Sindromul Kartagener este numele dat unei tulburări congenitale în care organele sunt dispuse inversate lateral. În plus, persoanele afectate suferă bronșiectazie precum și cronice inflamaţie a sinusurilor.
Ce este sindromul Kartagener?
Sindromul Kartagener este o boală ereditară extrem de rară. În Germania, aproximativ 4000 de persoane sunt afectate de aceasta. Aproximativ 900 de pacienți sunt copii sau adolescenți. Sindromul este strâns legat de diskenezia ciliară primară (PCD), care este o tulburare genetică a cililor mobili (cili). Acestea sunt localizate în membranele mucoase ale bronhiilor și nas. Ciliile au funcția de a proteja plămânii umani de infecție. În acest scop, transportă bacterii care intră în corp în timpul inhalare înapoi din ea. Cu toate acestea, în cazul diskeneziei ciliare primare, există o defecțiune a cililor. Pentru că germeni nu poate fi îndepărtat din organism din această cauză, se repetă boli și plângeri precum probleme de auz urechea medie infecții, cronice rinită și chiar repetat pneumonie apar. La aproximativ 50 la sută din toți pacienții, există un aranjament inversat în oglindă organe interne (situs inversus). Medicii vorbesc apoi despre un sindrom Kartagener. În acest caz, inimă a persoanei afectate nu se află pe partea stângă a corpului, ci pe partea dreaptă. Deoarece disfuncția ciliară afectează și ea spermă motilitate, pacienții de sex masculin sunt deseori expuși riscului infertilitate. Internistul elvețian Manes Kartagener (1897-1975) a servit ca eponim pentru sindromul Kartagener. Medicul a fost implicat în studiul bronșiectazie.
Cauze
Atât sindromul Kartagener, cât și diskenezia ciliară primară sunt congenitale. Moștenirea lor este autosomală recesivă. Boala la copil apare numai atunci când este modificată genă este moștenit atât de la tată, cât și de la mamă. Prin urmare, este foarte posibil ca boala ereditară să nu se manifeste în fiecare generație. DNAH5 și DNAH11, care codifică subunități ale complexului de dinină, au fost identificate ca gene responsabile. Dineina este o proteină motorie. Deoarece lipsește o subunitate de dinină, care este responsabilă de mobilitatea microtubulilor, a cililor plămânilor, a bronhiilor și a mucoasa nazală sunt deteriorate. Transportul mucusului eșuează din această cauză, rezultând o lipsă de curățare a acestor organe, care la rândul său determină cronicizarea inflamaţie. Funcționarea defectuoasă a ciliilor mobili este, de asemenea, responsabilă pentru dispunerea corectă a organelor în timpul dezvoltării embrionare. Cu toate acestea, valoarea suplimentară a bolii nu rezultă de obicei din aranjarea în oglindă a organelor. Dintre diferitele gene care sunt cauzatoare ale diskeneziei ciliare primare, doar 50 până la 60% au fost descifrate până în prezent.
Simptome, plângeri și semne
Din cauza funcționării defectuoase a cililor, persoanele afectate suferă în mod repetat de infecții respiratorii. Deja în copilărie, tuse vizibilă, precum și în mod constant funcţionare nas a deveni aparent. În plus, frecvent urechea medie infecțiile la copii mici sunt considerate tipice, care sunt dificil de controlat medical. În același timp, bronhotide sau pneumonie sunt adesea observate la copiii afectați. Deoarece curățarea prin ciliate epiteliu nu este posibil, singura opțiune de compensare rămasă este tusea. Din acest motiv, copiii bolnavi suferă în mod constant de tuse. La copii și adolescenți, cronică sinuzita apare și pe măsură ce boala progresează. Nu este neobișnuit pentru creșteri benigne (polipi) să se formeze pe membrana mucoasă a nas. În plus, există riscul ca infecțiile respiratorii repetate să conducă la o umflătură plină de mucus în sistemul bronșic (bronșiectazie). La pacienții de sex masculin, insuficiența reproductivă este prezentă la aproximativ 60% din totalul persoanelor afectate. Acest lucru se datorează imobilului sau dismotilului spermă cozi. Unele paciente de sex feminin pot avea, de asemenea, probleme de fertilitate. Motivul pentru aceasta este o tulburare a funcției de transport a trompei uterine. Astfel, trompe uterine sunt căptușite cu cilii.
