Fiecare om are aceleași gene, dar ceea ce le face în cele din urmă diferite sunt diferitele variații ale perechilor de baze, care se numesc SNP (polimorfism cu nucleotide unice; vezi SNPedia mai jos). Doar 0.1% din perechile de baze umane apar ca SNP - restul semnificativ este uniform atunci când se compară oamenii din punct de vedere genetic. Într-un test genetic (test ADN), SNP-urile sunt genotipate și nucleic diferit Baze de sunt determinate. Structura unui SNP constă din rs, care înseamnă ID-ul clusterului SNP de referință și un număr selectat prin randomizare. Cu toate acestea, unele SNP-uri încep cu i, ceea ce înseamnă ID intern. O singură bază nucleică (adenină, guanină, timină și citozină) din SNP se numește alelă (avertisment: termenul de alelă poate fi folosit numai pentru perechile de baze care „reprezintă” un SNP - nu pentru restul de 99.9%). Iată un exemplu pentru un SNP: Rs1815739, secvența numerică reprezintă poziția în genă. Există trei combinații diferite posibile ale nucleicului Baze de (constelația alelelor): CC, CT și TT. Pentru SNP menționat anterior se știe că persoanele cu nucleic Baze de CC și CT pot rula mai repede, dar persoanele cu bazele nucleice TT au o mai bună rezistenţă. Aici, alela C este dominantă. Dacă ar fi recesiv, indivizii cu variantele de bază (baze nucleice prezente în SNP) CT nu ar putea funcționa nici rapid. Alte exemple de recesivitate și dominanță sunt tulburările ereditare. În acest caz, alelele din SNP care provoacă erupții cutanate acționează recesiv sau dominant în funcție de ereditatea recesivă condiție (de exemplu, fibroză chistică) sau ereditar dominant condiție (de exemplu, hipercolesterolemie). A purta o alelă a unei boli ereditare recesive înseamnă a fi purtător. Un SNP poate fi omozigot, adică să aibă aceeași alelă de două ori (în acest caz CC sau TT), sau heterozigot, adică să aibă două alele diferite în SNP (adică CT). Varianta nemutată a SNP este denumită tip sălbatic. Mutația dintr-un SNP poate avea atât efecte de protecție, cât și efecte negative, dar în unele cazuri tipul sălbatic este tipul de SNP cu efect negativ. De exemplu, două alele ApoE4 sunt în SNP rs429358 din ApoE genă, dar tipul sălbatic oferă un risc extrem de mare de Boala Alzheimer. În unele cazuri, are loc ștergerea unei alele, cu pierderea porțiunilor din secvența ADN. O ștergere este abreviată emite D. Exemple de ștergeri sunt absența factorului Rhesus (în acest caz ambele alele ale SNP responsabil nu mai sunt funcționale) sau ștergerile severe care pot conduce la surditate ereditară (de ex. senzor neural ereditar pierderea auzului), ceea ce este cel mai adesea cazul. Opusul unei ștergeri este o inserție (abrevierea I), în care există un „câștig nou” (adesea sub forma duplicării secvenței anterioare) a secvenței ADN. Ca și în cazul unei ștergeri, acest lucru poate duce la modificări inofensive, dar la fel de des în tulburări ereditare. Exemple de tulburări ereditare cauzate de inserție sunt sindromul Tay-Sachs în majoritatea cazurilor. În anumite cazuri, apare confuzie între un test ADN și dbSNP (Standard SNP Register), rezultând așa-numitul flip ambiguu, care este un schimb alelic datorat ambiguității. De exemplu, testul ADN 23andme vede A ca alela de risc, dar dbSNP vede T ca alela de risc. Motivul pentru aceasta este că SNP se poate referi atât la catena plus cât și la minus de ADN. Companiile precum 23andme se referă exclusiv la firul plus, dar registrul standard dbSNP variază între firele plus și minus. Regula este că un A în catena plus este un T în catena minus sau un T în catena plus este un A în catena minus și C în catena plus este un G în catena minus sau un G în cat. șuvița și un C în șuvița minus. O bază de date cu listarea SNP-urilor umane este SNPedia, care se referă la Pubmed pentru studiile enumerate ale SNP-urilor. Mai mult, o listă de întrebări frecvente (răspunsuri la întrebări frecvente) poate fi găsită acolo.
