Distrofia membrului-centurii este un grup de miopatii ale centurii membrelor. Tulburările sunt cauzate de mutații genetice și sunt considerate incurabile. Scopul este menținerea mobilității prin fizică și ergoterapie.
Ce este distrofia membrului-centurii?
centură scapulară și centura pelviană împreună se completează până brâul membrelor. În consecință, distrofia membrului-centurii se referă la un grup de miopatii ale centurilor pelvine și ale umărului care sunt asociate cu paralizie în aceste zone. Miopatiile sunt boli musculare ale mușchilor scheletici striați. Pe lângă paralizia musculară, distrofia miopatică a membrului-centurii prezintă simptomele tipice ale distrofie musculara. Distrofiile musculare se manifestă în procesele de remodelare a țesutului muscular. Bolile din grupul de distrofii ale membrelor-centurii sunt determinate genetic și prezintă eterogenitate clinică, precum și genetică. Acestea sunt cauzate de diferite genă mutații. Unele boli din grup sunt, de asemenea, cauzate de aceleași genă mutații, dar prezintă clinic o imagine variabilă. Debutul unei distrofii a membrului-centurii poate fi încă din copilărie. La fel de bine, distrofia se poate manifesta doar la vârsta adultă. În plus față de cursurile ușoare, au fost observate cursuri severe de distrofii ale membrelor-centurii. Tulburările în ansamblu sunt boli extrem de rare, cu o prevalență estimată de aproximativ între un caz în 14500 și un caz în 123000.
Cauze
Fiecare boală din grupul de distrofii ale membrelor-centurii rezultă dintr-o mutație genetică. Formele autosomale dominante ale bolii sunt uneori rare și nu se manifestă până la vârsta adultă. Aceste forme ale bolii pot fi cauzate de diferite mutații, de exemplu în LGMD1A genă la locus 5q22-q34, la gena LGMD1B la locus 1q22, la gena LGMD1C la locus 3p25.3 sau la
Gena LGMD1D la locus 6q23. Mutațiile genei LGMD1E, genei LGMD1F, genei LGMD1G și genei LGMD1H la locus 3p25.1-p23 pot fi, de asemenea, cauzale. Forma autozomală recesivă a bolii se manifestă în unele cazuri la început copilărie și are de obicei un curs mai sever. Mutațiile cauzale variază de la genele LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E și LGMD2F la genele LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J și LGMD2K. În plus, în unele
pacienți, mutații cauzale au fost găsite în genele LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2P, LGMD2Q și LGMD2R. La fel de bine, distrofia de brâu a membrelor poate rezulta din mutații ale genelor LGMD2S, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V sau LGMD2W. Produsele genetice codificate de fiecare genă variază de la proteine la enzime. A le enumera pe toate aici depășește scopul acestui articol.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele distrofiei membrului-centurii depind de gena mutantă și de produsul acesteia în fiecare caz. Cu toate acestea, paralizia mușchilor de pe brâul membrelor apare în aproximativ fiecare boală din grupul părinte și poate varia în severitate în funcție de mutație. În unele distrofii ale membrelor-centurii, există doar slăbiciune musculară a centurii membrelor. La altele, apare paralizie severă, dintre care unele pot afecta și fața sau picioarele. În cazuri excepționale, inimă mușchiul este implicat în simptomatologie. Mai ales când distrofia membrului-centurii începe devreme copilărie, dezvoltarea motorie a pacienților este de obicei tulburată. Slăbiciunile și paralizele musculare pot fi asociate crampe. În unele cazuri, apare și defalcarea musculară. Muşchi durere este, de asemenea, un fenomen caracteristic în multe subtipuri ale bolii. În anumite mutații, simptomele distrofiei membrului-centurii pot fi asociate cu simptomele psihice întârziere. Dacă pelvisul, picioarele, gambele sau zona umerilor sunt mai susceptibile de a fi afectate de simptome precum slăbiciunea musculară depinde de mutația cauzală în fiecare caz individual.
Diagnosticul și progresia
În diagnosticarea distrofiei membrului-centurii, este posibil ca medicul să aibă o suspiciune inițială anamnetic. Ca parte a antrenamentului, el sau ea aranjează de obicei pentru [[electromiografie]], care dă dovezi nespecifice ale afectării cronice a mușchilor. Tehnici de imagistică precum tomografie computerizată și imagistică prin rezonanță magnetică sunt potrivite pentru vizualizarea mai atentă a grupurilor musculare afectate creatina kinaza poate fi indicativă de distrofie. În majoritatea cazurilor, diagnosticul suspectat este confirmat de analiza genetică imunohistochimică sau moleculară a mușchiului biopsie. Analiza genetică moleculară poate restrânge, de asemenea, ce boală este implicată în grupul de distrofii ale membrelor-centurii. Prognosticul depinde de mutația genică cauzală și de vârsta manifestării. Cu cât manifestarea este mai timpurie, cu atât prognosticul este de obicei mai puțin favorabil. În plus, implicarea miocardului agravează grav prognosticul. Capacitatea de mers este menținută în unele subgrupuri de distrofie până la aproximativ 25 de ani de la debutul bolii. În unele cazuri, știința presupune, de asemenea, un curs individual care promite chiar și o capacitate mai lungă de a merge. În alte cazuri, se aplică un curs letal timpuriu.
