Sindromul Dorfman-Chanarin este o tulburare metabolică genetică care afectează depozitarea trigliceride. Acest sindrom aparține așa-numitelor tulburări de depozitare. Datorită bazei sale genetice, tratamentul cauzal al bolii nu este posibil.
Ce este sindromul Dorfman-Chanarin?
Sindromul Dorfman-Chanarin este o tulburare de stocare extrem de rară, cu stocare anormală a trigliceride (grăsimi neutre) în diferite celule ale corpului. Astfel, grăsimile sunt depozitate în principal în fibroblaste, ficat celule, mușchi, celule nervoase și leucocite. Cu toate acestea, degradarea trigliceridelor nu mai are loc acolo. Conform estimărilor generale, frecvența acestei boli este de 1 la 1 milion. Până în prezent, doar 50 de cazuri au fost descrise în întreaga lume. Majoritatea celor afectați provin din India și Orientul Mijlociu. Tulburarea de depozitare este însoțită de ihtioză (boala solzului). Uneori acesta este singurul simptom. Cu toate acestea, tulburarea trebuie distinsă de alte forme de tulburări neutre de stocare a lipidelor. Există, de asemenea, tulburări neutre de depozitare a lipidelor fără ihtioză dar cu miopatie, care este denumită și NLSDM. Cu toate acestea, sindromul Dorfman-Chanarin este o tulburare neutră de depozitare a lipidelor cu ihtioză și este, de asemenea, denumit NLSDI. Sindromul a fost descris pentru prima dată de dermatologul Dorfman în 1974. Alte denumiri ale acestei tulburări sunt sindromul Chanarin-Dorfman, lipidoza cu boală de stocare a trigliceridelor, miopatia cu stocare neutră de grăsime sau boala neutră de stocare a grăsimilor. Boala este prezentă încă de la naștere. Cu toate acestea, în ciuda unor limitări fizice, speranța de viață a persoanelor afectate nu este adesea redusă.
Cauze
Cauza sindromului Dorfman-Chanarin poate fi o mutație în ABHD5 genă. Mai multe mutații ale acestui lucru genă au fost identificate care fac ca enzima pentru descompunerea grăsimilor neutre să fie nefuncțională. Boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Există descrieri individuale ale cazurilor în care, de exemplu, căsătoriile relative au condus la exprimarea acestui sindrom. Cauza simptomelor bolii este o acumulare anormală de grăsimi neutre (trigliceride), În leucocite, celule nervoase, fibroblaste, ficat celulele și celulele musculare. Fie enzima care degradează trigliceridele este absentă, fie funcția sa este afectată. Drept urmare, grăsimile neutre nu mai pot fi descompuse. Acestea se acumulează în celulele corespunzătoare și cauzează tulburări funcționale a organelor corespunzătoare. Acolo unde este posibil, excesul de grăsime este transportat în afara celulelor și îndepărtat din corp prin intestine sub formă de scaune grase. Cu toate acestea, majoritatea grăsimilor sunt stocate permanent și modifică funcționarea celulelor. De exemplu, stocarea lipidelor în keratinocite perturbă pielebariera de permeabilitate naturală. Pentru a compensa, noi keratinocite sunt produse în mod constant, ducând în cele din urmă la o îngroșare asemănătoare scării de pește piele. În acest fel, se stabilește o anumită barieră, dar piele nu mai poate îndeplini corect funcția sa normală de schimb de căldură.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Dorfman-Chanarin se manifestă în principal ca ihtioză congenitală care afectează toate părțile pielii. In acest condiție, stratul pielii este îngroșat de hiperkeratoza și formează o suprafață corporală solzoasă. Pielea este, de asemenea, înroșită cu inflamaţie. Uneori, ictioză rămâne singurul simptom al bolii. Cu toate acestea, în timp, se dezvoltă adesea disfuncții ale altor organe. Datorită stocării grăsimilor în ficat, se dezvoltă hepatosplenomegalie (mărirea ficatului datorită depozitării grăsimilor). Mai mult, o anomalie a leucocitelor (anomalia Jordans) cu progresivă [[pierderea mușchilor [distrofie musculara]] apare.] Grăsimile sunt, de asemenea, depuse în ochi, ducând la cataractă și nistagmus. Implicarea sistem nervos cauzează deficiențe, disfuncții motorii și pierderea auzului. Ataxia se dezvoltă de obicei după vârsta mijlocie. Pacienții suferă adesea mic de statura. Grăsimile stocate în ficat provoacă așa-numitele scaune grase.
