In fibroză chistică sau. fibroză chistică (CF) (sinonime: CF (fibroză chistică); sindrom Clarke-Hadfield (fibroză chistică); fibroză chistică; fibroză chistică congenitală familială; sindrom Fanconi-Andersen (fibroză chistică); boală fibrocistică; fibrocistică plămân boală; Boala pancreatică fibrocistică; Sindromul Landsteiner-Fanconi-Andersen (fibroză chistică); meconiu sindromul ileus; fibroză chistică; neonatal icter în fibroza chistică; fibroza pancreatică chistică; fibroza chistică (CF); fibroză chistică; ICD-10-GM E84. -: Fibroza chistică) este o boală genetică caracterizată prin producerea de secreții în diferite organe care trebuie îmblânzite.
Fibroza chistică (CF) este moștenită într-un mod autosomal recesiv și este a doua cea mai frecventă eroare înnăscută a metabolismului în populația albă din Europa și SUA după hemocromatoza. CF este cauzată de o mutație în ambele alele ale CFTR genă („Gena regulatorului conductanței transmembranare a fibrozei chistice”) pe brațul lung al cromozomului 7 (locusul genei 7q3.1).
Este o boală multisistemică și se manifestă predominant în plămâni și tractul gastro-intestinal. La majoritatea pacienților, primul simptome de fibroză chistică sunt observate mai devreme copilărie. Până la 20% în primele 24 de ore de viață. Incidența (frecvența cazurilor noi) este de 1 din 3,300-4,800 de nou-născuți în lumea occidentală și de 1 la 500 în Scoția. Persoanele de origine africană au un risc de 1 din 17,000 și persoanele de origine asiatică 1 la 90,000. În Germania, aproximativ 8,000 de persoane au fibroză chistică. Aproximativ 4% din populația germană este sănătoasă genă purtători (purtători de plante) care pot transmite gena mutantă.
Curs și prognostic: Meconiu ileus (obstrucția unei secțiuni a intestinului de către un prim scaun îngroșat, numit meconiu) apare la aproximativ 20% dintre nou-născuți; în cursul următor, eșecul de a prospera este observat în plus față de cronic tuse. În copilărie, rinosinuzită cronică (inflamație simultană a mucoasa nazală („Rinită”) și mucoasa sinusuri paranazale ( „sinuzita„)) Este frecvent (61%). Majoritatea pacienților cu fibroză chistică dezvoltă boli cu mai multe organe. Plămân implicarea (aproximativ 90%) este principala cauză a morbidității (frecvența bolii) și a mortalității (numărul deceselor într-o perioadă dată, în raport cu numărul populației în cauză). terapie a fibrozei chistice se bazează pe cei trei piloni ai medicină nutrițională, medicina sportivă și fizioterapie, precum și farmacoterapie. În Germania, aproximativ 50% dintre cei afectați ajung acum la maturitate și puțin sub 20% trăiesc dincolo de vârsta de 30 de ani. Vârsta medie de supraviețuire în Germania este de 47.5 ani (interval de încredere: 44.8 până la 49.7 ani). Boala nu este vindecabilă.
Comorbidități (boli concomitente): cea mai frecventă comorbiditate a fibrozei chistice este diabet mellitus IIIc, care se manifestă la 20% dintre adolescenți și la 50% dintre adulți.
