Oculocutanat albinism tipul 2 este cea mai comună variantă a albinismului la nivel mondial, afectând piele, păr, și ochii. Aspectul fenotipic al bolii acoperă o gamă largă, de la abia vizibilă la completă albinism. La fel de variabile sunt deficiențele vizuale asociate cu acest tip de albinism.
Ce este albinismul oculocutanat de tip 2?
Principalul simptom fenotipic care însoțește toate formele de albinism oculocutanat de tip 2 (OCA2) este în mare parte nepigmentat piele. O altă caracteristică este păr culoare, care în unele cazuri poate fi blondă sau chiar maro, denumită OCA maro. Deoarece persoanele afectate pot avea, de asemenea, blond păr, boala nu este adesea recunoscută la locuitorii din Scandinavia. Acest lucru se datorează faptului că piele culoarea nu diferă de cea a scandinavilor deosebit de blând, mai ales de la iris de ochi poate lua, de asemenea, o culoare maro până la albastru-verde. Defectele vizuale asociate adesea cu OCA2 constau într-o acuitate vizuală limitată și o sensibilitate foarte puternică la lumină. Pierderea multă a pigmentării este atribuită unei proteine de membrană codificată defectuos a melanozomilor. Melanozomii, precum lizozomii, sunt organite funcționale în celulele pigmentare. Acestea sintetizează melanină în melanocitele epidermei și în celulele epiteliale pigmentare ale iris. Din cauza unui defect genetic, există o disfuncție a enzimei tirosinază, care este implicată în formarea melanină de la tirozină.
Cauze
Pigmentul pielii melanină este produs de un tip specific de celulă a pielii, melanocitul. Aceste celule sunt situate în stratul bazal al epidermei. Pigmentul se formează din tirozină în organele celulare speciale numite melanosomi și este eliberat către celulele excitate (keratinocite), care migrează la suprafața pielii în termen de 28 de zile și sunt exfoliate sub formă de solzi mici. Formarea melaninei din tirozină în melanozomi necesită enzima tirozinază, care este produsă în reticulul endoplasmatic. Pentru a traversa membrana care cuprinde melanosomul, tirosinaza se bazează pe o proteină de transport specială numită proteină P. Proteina P este codificată de așa-numitul P genă, care este situat pe brațul lung al cromozomului 15 (locusul genei 15q11-13). O mutație în intronul 1 al P-genă duce la o codare defectuoasă a proteinei P cu o pierdere extinsă a funcției. Drept urmare, tirozinaza, care este urgent necesară în melanozomi, nu le poate traversa membrana și este în schimb excretată sau metabolizată în prealabil. În cele din urmă, proteina P codificată incorect duce la o producție insuficientă de melanină. OCA2 este moștenit într-un mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă același defect genetic pentru ca boala să apară.
Simptome, plângeri și semne
Cel mai vizibil simptom care se observă în albinismul oculocutanat de tip 2 este dotarea scăzută a pielii cu pigment melanină. Aceasta nu este o pierdere completă a pigmentului, dar rămâne o „pigmentare de bază”. Aceasta înseamnă că persoanele afectate au o culoare a pielii mai deschisă în comparație cu persoanele sănătoase. Cu toate acestea, acest simptom este mai puțin vizibil la scandinavii cu piele deschisă, mai ales iarna, astfel încât simptomele pot fi trecute cu vederea la ei. Indivizii afectați dezvoltă adesea ulterior pete pigmentate clar vizibile pe piele, numite nevi. Deoarece OCA2 nu este cauzat de un defect genetic uniform, ci de diferite mutații genetice, apare și simptomele și semnele. Cel mai important, deficiență vizuală variază în severitate.
Diagnosticul și evoluția bolii
Albinismul oculocutanat de tip 2 este cauzat exclusiv de mutații ale P genă. Nu pot fi luate în considerare alte cauze precum contactul cu poluanții, infecțiile suferite sau probleme psihosociale neobișnuite. Evoluția bolii necesită o anumită protecție măsuri împotriva razelor solare directe, atât pentru ochi, cât și pentru piele. Ochii sunt de obicei foarte sensibili la lumina soarelui, iar pielea este insuficient protejată împotriva arsură de melanină. În cele din urmă, un diagnostic clar și fiabil poate fi făcut numai prin teste genetice moleculare.
