Sindromul Gorham-Stout, care este extrem de rar, este o boală a sistemului osos. Osul se dizolvă și este înlocuit cu sânge precum și țesutul limfatic din zona afectată.
Ce este sindromul Gorham-Stout?
Sindromul Gorham-Stout este, de asemenea, cunoscut sub numele de dispariția bolii osoase. Acesta este un lucru foarte rar condiție care afectează sistemul osos la om. Osul începe să se dizolve local. In locul lui, sânge și limfă nave creşte și se înmulțește foarte repede. Practic, acest lucru se poate întâmpla oriunde în întregul sistem osos. Dizolvarea osului poate fi clasificată ca un aspect masiv. Boala este diagnosticată în principal la copii și adulți tineri. Până în prezent nu a fost raportată o apariție la vârstnici. Nu există o probabilitate specifică sexului de apariție a sindromului Gorham-Stout. Ambele sexe sunt afectate în mod egal. Apariția sporadică a pierderii osoase la persoanele afectate poate fi considerată o trăsătură distinctivă a sindromului Gorham-Stout. În plus, poate exista o încetare spontană a pierderii osoase. Sindromul Gorham-Stout a fost documentat pentru prima dată de profesioniștii din domeniul medical la mijlocul secolului trecut. Sindromul Gorham-Stout a fost numit după Whittington Gorham și Arthur Stout. Patologul american și colegul său au descoperit boala rară în 1955. Până în prezent, la nivel mondial au fost raportate și documentate mai puțin de 200 de cazuri de suferinzi afectați.
Cauze
Rareori apariție și numărul mic de bolnavi până în prezent înseamnă că cauzele exacte sunt încă în mare parte neclare pentru cercetători și oameni de știință. S-a dovedit că substanța mesager interleukină-6 joacă un rol central în cursul bolii. Interleukina-6 este responsabilă pentru reglarea reacției inflamatorii complexe din organism. Eficacitatea și funcționalitatea interleukinei-6 sunt deosebit de importante în timpul episoadelor inflamatorii acute din organism. La pacienții care suferă de sindromul Gorham-Stout, s-a constatat că interleukina-6 nu își îndeplinește funcția de reglare în mod adecvat. Motivele pentru acest lucru nu sunt încă cunoscute. Ulterior, oamenii de știință presupun că are loc o activitate osteoclastă crescută sau angiomatoză. Osteoclastele sunt celule care apar din măduvă osoasă și a cărei funcție în organism este resorbția țesutului osos. Angiomatoza se referă la tumorile din zona sânge și limfă nave. Acestea se dezvoltă atunci când sistemului imunitar este slăbit.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu sindrom Gorham-Stout prezintă o acumulare de lichid limfatic, numit și chilotorax. Acest lucru se întâmplă în zona cavității toracice sau așa-numita cavitate pleurală. Odată ce există o manifestare toracică la nivelul piept, pot apărea complicații pulmonare. Acestea includ infecții respiratorii, bronhospasm, insuficiență respiratorie, pneumotorax, atelectazie, pneumonită sau revărsat pleural. Primele semne sunt simptome precum un sentiment general de durere, umflături și fracturi. Sindromul Gorham-Stout produce disconfort la unică sau multiplă os. De obicei, acestea sunt adiacente și măresc localul durere. De preferință, disconfortul apare în zona bazinului, centură scapulară, coloana vertebrală, precum și craniu. Există foarte puține cazuri documentate în care extremitățile sunt afectate. În majoritatea cazurilor, țesutul osos al persoanei afectate dispare complet în zonele afectate și este înlocuit cu sânge și limfă nave. Regiunea în care a existat odată un os solid în corp devine o bandă moale, așa-numita fibroasă compusă din țesut conjunctiv.
Diagnostic
Diagnosticul sindromului Gorham-Stout se face clinic. Înainte de a putea fi diagnosticat, trebuie excluse o serie de alte afecțiuni. Șef printre aceștia sunt boli infecțioase, inflamaţie, tumori și tulburări endocrine. Au loc examinări radiologice și se prelevează probe de țesut din zonele afectate. Examinări histopatologice conduce la faptul că microscopic țesutul poate fi clar definit ca sânge și vase limfatice. Deoarece sunt necesare o varietate de examinări diferite, sindromul Gorham-Stout este mai degrabă un diagnostic de urmărire decât un diagnostic inițial. O particularitate a bolii este că progresia și, astfel, o progresie a bolii în orice moment spontan, fără alte semne, poate găsi sfârșitul său.