Diagnosticul și evoluția bolii
Sindromul Kartagener poate fi de obicei diagnosticat deja de către organele de imagine oglindă. În plus, există un tipar tipic de simptome cu infecții respiratorii. În schimb, este mai dificil de detectat diskenesia ciliară primară fără aranjamentul organelor inversate. Astfel, trebuie efectuate proceduri de investigare elaborate. Acestea includ o analiză a bătăilor ciliare, îndepărtarea unei probe de țesut (biopsie) să fie examinat la microscopul electronic și detectarea anticorpilor DNAH5 genă. Cursul sindromului Kartagener sau PCD variază. De exemplu, unii pacienți prezintă manifestări ușoare, în timp ce alții se dezvoltă cronic plămân eșec la mijlocul maturității. În astfel de cazuri, plămân transplantare este necesară. La copii, gastroesofagian sever reflux poate fi prezent.
Complicațiile
Diferite simptome și complicații pot rezulta din sindromul Kartagener. De obicei, cursul ulterior depinde de severitatea sindromului și de dispunerea exactă a organelor. Majoritatea celor afectați suferă de infecții severe și frecvente ale tractului respirator. Fără tratament, acestea pot fi fatale în cel mai rău caz. La fel, un puternic tuse apare și mucusul este evacuat în mod constant din nas. Nu de puține ori, suferă și pacienții inflamaţie în urechi, care poate mai departe conduce la pierderea auzului. Mai mult, sindromul Kartagener duce la restricții la nivelul organelor genitale, astfel încât majoritatea pacienților suferă de incapacitate de reproducere. Această plângere poate cauza depresiune și alte suferințe psihologice la mulți oameni. Calitatea vieții este în general relativ redusă de sindromul Kartagener. Dacă plămânii devin deteriorați de diferite inflamații sau infecții, transplantare poate fi necesar. Speranța de viață poate fi, de asemenea, redusă de sindromul Kartagener. Dacă pierderea auzului apare, auzind SIDA poate compensa pentru asta. Alte simptome pot fi, de asemenea, limitate cu ajutorul medicamentelor sau terapiilor, deși nu există complicații speciale.
Când trebuie să mergi la medic?
În orice caz, copiii care suferă de sindromul Kartagener necesită îngrijiri medicale apropiate Monitorizarea. condiție este de obicei diagnosticat imediat după naștere și tratat imediat în spital. După tratamentul inițial, părinții trebuie să consulte alți medici și terapeuți. În cazul afectării organelor, trebuie consultat un internist, în timp ce deformările în sine trebuie tratate chirurgical. Din moment ce condiție afectează de obicei starea mentală a persoanei afectate, tratamentul medical ar trebui să fie însoțit de terapie. În acest scop, părinții trebuie să contacteze medicul responsabil sau o clinică pentru boli ereditare. Tratamentul medical durează de obicei câțiva ani sau chiar decenii. În această perioadă, trebuie să aibă loc și tratamentul fizioterapeutic, în timpul căruia pacientul va reînvăța funcțiile esențiale ale corpului. Deoarece acesta este un proces îndelungat și intens pentru toți cei implicați, sprijinul psihologic este recomandat și rudelor. Tratamentul trebuie să înceapă cât mai curând posibil după diagnosticarea sindromului Kartagener.
Tratament și terapie
Deoarece sindromul Kartagener, precum și diskenezia ciliară primară sunt congenitale, cauza precipitată nu poate fi tratată. Prin urmare, terapie consta in incetinirea progresiei bolii si controlul simptomelor. Acest lucru necesită regulat spută examinări, teste imagistice precum a tomografie computerizată (CT) scanare sau bronhoscopie și teste funcționale ale plămânilor. Testele auditive sunt, de asemenea, efectuate pentru a determina orice pierderea auzului. Deoarece și alte organe pot fi afectate de boală, este necesar tratamentul de către diverși specialiști. Pentru terapie de simptome respiratorii, inhalări de beta-2 simpatomimetice precum salbutamol, aportul de mucolitice precum N-acetilcisteină, și regulat fizioterapie măsuri avea loc. În plus, pacientul ar trebui să consume multe lichide. Pentru a preveni deteriorarea secundară a tractului respirator, poate fi util să luați antibiotice. În acest fel, bronșiectazii și pneumonie sunt contracarate.
