Sindromul Prader-Willi

Ce este sindromul Prader-Willi?

Sindromul Prader-Willi (PWS) este un sindrom rar cauzat de un defect al machiajului genetic. Apare la nivel mondial la aproximativ 1-9 la 100,000 de nașteri. Atât băieții, cât și fetele pot fi afectați de sindromul Prader-Willi. Cei afectați au o statură mică, au deja un tonus muscular scăzut ca nou-născuți și suferă obezitate mai târziu în viață. Anomaliile mentale și reducerea inteligenței sunt, de asemenea, caracteristice sindromului Prader-Willi.

Cauze

Cauza sindromului Prader-Willi este așa-numita „ștergere paternă”. Aceasta înseamnă că pe cromozomul 15, moștenit de la tată, o parte din informația genetică este ștearsă și lipsește acum. În cele mai multe cazuri, această ștergere are loc spontan (mutație nouă) și nu este moștenită.

Se suspectează că această modificare a materialului genetic duce la o defecțiune a hipotalamus (parte a creierului mediu). hipotalamus este un important centru de control al corpului, care este, de asemenea, responsabil pentru eliberarea multora hormoni. În sindromul Prader-Willi, printre altele, se secretă prea puțin hormon de creștere, ceea ce duce la nanism.

Diagnostic

Suspiciunea unui sindrom Prader-Willi poate fi ridicată de medicul pediatru responsabil la scurt timp după naștere. Nou-născuții sunt vizibili de slabiciune musculară, slăbiciune în băut și nou-născut slab dezvoltat reflex. La determinarea nivelurilor hormonale din sânge, valori reduse pentru creștere și sex hormoni sunt vizibile. Confirmarea diagnosticului poate fi asigurată doar printr-un examen genetic. Aici este detectată ștergerea de pe cromozomul 15.

Prin aceste simptome recunoașteți sindromul Prader-Willi?

Copiii afectați sunt deja vizibili imediat după naștere, deoarece au tensiune musculară scăzută („floppy sugar”), sunt deosebit de mici și ușori și nu beau în mod corespunzător. Copiii cu sindromul Prader-Willi au un aspect caracteristic: ochi în formă de migdale, partea superioară subțire buze, o sageata nas rădăcină și mâini și picioare mici. Copiii afectați adesea strabism.

La băieți, un scrot mic este vizibil la o vârstă fragedă și există adesea un testicul nedescendent. Dezvoltarea copilului este întârziată, iar etapele de dezvoltare, cum ar fi mersul pe jos și vorbirea, sunt atinse mai târziu. De la aproximativ vârsta de trei ani, copiii afectați dezvoltă un apetit necontrolabil fără un sentiment de plenitudine atunci când mănâncă.

Acest apetit crescut patologic duce la obezitate. Excesul de greutate poate fi însoțită de boli secundare precum diabet, tulburări de somn și boli cardiovasculare. Eliberarea redusă a creșterii hormoni previne, de asemenea, o creștere în timpul pubertății.

Organele genitale rămân, de asemenea, subdezvoltate. Pacienții cu Prader-Willi rămân de obicei infertili. Tipice pentru un sindrom Prader-Willi sunt, de asemenea, inteligența redusă și învăţare dificultăți. Anomalii psihologice precum tulburările de control al impulsurilor și starea de spirit leagăne apar de asemenea frecvent la cei afectați.