Embriopatia talidomidă-contergană provoacă malformații de dezvoltare ale embrion in sarcina precoce. Cauza este expunerea la substanța dăunătoare talidomidă sau talidomidă. Terapie dintre pacienții afectați are loc într-o echipă interdisciplinară de medici și durează de obicei o viață.
Ce este embriopatia talidomidă-contergană?
Tulburări de dezvoltare embriogenetică cauzate de efecte adverse în primele trei luni de sarcină sunt embriopatii. Malformațiile asociate cu talidomidă sunt denumite embriopatie talidomidă-contergană. Talidomida, cunoscută și sub numele de talidomidă, este un derivat al acidului glutamic care are efecte depresive asupra sistem nervos. sistemului imunitar este subregulat de medicament, astfel încât proprietățile antiinflamatorii sunt asociate și cu medicamentul. Datorită ingredientelor sale active, talidomida aparține piperidinediunilor și reprezintă astfel o modificare structurală a barbiturice. În Germania, medicamentul talidomidă a fost eliberat fără prescripție medicală în anii 1950 și a fost utilizat în principal ca somnifer și sedativ. Datorită efectelor secundare luate, cel mai mare scandal al industriei farmaceutice germane s-a dezvoltat în anii 1970. S-au acumulat acuzații de vătămare corporală și omucidere neglijentă împotriva companiei Grünenthal. Mulți dintre pacienți au suferit de polinevrită după ce au luat medicamentul. În plus, luând talidomidă în primele trei luni de sarcină au arătat efecte nocive asupra embriogenezei, astfel încât 10,000 de copii s-au născut cu malformații asociate cu talidomida.
Cauze
Embriopatiile de talidomidă-contergan sunt cauzate de conținutul de talidomidă medicamente luate de femei în primele trei luni de sarcină. În această fază de dezvoltare timpurie a embrion, copilul nenăscut este deosebit de susceptibil la toate influențele externe. Din acest motiv, sarcinile sunt de obicei păstrate secrete până în a patra lună. Adesea embrion încă avortează ca răspuns la expunerea la substanțe nocive în primele trei luni. De asemenea, pot provoca embriopatii talidomide-contergan avort, în funcție de severitatea lor. Dacă copilul supraviețuiește expunerii la substanțe dăunătoare și se naște odată cu acesta, embriopatia se manifestă prin malformații. Dacă viitoarea mamă a luat talidomidă medicamente între ziua 34 și ziua 38 după ultima sa perioadă menstruală, expunerea la substanțe toxice are ca rezultat, de obicei, paralizie facială și lipsa auriculelor. Expunerea între ziua 40 și ziua 44 are ca rezultat malformații ale brațelor. Între ziua 43 și ziua 46, malformațiile picioarelor pot rezulta și din expunere. Expunere la medicamente cum ar fi talidomida între ziua 48 și ziua 50, rezultă malformații ale degetului mare și constricții rectale. În special, inhibarea activității ligazei asociate medicamentului este o cauză majoră a malformațiilor. Această inhibiție rezultă din legarea talidomidei la cereblon.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu embriopatie talidomidă-contergană suferă de o gamă largă de simptome care pot varia foarte mult în severitate și se pot corela cu gradul, precum și cu momentul exact al expunerii. Structurile corpului cel mai frecvent afectate de daune sunt brațele. Malformațiile brațelor apar chiar în mai mult de jumătate din toate cazurile de ingestie de talidomidă în timpul sarcinii. În aproximativ un sfert din toate cazurile, picioarele sunt, de asemenea, afectate de malformații pe lângă brațe. Malformațiile pot corespunde unor deformări sau subdezvoltări, deși lipsa unui picior sau brațul este, de asemenea, în domeniul posibilităților. În puțin mai mult de zece la sută din toate cazurile, persoanele afectate prezintă, de asemenea, malformații ale urechilor, care se pot extinde de la auricule până la deasupra urechii interne. Brațele și urechile sunt afectate simultan în aproximativ cinci la sută din toate cazurile. Malformații ale organe interne au fost observate doar la aproximativ două la sută din toate persoanele afectate. Datorită greșelilor și deformărilor, pacienții suferă adesea rapid de modificări degenerative în articulații, care poate fi însoțit de durere în umeri, coate, șolduri, mâini sau coloana vertebrală. Pe lângă aceste sechele, boală mintală poate apărea ca urmare a deformărilor.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul de embriopatie talidomidă-contergană se face de obicei vizual de către medicul cu antecedente adecvate. Malformațiile caracteristice sunt suficiente pentru un diagnostic fiabil dacă mama raportează utilizarea talidomidei în timpul sarcinii. Pentru a obține o imagine a tuturor malformațiilor, medicul aranjează de obicei o varietate de imagini. Acestea includ, de exemplu, imagini cu organe interne. Prognosticul pacienților depinde în mare măsură de malformațiile prezente și de severitatea și durata expunerii la talidomidă în fiecare caz individual.