Perspectivă și prognostic
Din păcate, nu este posibil să se trateze sindromul Kartagener prin auto-ajutor măsuri. Se poate obține doar ameliorarea simptomelor, iar tratamentul medical este obligatoriu în orice moment. Prin respectarea controalelor regulate, posibilele complicații pot fi detectate într-un stadiu incipient și o terapie adecvată poate fi administrată rapid. Auto-medicarea cu medicamente fără prescripție medicală fără consultarea prealabilă a medicului este avertizată cu privire la posibil interacţiuni. Pierderea auzului, care este adesea prezentă, necesită în mod absolut tratament cu un aparat auditiv pentru a preveni deteriorarea ulterioară a simțului auzului. Prin urmare, persoanelor afectate li se recomandă să poarte acest aparat auditiv în orice moment. Dacă există și o hipoacuzie conductivă, aceasta poate fi tratată de obicei chirurgical sau, în plus, cu un aparat auditiv parțial implantat, în timp ce un implant cohlear poate fi utilizat pentru hipoacuzia senzorială. Aceste măsuri permite copilului să audă în mod adecvat și de obicei asigură dezvoltarea normală a vorbirii. Testele funcționale efectuate în mod regulat ale plămânilor permit detectarea problemelor într-un stadiu incipient, iar afecțiunile respiratorii pot fi adesea atenuate prin aplicații fizioterapeutice. De asemenea, pacienții pot continua singuri unele dintre aceste tratamente acasă, intensificându-și astfel eficacitatea. Dacă apar reclamații psihologice, contactul cu alte persoane afectate sub forma unui grup de auto-ajutor este de obicei suficient. Altfel, desigur, există și posibilitatea psihoterapie.
Prevenirea
Nu există măsuri preventive împotriva sindromului Kartagener, deoarece este o boală ereditară deja congenitală.
Îngrijire ulterioară
În majoritatea cazurilor, măsurile sau opțiunile pentru îngrijirea ulterioară în sindromul Kartagener sunt sever limitate sau nu sunt disponibile deloc pentru persoana afectată. În primul rând, este necesar un diagnostic rapid și, mai presus de toate, precoce al bolii, astfel încât să nu apară alte complicații și simptomele să nu se înrăutățească în continuare. Cu cât un medic este mai devreme consultat, cu atât evoluția bolii este mai bună. Deoarece sindromul Kartagener este o boală genetică, persoana afectată ar trebui, în orice caz, să fie supusă testării și consilierii genetice dacă dorește să aibă copii, astfel încât sindromul să nu reapară la descendenți. Tratamentul în sine depinde de severitatea simptomelor și, în majoritatea cazurilor, este necesar să luați diferite medicamente. Cei afectați trebuie să se asigure că iau medicamentul în mod regulat și în doza corectă, pentru a atenua simptomele pe termen lung. Dacă antibiotice sunt luate, alcool nu trebuie consumat. De asemenea, examinările și verificările periodice ale organe interne sunt foarte importante în sindromul Kartagener, astfel încât alte daune pot fi detectate și tratate devreme.
Ce poți face singur
Nu este posibil să se trateze sindromul Kartagener prin auto-ajutor. Este posibilă doar ameliorarea simptomelor prin măsuri de auto-ajutorare, deși tratamentul medical este esențial. De regulă, examinările periodice ale sindromului Kartagener au un efect pozitiv asupra evoluției bolii, deoarece diferite complicații pot fi detectate și tratate într-un stadiu incipient. Testele funcționale regulate ale plămânilor sunt, de asemenea, necesare pentru a preveni posibile probleme respiratorii. Întrucât cei afectați suferă deseori și de pierderea auzului, utilizarea unui aparat auditiv este obligatorie în acest caz. Acest lucru poate preveni deteriorarea ulterioară a simțului auzului. Prin urmare, pacientul trebuie să poarte întotdeauna un aparat auditiv pentru a preveni deteriorarea ulterioară a urechilor. Afecțiunile respiratorii sunt adesea tratate de fizioterapie măsuri. În acest caz, este posibil ca persoana afectată să efectueze exercițiile și respiraţie tehnici din această terapie în propria casă, limitând astfel disconfortul. Când luați antibiotice, trebuie acordată atenție posibilului interacţiuni cu alte medicamente. La fel, aportul de alcool ar trebui evitată. În cazul plângerilor psihologice, discuțiile cu părinții sau prietenii pot fi de ajutor. Contactul cu alți pacienți poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra condiție a pacientului.