Complicațiile
În albinismul oculocutanat de tip 2, pigmentul melanină din piele este absent, astfel încât protecția pielii se pierde. Prin urmare, singura modalitate de a evita complicațiile este asigurarea unei protecții solare adecvate pentru ochi și piele. Prin urmare, ochelari de soare trebuie purtat tot timpul pentru a proteja ochii. În caz contrar, există o reducere dramatică a acuității vizuale, care poate conduce la orbire. Uneori ochi tremur sau se observă și strabism (strabism). În plus față de protecția ochilor, problemele de vedere preexistente trebuie compensate cu special ochelari or lentilele de contact. A preveni orbire, în unele cazuri lentila trebuie înlocuită chirurgical. Pentru a proteja pielea, trebuie folosite întotdeauna protecții solare care au un filtru UV puternic. În caz contrar, există un risc mare de a dezvolta pielea cancer. În majoritatea cazurilor, bazaliomi multipli (piele albă cancer) dezvolta. Acestea sunt tumori ale pielii semi-maligne care nu conduce până la moarte, dar în vecinătatea lor până la distrugerea completă a țesutului. Ca a doua formă cea mai comună de piele cancer, spinaliomun așa-numit carcinom cu celule scuamoase, se poate dezvolta. Pe lângă distrugerea severă a țesutului, metastaze se formează și aici în regiuni îndepărtate ale corpului. Cu toate acestea, cel mai periculos este așa-numitul melanom (negru cancer de piele), care se formează metastaze foarte repede și poate afecta toate organele corpului. Pacienții cu albinism oculocutanat de tip 2 ar trebui, prin urmare, să fie examinați în mod regulat pentru identificarea tumorilor cutanate.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Albinismul oculocutanat de tip 2 nu este în sine o tulburare pigmentară care necesită tratament. În Scandinavia, unde pielea deschisă și părul blond sunt normale, albinismul oculocutanat de tip 2 nu este deseori nici măcar recunoscut. Dar sensibilitatea asociată la lumină și riscul de dezvoltare cancer de piele de la razele UV sunt riscuri care necesită vizite regulate la medic. Bolile oculare asociate cu albinismul pot necesita, de asemenea, o vizită la oftalmolog. Protejarea pielii fără pigment și a ochilor sensibili este o măsură urgentă atunci când a fost diagnosticat albinismul oculocutanat de tip 2. Ochelari de soare trebuie purtat în orice moment, chiar și în zilele înnorate. În caz contrar, există riscul orbire. Protecțiile solare ar trebui să aibă cele mai puternice factor de protecție solară. Un medic ar trebui să examineze în mod regulat pielea pentru a găsi nevii sau semne de cancer de piele. Există carcinoame bazocelulare grupate în albinismul oculocutanat de tip 2.
Tratament și terapie
Opțiunile de tratament pentru OCA2 sunt în esență epuizate pentru tratamentul simptomelor și de protecție măsuri adecvat pentru a proteja efectiv ochii și pielea de componentele UV ale razelor solare. Protectie solara și ochelari de soare ar trebui să poată bloca sau filtra o componentă ultravioletă suficient de mare a razelor solare. Pentru sejururi lungi în țările tropicale și subtropicale, se recomandă îmbrăcămintea care oferă protecție UV desemnată. O atenție specială trebuie acordată ochilor, deoarece în multe cazuri fovea centrală, zona mică a celei mai clare viziuni, suferă de lipsa de melanină, care poate conduce la afectarea acuității vizuale. Dacă opacificarea prematură a cristalinului, care seamănă cu cataracta, apare din cauza protecției insuficiente a razelor UV, înlocuirea chirurgicală a cristalinului poate restabili vederea.
Perspectivă și prognostic
Albinismul oculocutanat de tip 2 nu pune viața în pericol condiție, dar este adesea o tulburare de pigmentare moștenită care afectează viața. Aceasta reprezintă forma mai frecventă de albinism. Persoanele afectate sunt complet cu pielea albă. Au părul blond-alb din cauza unei tulburări a formării melaninei, a formării melanozomilor sau a transferurilor de melanozomi. Persoanele afectate sunt mai susceptibile la cancerele de piele din cauza lipsei de pigmentare a pielii. În caz contrar, persoanele afectate suferă adesea stigmatizare pe tot parcursul vieții din cauza părului deschis și a culorii pielii și a sensibilității crescute la lumină. Gradul de excludere socială depinde de regiunea în care trăiesc. Nivelul informațiilor despre albinism joacă, de asemenea, un rol. În unele triburi din Africa, rata moștenirii este semnificativ crescută. Acolo, albinismul nu este considerat neobișnuit. Prevalența albinismului oculocutanat de tip 2 poate fi de 1: 1,500 la unele triburi. Aceasta se compară cu o prevalență de nașteri de 1: 15,000 sau 1: 20,000 în alte țări. Albinismul oculocutanat de tip 2 este comun în rândul indienilor hopi sau navaho. La unii albini din Africa, pielea este presărată cu pete maro închis numite nevi. În general, prognosticul este bun. Astfel de oameni pot trăi până la o vârstă matură dacă se protejează de ei Radiație UV. Prognosticul se agravează dacă există concomitent Sindromul Prader-Willi, Sau Sindromul Angelman.
