Febra mediteraneană familială

Mediteraneană familială febră este o tulburare genetică asociată cu atacuri frecvente de febră. Boala este clasificată ca fiind o boală auto-inflamatorie deoarece sistemului imunitar este activat independent de un agent patogen și declanșează inflamația. Per ansamblu, mediteranean familial febră este o boală rară, dar este semnificativ mai frecventă în anumite regiuni și grupuri de populație. Acest lucru dă și numele bolii, deoarece regiunile afectate sunt în special Turcia, Armenia, Italia și Emiratele Arabe Unite. Mediteraneană familială febră este boli cronice.

Cauze

Febra mediteraneană familială este o boală moștenită autozomală recesivă. Fiecare persoană are două variante ale fiecărei gene. Una de la mamă și una de la tată.

Gena care codifică febra mediteraneană familială nu este o singură genă. Au fost deja găsite multe gene diferite. Cu toate acestea, o genă bolnavă nu este suficientă pentru a provoca apariția bolii, deoarece purtătorii au încă o genă sănătoasă.

Cu toate acestea, dacă ambii părinți sunt purtători ai mutației, statistic se întâmplă la fiecare al patrulea copil că ambele gene sunt afectate. La acești copii boala izbucnește. Acest lucru este complet independent de sexul copiilor, deoarece este o boală autozomală și atât bărbații, cât și femeile au fiecare genă duplicată.

În anumite regiuni există un număr deosebit de mare de purtători genici. În Turcia, de exemplu, fiecare zecea persoană are o mutație pentru febra mediteraneană familială. Ca urmare, aproximativ unul din 400 de copii poartă febră mediteraneană familială. Mutațiile provoacă sistemului imunitar să fie activat în mod regulat și să declanșeze astfel atacuri de inflamație și febră. Inflamațiile afectează în mod deosebit peritoneu, strigă, pericard și articulații.

Diagnostic

Deseori durează câteva luni până la ani până când febra mediteraneană familială este diagnosticată. Cei afectați vin adesea la clinică pentru acută durere abdominală și atacuri de febră. Odată ce alte cauze ale febrei au fost excluse, se poate efectua un test de screening, în care sunt examinate cele mai frecvente mutații genetice. Cu toate acestea, dacă rezultatul testului este negativ, febra mediteraneană familială nu poate fi exclusă, deoarece doar aproximativ 80% dintre cei afectați reacționează pozitiv.