Complicațiile
Sindromul Gorham-Stout cauzează simptome predominant în piept și tractului respirator. Este relativ ușor pentru tractului respirator să se infecteze, rezultând grave inflamaţie și disconfort. În cel mai rău caz, pacientul moare din cauza unei astfel de infecții. La fel, a crescut durere apare în aceste regiuni, ceea ce reduce considerabil calitatea vieții pacientului. Anumite regiuni ale corpului se pot umfla și dureri, iar durerea poate lua, de asemenea, forma durerii în repaus. Nu este neobișnuit ca durerea în repaus să fie conduce la tulburări de somn și iritabilitate la pacient. Mai mult, sindromul Gorham-Stout provoacă leziuni craniu și, de asemenea, la coloana vertebrală. Pacientul este, în general, susceptibil la diferite boli și infecții. Riscul de a dezvolta tumori este, de asemenea, mult crescut de sindromul Gorham-Stout. Tratamentul nu poate fi cauzal și din acest motiv depinde întotdeauna de boala de bază. Pacientul trebuie să fie supus radiațiilor și, dacă este necesar, să ia medicamente. Nu se poate prezice universal dacă boala poate fi limitată prin tratament. În majoritatea cazurilor, însă, speranța de viață este redusă.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Tratamentul pentru sindromul Gorham-Stout este necesar în toate cazurile. Dacă tratamentul nu este primit, persoana afectată poate muri de boală în cel mai rău caz. Persoana afectată trebuie apoi să consulte un medic dacă există infecții respiratorii și, prin urmare, diverse probleme respiratorii. Decolorarea albastră a piele poate indica, de asemenea, sindromul și trebuie examinat de un medic. Mulți pacienți prezintă dureri severe sau umflături. De asemenea, pot apărea fracturi. Fracturile osoase trebuie, în general, tratate întotdeauna de un medic pentru a preveni os de la contopirea incorectă. Acest lucru poate preveni alte complicații și disconfort. De regulă, persoana afectată de sindromul Gorham-Stout ar trebui să se prezinte la un medic generalist. Acest medic poate trimite pacientul la un specialist, care va efectua tratamentul. Cu toate acestea, în cazurile severe sau după un accident, este necesar un tratament într-un spital. De asemenea, poate fi chemat un medic de urgență.
Tratament și terapie
Datorită rarității bolii și a numărului foarte ușor de gestionat de cazuri documentate, nu s-a găsit încă un tratament pe deplin adecvat și recunoscut. Prin urmare, cercetătorii și oamenii de știință lucrează individual, folosind o varietate de abordări. Intervențiile cunoscute includ radiații terapie, chimioterapie si administrare diferitelor medicamente. Acestea sunt administrate singure sau în combinație. În principal, preparate precum vitamina D, calciu glicerofosfat sau sodiu fluorură sunt utilizate. În plus, bifosfonați sunt utilizate. Acestea sunt substanțe chimice care au fost special dezvoltate pentru bolile osoase și sunt menite să oprească degradarea osului. Ca măsură de susținere, pacientul este deseori administrat interferon-α2b. Acestea sunt substanțe de apărare celulare pe care organismul le produce împotriva răspândirii infecțiilor virale în țesut. Intervențiile chirurgicale au fost deja implementate cu succes în mai multe ocazii. Acolo unde este posibil, aceasta implică îndepărtarea lichidului limfatic și conectarea strigă la pleura. Într-un caz documentat, un pacient a cărui coloană vertebrală a fost afectată a suferit o stabilizare chirurgicală a coloanei vertebrale și o fuziune activă a corpului. O stabilizare posterioară și anterioară combinată a fost efectuată de-a lungul întregii coloane vertebrale de la occiput la coloana toracică. Nu s-a mai văzut nicio răspândire ulterioară a bolii. Deoarece boala arestată spontan de mai multe ori la pacienții afectați, stabilirea unui regim de tratament adecvat este dificilă.