Complicațiile
Distrofia cu brâu a membrelor este o boală genetică a mușchilor care se dezvoltă progresiv. Boala afectează mușchii umărului și centurii pelvine. Acest așa-numit brâu pentru membre formează mușchii scheletici striați care susțin sistemul musculo-scheletic. Pe măsură ce simptomul progresează, sistemul musculo-scheletic se oprește din ce în ce mai mult, ducând la complicații grave. Printre altele, se dezvoltă paralizia musculară, care nu numai că afectează extremitățile, ci poate afecta și funcția motorie a feței și a vorbirii. Pentru pacient, distrofia membrului-centurii are un efect foarte limitativ. Dacă simptomul izbucnește în copilărie, poate afecta negativ activitatea activității inimă musculare precum și dezvoltarea motorie. Simptomele concomitente includ crampe, mușchi durere, defectarea musculară și pierderea mersului. Un diagnostic pus într-un stadiu incipient poate determina tipul mutației și, de asemenea, dacă simptomul este mai pronunțat în corpul inferior sau superior. Există pacienți al căror întreg corp este afectat de simptom. Prin urmare, cu cât este diagnosticată mai devreme o distrofie a membrului-centurii, cu atât este mai eficient medicul terapie poate fi. În prezent, nu există nici un remediu pentru boală. Doar cursul și o mobilitate relativ sigură pot fi influențate de ergo și fizioterapie specifice măsuri. După debutul bolii, pacientul are de obicei aproximativ 25 de ani până când apare pierderea completă a mersului.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Persoanele care suferă de simptome de paralizie trebuie să se adreseze întotdeauna unui medic. Dacă distrofia cu brâu a fost deja diagnosticată la alte rude din familie, un medic trebuie consultat pentru clarificare. Dacă umerii sau pelvisul sunt afectați, este nevoie de ajutor. Dacă există limitări în mișcare, scăderea capacității de a efectua sau activitățile de zi cu zi nu mai pot fi efectuate ca de obicei, este nevoie de ajutor. Dacă există instabilitate în mers, un risc crescut de accidente sau o pierdere a mobilității obișnuite, este necesară o vizită la medic. Există, de asemenea, motive de îngrijorare în cazul plângerilor din inimă muşchi. Dacă există tulburări ale sistemului ritmului cardiac, crescut oboseală sau somnolență, trebuie consultat un medic. Slăbiciunea musculară sau crampele corpului sunt considerate neobișnuite și ar trebui investigate de un medic. Dacă disconfortul se răspândește mai departe la picioare, viței sau față, ar trebui făcută o vizită la medic. Dacă persoana afectată suferă de plângeri psihologice pe lângă deficiențele fizice, trebuie solicitat sprijinul unui terapeut. În cazul anxietății, un comportament fobic, scăderea stimei de sine sau retragere socială, ar trebui căutată consultarea cu un medic sau terapeut. Anomaliile comportamentale, schimbarea personalității, apatia, pierderea persistentă a plăcerii vieții sau apatia sunt motive pentru a consulta un terapeut.
Tratament și terapie
cauzal terapie nu este disponibil pentru pacienții cu distrofie la nivelul membrelor. De asemenea, au stabilit terapii simptomatice folosind medicamente administrare nu au fost raportate pentru niciuna dintre distrofiile membrului-centurii. Fizioterapeutice măsuri sunt centrul simptomatic terapie și sunt destinate să păstreze mușchiul rămas rezistenţă. În ergoterapie, pacienții sunt, de asemenea, instruiți în mișcările de zi cu zi pentru a preveni căderile și contracturile. Maxim Forţa de Formare are un efect nefavorabil asupra evoluției bolii și ar trebui evitat. De îndată ce devine necesar, pacienților li se oferă SIDA sub formă de orteze, bastoane sau rulator. Ei învață cum să le folosească SIDA corect în ergoterapie. După un anumit stadiu al bolii, scaunul cu rotile este de obicei inevitabil. Antrenamentul pentru scaune cu rotile poate avea loc, de asemenea, ca parte a fizioterapie îngrijire. Dacă pacienții dezvoltă deformări ca urmare a bolii, tratamentul chirurgical măsuri pentru a restabili capacitatea de a merge poate fi luată în considerare. De îndată ce abilitățile motorii vorbirii devin afectate, pacienții pot primi logopedie. Dacă pacienții sunt imobili pentru o lungă perioadă de timp din cauza anumitor circumstanțe de viață sau operații, deseori își pierd complet capacitatea de mers pe jos. Prin urmare, fazele imobile ar trebui evitate pe cât posibil. Dacă există implicare a miocardului, de exemplu, poate avea loc tratamentul tulburărilor de conducere.
