Care sunt cauzele bolii Huntington?
Coreea Huntington este o boală genetică. Este cauzat de un defect genetic. Proteina care cauzează boala se numește huntin.
Gena care codifică aceasta este localizată pe brațul scurt al cromozomului 4. Mutația proteinei hunttin determină moartea celulelor nervoase speciale în anumite regiuni ale creier. Acesta este un proces care progresează încet, motiv pentru care boala este, de asemenea, clasificată ca o așa-numită boală neurodegenerativă.
Multe procese patologice legate de boală nu au fost încă pe deplin cercetate. Cu toate acestea, se știe că boala Huntington este o boală trinucleotidică. La persoanele sănătoase, o anumită combinație triplă din ADN se repetă de până la 20 de ori.
La pacienții cu boala Huntington, această combinație se repetă mult mai des, între 60 și 250 de ori. Drept urmare, gena nu mai poate fi citită corect, iar proteina Huntingtin este asamblată incorect. Cu cât apare mai des această repetare, cu atât simptomele anterioare apar la pacienții afectați. Cu cât mai multe repetări pot fi detectate la un pacient, cu atât evoluția bolii este mai severă.
Diagnostic:
Colectarea pacientului istoricul medical și întrebarea despre apariția bolii Huntington în familie. Examinare fizică cu accent pe sistem nervos. Creier măsurare curentă (EEG), eventual tomografie computerizată (stratificat Radiografie) din cap.
Din moment ce sunt cunoscute modificările care stau la baza materialului genetic, un examen genetic poate diagnostica în mod fiabil și chiar prezice boala Huntington. Cu toate acestea, un astfel de diagnostic predictiv este rareori util, deoarece boala este în prezent incurabilă și, prin urmare, nu ar rezulta consecințe terapeutice. Dacă se suspectează boala Huntington, este cu siguranță recomandabil să aveți o imagine transversală a creier luate.
Boala Huntington este o boală neurodegenerativă în care celulele nervoase din anumite regiuni ale creierului mor în cursul bolii. Acest lucru poate fi văzut și pe imaginile MRT. Mai ales în regiunea care este responsabilă pentru mișcarea voluntară, se poate observa atrofia țesutului.
Drept urmare, ventriculii laterali (= cavități umplute cu lichid cerebral) apar dilatați în imagistică. Aceasta este o constatare relativ clasică pentru boala Huntington. Cu toate acestea, testul genetic oferă certitudinea diagnosticului final (a se vedea secțiunea despre aceasta).
Care este moștenirea bolii Huntington?
Boala Huntington este o boală moștenită autozomală dominantă. Dacă o genă este moștenită ca dominantă, aceasta înseamnă că o alelă defectă pe una dintre cele două cromozomi duce deja la exprimarea unei caracteristici. Termenul autosomal este derivat din autozomi.
TOATE cromozomi care nu sunt implicați în determinarea sexului se numesc autozomi. Aceasta înseamnă că ereditatea este independentă de sex. Înseamnă că gena defectă poate fi moștenită de la ambii părinți.
Prin urmare, bărbații și femeile sunt la fel de afectați. În cazul bolii Huntington, gena defectă este localizată pe cromozomul 4. Deși boala este moștenită independent de sex, s-a demonstrat că boala începe mai devreme și are un curs mai dramatic atunci când gena defectă este moștenită de la tată .
În schimb, moștenirea maternă tinde să indice o debut ulterior al bolii. Gena mutantă responsabilă de boala Huntington este localizată pe cromozomul 4 și a fost descoperită în 1993. De atunci, a fost disponibil un test genetic.
Dacă un pacient este suspectat de boala Huntington, a sânge poate fi prelevată o probă pentru a determina dacă ADN-ul pacientului conține această mutație. Diagnosticul va fi apoi confirmat. Chiar și persoanele sănătoase care au rude cu boala Huntington le pot avea sânge testat pentru mutație.
Boala Huntington este o boală ereditară. Acest lucru are adesea consecințe de anvergură asupra vieții celor afectați, motiv pentru care există orientări speciale pentru testele genetice la persoanele sănătoase. De exemplu, niciun minor nu ar trebui testat; nu trebuie efectuat niciun test genetic la cererea unor terți (părinți, parteneri). Detectarea mutației genice la persoanele sănătoase nu duce imediat la un diagnostic, dar odată ce s-a făcut un anumit număr de repetări ale unei anumite secvențe în ADN, persoana afectată are cel mai probabil să dezvolte boala Huntington.
Toate articolele din această serie:
