiholog adecvat și, dacă este necesar, poate stabili și contactul cu alte persoane afectate. Dacă apare o criză sau un atac epileptic, medicul de urgență trebuie chemat imediat. Până la sosirea ajutorului medical, persoana afectată trebuie să fie liniștită și, dacă este posibil, plasată în poziție culcată. Pentru a asigura un tratament lin, medicul de urgență trebuie să fie informat imediat despre condiție. După spitalizare, sunt necesare odihnă și recuperare. Un medic trebuie să stabilească cauzele simptomelor pentru a reduce riscul de crize ulterioare.