Prevenirea
Preventiv măsuri care ar putea preveni albinismul oculocutanat autosomal recesiv tip 2 sunt inexistente. Cu toate acestea, se recomandă măsuri preventive care diminuează riscul de a dezvolta sechele. În primul rând, datorită riscului crescut de cancer de piele din cauza expunerii la soare, este indicată examinarea dermatologică regulată a pielii. Examinările periodice cresc șansele ca cancerul de piele în curs de dezvoltare să poată fi detectat într-un stadiu incipient și tratat. La fel de importantă este protecția UV eficientă pentru ochi pentru a minimiza riscul de a dezvolta cataractă la o vârstă fragedă.
Urmare
Practic, îngrijirea de urmărire este necesară pentru a preveni reapariția bolii în viitor. Albinismul oculocutanat nu este considerat vindecabil. Prin urmare, managementul medical nu poate fi obiectivul. În schimb, îngrijirea ulterioară adecvată ar trebui să ajute pacientul să facă față vieții de zi cu zi și să prevină complicațiile. În cazul simptomelor acute, cei afectați trebuie să consulte un medic. Examinările periodice sunt mai degrabă excepția albinismului. Deja în momentul diagnosticului, pacienții primesc informații cuprinzătoare despre efectele albinismului. Protecția adecvată a pielii este considerată o măsură preventivă pentru îngrijirea ulterioară. Persoanele afectate trebuie să evite lumina directă a soarelui. Radiație UV este cel mai mare, mai ales la prânz și protecție solară cu un înalt factor de protecție solară este foarte recomandat. Persoanele care suferă de albinism suferă adesea și de tulburări de vedere. Aici, ochelari poate aduce alinare. O piele foarte deschisă și palidă este considerată caracteristică și, prin urmare, se recomandă o îngrijire psihologică. Tinerii care suferă în special își găsesc adesea aspectul foarte dureros. Ostracismul de la colegi din cauza diferenței apare din nou și din nou. Unii pacienți se plâng, de asemenea, de dezavantaje la locul de muncă. Mulțumesc psihologic terapie, tulburări de anxietate și depresiune poate fi prevenită într-un stadiu incipient. Astfel de terapie poate fi comandat de un medic.
Ce poți face singur
Până în prezent, nu există metode adecvate de tratament, motiv pentru care tocmai persoana afectată trebuie să ia măsuri. Aceasta include observarea pielii pentru cele mai mici modificări, precum și un examen dermatologic regulat de către un specialist. În acest fel, posibilul cancer de piele poate fi detectat într-un stadiu incipient. Cu cât acest lucru se întâmplă mai devreme, cu atât tratamentul ulterior este mai eficient și mai puțin invaziv. Deoarece pielea limpede reacționează foarte sensibil la lumina soarelui, trebuie să se aplice în mod constant o protecție solară adecvată zilnic pe tot parcursul anului. Acest lucru se poate face într-o varietate de moduri și depinde în mare măsură de sensibilitatea actuală a pielii. Pentru toate zonele pielii care sunt expuse permanent la lumina zilei, cum ar fi fața, gât și mâini, protecție solară cu factor de protecție solară de 50 sau mai mult este recomandat de la farmacie. Pentru a proteja suficient ochii și buzele, este esențial să folosiți un filtru UV în ochelari de soare și buze balsamuri. Câteva puncte trebuie luate în considerare și atunci când vine vorba de îmbrăcăminte. Deși fiecare piesă vestimentară protejează pielea de care acoperă Radiație UV, densitate a țesăturii determină întinderea acestei protecții. Îmbrăcămintea țesută în mod special sau îmbrăcămintea de protecție UV oferă cea mai mare protecție posibilă. Desigur, potrivit pălărie nu trebuie uitat. În viața de zi cu zi, produse precum întărirea UV lac de unghii trebuie evitate, la fel ca vizitele la un solar convențional.