Complicațiile
Persoanele afectate cu embriopatie talidomidică-contergană trebuie să se aștepte întotdeauna la complicații severe din cauza diferitelor afecțiuni medicale. Malformații ale brațelor în general conduce la o calitate a vieții redusă și au, de asemenea, un impact psihologic semnificativ asupra pacienților și a părinților acestora. Malformațiile în sine pot fi însoțite de tulburări metabolice, probleme circulatorii, infecții și alte complicații. Malformații ale organe interne au, de asemenea, consecințe grave, în funcție de organul afectat. Astfel, diverse rinichi și ficat boli, tulburări ale Sistemul cardiovascular și pot apărea afecțiuni gastro-intestinale cronice. Modificări degenerative în articulații sunt asociate cu durere, nealiniere și uzură prematură a articulațiilor. O deformare auriculară are în principal consecințe psihologice pentru cei afectați. Adesea suferă de tachinări sau agresiuni din cauza petei vizuale și devin agresivi sau deprimați ca urmare a excluziunii sociale. TCE terapie este, de asemenea, asociat cu riscuri. Procedurile chirurgicale sunt de obicei complexe și pot provoca leziuni suplimentare ale organelor, articulații, mușchii și tendoane. Complicațiile tipice includ infecții, sângerări, hemoragii postoperatorii, vindecarea ranilor probleme și reacții alergice. Dacă implanturi sunt introduse, există riscul ca organismul să le respingă după luni sau ani.
Când trebuie să mergi la medic?
În cazul embriopatiei talidomidă-contergană, persoana afectată este întotdeauna dependentă de examinarea și tratamentul medical, deoarece nu se poate vindeca singură. Cu cât boala este detectată și tratată mai devreme, cu atât este mai bună evoluția. Prin urmare, un medic trebuie contactat la primele simptome și semne ale bolii pentru a preveni deteriorarea ulterioară a simptomelor. De regulă, medicul trebuie contactat în caz de embriopatie talidomidă-contergană dacă persoana afectată suferă de diverse malformații. Aceste malformații pot afecta urechile sau alte zone ale feței. Nu este neobișnuit ca plângerile psihologice să fie indicative pentru embriopatia talidomidă-contergană și trebuie, de asemenea, investigate. Majoritatea persoanelor afectate suferă, de asemenea, de severe durere la umeri sau articulații foarte rigide. Dacă apar aceste simptome, trebuie contactat un medic generalist sau un medic pediatru. Tratamentul suplimentar al embriopatiei talidomide-contergan depinde întotdeauna de simptomele exacte și de severitatea acestora. Acesta este apoi efectuat de un specialist. De regulă, speranța de viață a persoanei afectate nu este redusă de această boală.
Tratament și terapie
Îngrijirea terapeutică pentru persoanele cu embriopatie talidomidă-contergană este asigurată de o echipă de tratament interdisciplinară formată din medici din diverse specialități, terapeuți fizici, terapeuți ocupaționali, psihologi și asistenți sociali. De regulă, este necesară îngrijirea pe tot parcursul vieții, care este asociată cu costuri ridicate de personal și financiare. În cazul malformațiilor organelor interne, viața pacientului poate fi în joc. Din acest motiv, aceste malformații primesc inițial cea mai mare atenție. Corecțiile chirurgicale invazive ale defectelor organice au loc pe cât posibil. În cazuri extreme, transplant de organe poate deveni necesar pe termen lung. Malformațiile brațelor și picioarelor pot fi, de asemenea, tratate chirurgical. Cu toate acestea, deoarece malformațiile implică adesea atașarea lipsă a membrelor sau a membrelor, montarea protetică este adesea cea mai bună opțiune. În ergoterapie, pacienții învață zilnic cum să facă față bolii și, dacă este necesar, învață strategii de compensare sau utilizarea dispozitivelor de asistență. Asistenții sociali îndeplinesc în primul rând o funcție de consultanță atunci când vine vorba de obținerea asistenței din partea organizațiilor de ajutor. În sesiunile psihologice, pacienții își procesează provocările de zi cu zi și învață strategii de coping. În acest fel, riscul de sechele psihologice poate fi redus la minimum. Dacă sunt prezente deformări ale articulațiilor, artroza apare adesea ca o consecință. Într-un astfel de caz, asigurarea îmbinărilor artificiale poate deveni necesară.