Perspectivă și prognoză
Poziția unui prognostic uniform sau gestionabil nu poate fi dată în mod solid în sindrom. În principiu, întreruperea spontană a progresiei bolii poate apărea în orice moment în sindromul Gorham-Stout. De mai multe ori s-a raportat că boala s-a oprit brusc și neașteptat la pacienți fără motive suficient de ușor de înțeles. Indiferent de stadiul bolii, există deci posibilitatea ca reclamațiile să nu crească și pierderea osoasă treptată să se oprească independent . Cu toate acestea, într-un număr mare de cazuri, este documentat un curs nefavorabil. Deși nu există mulți pacienți cu această boală la nivel mondial până acum, majoritatea celor afectați suferă o reducere semnificativă a speranței de viață medii. Din moment ce tractului respirator este afectat în sindromul Gorham-Stout, simptome severe și complicații apar mai ales în această zonă. Aceste conduce la o speranță de viață redusă și deci un prognostic nefavorabil. Datorită numărului mic de suferinzi, nu a fost încă posibil să se determine cauzele exacte ale bolii și nici nu există un plan de tratament uniform pentru toți pacienții. Acest lucru complică gestionarea bolii și creează dificultăți în furnizarea de îngrijiri medicale optime. În plus, motivele stopării observate în mod repetat în progresia bolii nu au fost încă clarificate în mod adecvat.
Prevenirea
Posibilitatea de a lua preventiv măsuri nu sunt cunoscute.
Urmare
În sindromul Gorham Stout, opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt sever limitate în majoritatea cazurilor. Persoanele afectate depind în primul rând de tratamentul direct al simptomelor de către un medic, deși nu se poate garanta întotdeauna o vindecare completă. Eventual, speranța de viață a persoanei afectate este, de asemenea, limitată sau redusă de sindromul Gorham-Stout. În majoritatea cazurilor, tratamentul este finalizat chimioterapie sau radiații terapie. În timpul acestui proces, bolnavii se bazează adesea pe sprijinul prietenilor și al familiei. Suportul psihologic este, de asemenea, foarte important pentru ameliorarea simptomelor. Luând vitamina D poate fi, de asemenea, de ajutor și poate sprijini tratamentul. Pacientul trebuie să se asigure că îl ia în mod regulat pentru a atenua simptomele. Nu este neobișnuit ca sindromul Gorham-Stout să necesite intervenție chirurgicală. Pacienții trebuie să se odihnească întotdeauna și să-l ia ușor pe corp după o astfel de operație. De aceea, trebuie evitat efortul sau alte activități stresante. Din moment ce terapie sindromului Gorham-Stout este relativ lung, deseori este necesar și un tratament psihologic, la care pot participa și rude și prieteni.
Asta poți face singur
Nu este posibil să se trateze sindromul Gorham-Stout prin auto-ajutorare sau să se sprijine tratamentul prin acesta. Pacienții depind de tratamentul medical pentru această boală, în orice caz, pentru a evita scăderea speranței de viață. Deoarece boala este adesea tratată de chimioterapie, pacienții sunt adesea dependenți de ajutorul extern din viața lor de zi cu zi. Acest ajutor ar trebui să fie oferit în primul rând de prieteni sau de propria familie a pacientului și ar trebui să-l ușureze în viața de zi cu zi. Activități stricte și inutile stres trebuie evitată cu orice preț. Mai mult, aportul de vitamina D, sodiu și calciu poate avea un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Cu toate acestea, un medic ar trebui să fie întotdeauna consultat, deoarece el sau ea ar trebui să stabilească cantitatea acestora suplimente. Deoarece sindromul Gorham-Stout duce adesea la plângeri psihologice, acestea pot fi ameliorate prin discuții empatice cu propria familie sau cu alte persoane de încredere. În cazul copiilor, trebuie să aveți grijă să furnizați informații complete despre boală, astfel încât să nu rămână alte întrebări fără răspuns. Mai mult, contactul cu alte persoane afectate poate avea un efect bun asupra evoluției bolii și poate contribui la un schimb de informații, care poate îmbunătăți în cele din urmă calitatea vieții persoanei afectate.
