Patogenie (dezvoltarea bolii)
Distrofie musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică recesivă legată de X care afectează DMD genă.
Mai mult de 80% din cazuri sunt cauzate de mutații Raster (= ștergeri (pierderea nucleobazelor), inserții (inserție suplimentară a nucleobazelor) sau duplicări (duplicarea nucleobazelor)), care conduce la o proteină cu o structură semnificativ modificată, făcând-o nefuncțională. Mutațiile nesimțite (mutație punctuală în secvența ADN care duce la un codon stop) apar în 10-15% din cazuri, ceea ce face ca traducerea (traducerea în proteină) să fie avortată prematur și, de asemenea, rezultând o proteină care este semnificativ modificată în structură și astfel defect. Procentul rămas este în primul rând mutații fără sens (mutații care schimbă sensul: mutație punctuală care determină încorporarea unui alt aminoacid în proteină) - în acest caz, proteina este doar ușor modificată în structura sa și, astfel, doar parțial restricționată în funcție.
Dacă, în ciuda mutației corespunzătoare, o proteină reziduală este încă prezentă, aceasta este denumită Becker-Kiener distrofie musculara (curs simptomatic similar, dar într-o formă slăbită).
Dacă nu există proteină distrofină, filamentele de actină ale celulei nu pot stabili o legătură cu glicoproteina beta-distroglican, care astfel nu se poate lega de proteina alfa-distroglican localizată în spațiul extracelular.
Dacă acum are loc o contracție musculară, celula este considerabil deteriorată în stabilitate și structură. membrana celulara de aceea se dizolvă pe alocuri. Enzima creatin kinază (CK; sinonime: creatin kinază; creatin fosfokinază (CPK); creatin fosfokinază (KPK), adenozină-5'-trifosfat-creatinină-fosfotransferază), care este esențială pentru metabolismul energetic a celulei, difuzează acum în spațiul extracelular și calciu ioni intră în celulă. În cele din urmă, apare moartea (liza) unei celule.
Adultul simptomelor descrise de DMD rezultă acum din înlocuirea țesutului muscular și de grăsime țesut conjunctiv.
Etiologie (cauze)
Cauze biografice