Prevenirea
Viitoarele mame pot preveni embriopatia talidomidă-contergană prin faptul că nu iau medicamente asociate cu aceasta în timpul sarcinii. Dacă medicamentele nu pot fi întrerupte pentru sănătate din motive, decizia de a nu avea un copil propriu este considerată singura măsură preventivă.
Urmare
Îngrijirea ulterioară a unei embriopatii talidomidă-contergană este foarte dependentă de malformațiile cauzate de boală. În plus, o embriopatie talidomidă-contergană este tratată de obicei pe viață, deci nu este necesară îngrijirea tradițională de urmărire. Cu toate acestea, există anumite deformări ale urechilor, os și articulații asociate cu embriopatie talidomidă-contergană care ar trebui să fie urmată de un tratament de după îngrijire. În cazul bolilor osoase și articulare, aceasta ar trebui să conste în exerciții fizioterapeutice care să asigure mobilitatea și rezistența articulațiilor și os. În plus, permanent terapia durerii poate fi necesar în acest caz. Prin urmare, în cazul deformărilor de os și articulațiile care sunt însoțite de durere, ar trebui să existe întotdeauna suplimentare terapia durerii. Pe lângă conservatoare, medicinale terapia durerii, există, de asemenea, multe opțiuni non-medicamentoase care pot oferi ameliorarea durerii. Dacă au fost prezente malformații ale urechilor, controale regulate cu urechea, nas iar specialistul în gât trebuie efectuat chiar și după succes terapie în scopul depistării bolilor secundare într-un stadiu incipient. Malformațiile brațelor și picioarelor pot fi, de asemenea, însoțite de dureri pentru cei afectați, care pot fi foarte stresante psihologic. Acest lucru se aplică și malformațiilor care necesită terapie pe tot parcursul vieții și care determină restricții severe de mișcare. Adiţional psihoterapie, dacă este necesar și cu tratament psihiatric medicamentos însoțitor, poate oferi ajutor aici și poate ajuta pacienții să facă față limitelor lor.
Ce poți face singur
Copiii afectați de embriopatie talidomidă-contergană aveau de obicei nevoie de asistență pentru sarcinile de zi cu zi. Tratament medical și terapeutic însoțitor, care a constat dintr-o varietate de operații, medicamente administrare și fizioterapie, printre altele, copiii cu boala au fost sprijiniți acasă. În acest scop, locuința a fost echipată pentru a satisface nevoile persoanelor cu dizabilități, în măsura în care acest lucru a fost posibil în anii 1960. În plus, mersul pe jos SIDA, un scaun cu rotile și alte ajutoare trebuiau organizate într-o etapă timpurie. Ulterior, educația cuprinzătoare a fost importantă. Materialele informative și cărțile despre talidomidă au făcut mai ușor pentru copiii afectați să facă față deformărilor lor. În zilele noastre, însă, embriopatia talidomidă-contergană nu mai apare, deoarece medicamentul nu mai este prescris, iar pacienții afectați sunt deja adulți. Persoanele care suferă de o malformație ca urmare a mamei lor care iau talidomidă pot avea dreptul la despăgubiri. Este recomandabil să vorbi unui medic specialist și unui avocat specialist în drept medical. Persoanele care suferă de deformări severe trebuie, de obicei, să efectueze fizioterapie pentru restul vieții și sunt limitați în ceea ce pot face. Cu toate acestea, calitatea vieții poate fi îmbunătățită prin trăirea unui stil de viață mai complet. Bundesverband Contergangeschädigter e. V. (Asociația Federală a Persoanelor Avariate din Contergan) oferă celor afectați alte puncte de contact și materiale de informare.