Perspectivă și prognostic
Perspectiva poate fi descrisă ca fiind mixtă. Știința medicală nu a dezvoltat încă o procedură de prevenire a bolilor musculare ale umărului și ale centurii pelvine. Până în prezent, distrofia membrului-centurii nu are leac. Cu toate acestea, conservarea mobilității poate fi promovată prin măsuri ergo- și fizioterapeutice. În cel mai bun caz, pacienților le-au rămas 25 de ani de viață înainte ca pierderea mersului să se stabilească. Diagnosticul precoce oferă medicilor și terapeuților o marjă de manevră pentru a reduce progresia bolii. Un prognostic mai puțin bun are ca rezultat, de obicei, pacienții care sunt diagnosticați cu simptomele tipice într-un stadiu avansat. Paralizie și mușchi durere sunt indicative în acest sens. Complicațiile sunt cauzate în mod regulat de boala inimii și a mușchilor respiratori. Durata de viață este de obicei scurtată considerabil. Perspectivele pentru diagnosticul distrofiei membrului-centurii includ, de asemenea, o privire asupra circumstanțelor vieții. Persoanele afectate trebuie, mai devreme sau mai târziu, să fie pregătite să utilizeze dispozitive de asistență. La început, pacienții se pot descurca cu un baston. Dacă boala se dezvoltă în continuare, utilizarea unui scaun cu rotile este inevitabilă. Chiar și cu manifestări mai slabe, restricțiile în viața de zi cu zi sunt frecvente. Calitatea vieții este la un nivel scăzut.
Prevenirea
În cel mai bun caz, distrofia cu brâu a membrelor poate fi prevenită până în prezent Consiliere genetică în timpul planificării familiale.
Îngrijire ulterioară
În cazul distrofiei membrului-centurii, cu greu există măsuri sau opțiuni pentru îngrijirea ulterioară la dispoziția persoanei afectate. De regulă, această boală nu poate fi vindecată complet, deoarece este o boală genetică, deci poate fi tratată doar simptomatic și nu cauzal. Din acest motiv, diagnosticul precoce este deosebit de important pentru a preveni complicații suplimentare sau disconfort. De regulă, diagnosticul precoce are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a distrofiei membrului-centurii. Tratamentul se efectuează cu ajutorul fizioterapie sau măsuri de fizioterapie. În acest fel, mobilitatea persoanei afectate poate fi din nou crescută. În multe cazuri, persoana afectată poate efectua singuri exercițiile din aceste terapii în propria casă și, prin urmare, poate accelera procesul de vindecare. Ajutorul și îngrijirea oferite de propria familie a pacientului și de prieteni și cunoscuți pot, de asemenea, ușura viața de zi cu zi a persoanei afectate. Contactul cu alți pacienți cu distrofie a membrului-centurii are de obicei un efect pozitiv asupra evoluției bolii, astfel încât informațiile să poată fi schimbate. Speranța de viață a persoanei afectate nu este de obicei redusă de boală.
Ce poți face singur
Pacienții contracarează limitările mobilității lor cauzate de distrofia membrului-centurii cu propria inițiativă și performează fizioterapie sesiuni de exerciții fizice chiar și acasă. Mai întâi practică opțiunile de antrenament corespunzătoare cu un kinetoterapeut, al cărui tratament îl primesc de obicei în mod continuu. Performanța suplimentară a exercițiilor de întărire la domiciliu îmbunătățește mobilitatea și astfel crește într-o anumită măsură calitatea generală a vieții. Dacă restricțiile de mobilitate sunt prea severe, diverse mers pe jos SIDA sunt folosite pentru sprijin. De asemenea, pacienții le folosesc acasă și pentru activități din exterior, ceea ce le face mult mai ușor să se deplaseze, de asemenea, pentru a preveni anumite accidente și răniri, deoarece mijloacele de mers oferă mai multă siguranță în timpul mișcării. În principiu, pacienții cu distrofie a membrelor-centurii au grijă să nu se suprasolicite și să mențină perioade de repaus suficiente, astfel încât mușchii să nu fie suprasolicitați. Dacă este necesară intervenția chirurgicală, pacienții înșiși ajută la recalificarea rapidă a diferitelor tipare de mișcare. Aceste exerciții se fac în consultare cu medicul și reduc riscul pierderii capacității de a merge complet după operație. În acest context, tratamentul fizioterapeutic începe la scurt timp după operație, succesul căruia pacientul promovează din proprie inițiativă.