Diagnostic
Atunci când sindromul Dorfman-Chanarin este diagnosticat, alte boli asociate și cu ihtioză trebuie mai întâi clarificate prin diagnostic diferentiat. Sânge colesterolului iar nivelurile de lipide sunt de obicei normale. Numai valorile ficatului și mușchi enzime în plus, granulocitele pot fi examinate histologic prin colorarea lipidelor.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă la caracteristică se adaugă alte simptome hiperkeratoza, un medic ar trebui consultat în orice caz. Disfuncții ale altor organe, precum și tulburări ale sistem nervos necesită o clarificare rapidă. Oricine observă primele semne ale tulburărilor motorii sau pierderea auzului este recomandat să discutați cu medicul corespunzător. Simptome ale cataractă și nistagmus precum și scaunele grase obișnuite sunt, de asemenea, semne de avertizare tipice că sindromul Dorfman-Chanarin ia un curs sever. Chiar dacă aceste simptome secundare sunt absente, tulburarea metabolică ar trebui să fie văzută în mod regulat de către un medic. Medicul trebuie să monitorizeze cursul și să se asigure că acesta este pozitiv. În plus, medicamentul trebuie ajustat ocazional, lucru pe care numai medicul îl poate face. Mai presus de toate, ihtioza, care este prezentă de la început, trebuie tratată permanent pentru a preveni infecțiile, mâncărimea și alte reacții neplăcute ale pielii. Dacă apar sângerări sau infecții, trebuie consultat un medic. În plus, dacă simptomele sunt severe, pot fi contactate serviciile medicale de urgență sau cel mai apropiat spital.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului Dorfman-Chanarin poate fi doar simptomatic, deoarece este genetic condiție. Pentru a preveni depozitarea suplimentară a grăsimilor, persoanele afectate sunt sfătuiți să urmeze un nivel scăzut de grăsimi și bogat în proteine dietă. Mai mult, trigliceride suplimentare cu lanț mediu acizi grași ar trebui completat. Acest lucru nu poate vindeca sindromul Dorfman-Chanarin, dar poate încetini progresia acestuia. Toate celelalte tratamente sunt legate de ameliorarea simptomelor. Inițial, principalul simptom este ihtioza. Ca și în cazul tuturor ihtiozelor, tratamentul său este foarte complex. Este important să aplicați cremă și să scăldați frecvent pielea. În plus, cheratolitice sunt folosite, care înmoaie corneea și ușurează îndepărtarea. În majoritatea cazurilor de ihtioză, uree s-a dovedit a fi un keratolitic eficient. Uree se aplică sub formă de creme și unguente care conține uree. Dacă tratamentul pielii este neglijat, se formează fisuri dureroase în piele uscata, care îi limitează și mai mult funcția. Cu toate acestea, formele severe de ihtioză pot fi tratate cu retinoid sistemic terapie, care implică atât procesele keratolitice, cât și cele care inhibă cornificarea. Cu toate acestea, pot apărea efecte secundare ireversibile cu acest tratament. Cu ajutorul acestor terapii poate fi susținută descuamarea pielii și apărarea acesteia împotriva infecțiilor. Cu toate acestea, tratamentul cauzal al sindromului Dorfman-Chanarin nu este posibil.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Dorfman-Chanarin este o tulburare genetică. Din acest motiv, cauzal terapie pentru că această boală nu este de obicei posibilă, astfel încât pacienții sunt întotdeauna dependenți de tratamentul simptomatic. Simptomele sunt foarte diverse și devin mai severe dacă nu se administrează tratament. Apar probleme de auz și de vedere, iar majoritatea persoanelor afectate suferă, de asemenea, de inteligență redusă și aptitudine inferioară. La fel, mulți pacienți suferă de mic de statura și tulburări motorii. Dezvoltarea copilului este considerabil încetinită și limitată de sindromul Dorfman-Chanarin, ducând la complicații chiar și la vârsta adultă. terapie se bazează pe simptomele exacte și vizează în principal dezvoltarea obișnuită a copilului. Cu ajutorul terapiilor intensive și al diverselor asistențe măsuri, tulburările motorii pot fi remediate. Inteligența redusă poate fi, de asemenea, limitată. Cu toate acestea, nu se realizează o vindecare completă în acest proces. Cu ajutorul diverselor creme, plângerile cutanate pot fi, de asemenea, ameliorate, astfel încât calitatea vieții persoanei afectate crește. Sindromul Dorfman-Chanarin nu are de obicei un efect negativ asupra speranței de viață. Cu toate acestea, poate provoca stres psihologic sever la părinți sau membri ai familiei.
Prevenirea
Deoarece sindromul Dorfman-Chanarin este o tulburare genetică, nu există prevenire măsuri pentru a o preveni. Cu toate acestea, este important să se trateze ihtioza care este deja prezentă de la început în mod permanent pentru a preveni infecțiile și reacțiile cutanate neplăcute.
Post-Operație
De regulă, nu sunt speciale sau directe măsuri sau opțiuni pentru îngrijire ulterioară sunt disponibile pentru persoana afectată de sindromul Dorfman-Chanarin. În acest sindrom, detectarea timpurie și tratamentul simptomelor sunt necesare în primul rând pentru a preveni complicații suplimentare sau agravarea ulterioară a simptomelor. Deoarece aceasta este, de asemenea, o boală genetică, nu există un tratament complet. Dacă pacientul dorește să aibă copii, Consiliere genetică poate fi util pentru a preveni eventual moștenirea sindromului Dorfman-Chanarin. În majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de administrarea medicamentelor și continuă să utilizeze creme și unguente. Trebuie asigurate aportul regulat și, de asemenea, dozarea corectă pentru a atenua permanent simptomele. Simptomele trebuie verificate de un medic la intervale regulate. Deoarece sindromul Dorfman-Chanarin poate fi, de asemenea, adesea conduce la supărări psihologice, discuțiile intensive cu prietenii sau cu proprii părinți ai pacientului sunt, de asemenea, foarte utile. De regulă, sindromul Dorfman-Chanarin nu reduce speranța de viață a pacientului.
Ce poți face singur
Sindromul Dorfman-Chanarin este o eroare înnăscută extrem de rară a metabolismului asociată cu depozitarea anormală a trigliceridelor. Boala este genetică, iar pacientul nu poate lua măsuri de auto-ajutorare care sunt cauzale. Cu toate acestea, el poate ajuta la ameliorarea simptomelor. Acest lucru este valabil mai ales în cazul ihtiozei (boală de pește), care apare aproape întotdeauna. Pielea afectată trebuie îngrijită foarte atent. Rezultate bune se obțin cu băi calde îmbogățite cu sare din Marea Moartă. După scăldat, pielea trebuie să fie bine uscată și cremată. unguentele care conține ingredientul activ uree sunt deosebit de eficiente, deoarece are un efect de dizolvare a cornului. În nici un caz pacientul nu trebuie să treacă peste rutina zilnică de îngrijire a pielii. Neglijarea foarte rapidă a zonelor afectate ale pielii duce la agravarea simptomelor. Se formează adesea fisuri și fisuri dureroase sau sângerante, care sunt asociate cu un risc crescut de infecții secundare. În aceste cazuri, un medic trebuie întotdeauna consultat imediat. Deși stocarea anormală a trigliceridelor în organism nu poate fi de obicei prevenită printr-o soluție adecvată dietă, cel puțin poate fi foarte ușor. Pacienții ar trebui să prefere un conținut scăzut de grăsimi, vitamină-bogat dietă. Pacienții sunt sfătuiți cel mai bine de un ecotrofolog să facă modificările alimentare necesare.
