Care este evoluția bolii?
Coreea Huntington este o boală neurodegenerativă cronică progresivă. Aceasta înseamnă că de obicei progresează încet, dar continuu, distrugând nervi și în cele din urmă ducând la moartea pacientului. Boala se caracterizează prin anomalii mentale și tulburări de mișcare.
În etapa inițială, mișcările nedorite (hiperkinezie) apar de obicei mai frecvent. Hipokinezia se dezvoltă apoi în cursul bolii. Literal tradus, aceasta înseamnă „mai puțină mișcare”, ceea ce înseamnă o lipsă de mișcare, așa cum este de asemenea tipic pentru Sindromul Parkinson.
Pe măsură ce boala progresează, pacientul are din ce în ce mai multă nevoie de îngrijire. Progresist demenţă inițial duce la lipsuri de vorbire și tulburări de orientare. Aportul alimentar este de obicei îngreunat de o tulburare de deglutiție, iar pacienții pierd în greutate. În medie, pacienții mor la 10 - 15 ani de la debutul bolii. Dacă boala începe târziu, evoluția bolii este adesea oarecum întârziată.
Există un leac?
În prezent nu există nici un remediu pentru boala Huntington. Din 1993 cauza bolii este cunoscută ca fiind o genă defectă pe cromozomul 4, dar, din păcate, nu există nicio modalitate de a trata defectul genei sau consecințele sale. Prin urmare, nu este posibil să opriți evoluția bolii în acest moment.
Desigur, se efectuează cercetări intensive asupra noilor abordări terapeutice. Baza genetică a bolii este bine cunoscută între timp. Prin urmare, singura speranță pentru pacienți și familiile lor este că cercetarea va duce în cele din urmă la o descoperire importantă.
Ce medicamente ajută?
Cauza bolii Huntington este o mutație genică. Din păcate, în prezent nu există medicamente care să trateze această cauză sau să vindece boala. Se poate încerca să trateze diferitele simptome cu medicamente.
Neuroleptice sunt adesea folosite pentru tratarea tulburărilor clasice de mișcare. Antidepresivele ajută la stările depresive. În cele din urmă, aceste medicamente nu pot opri evoluția bolii. Se încearcă controlul simptomelor un pic mai bine cu medicamentele.
Cum arată etapa finală?
De obicei stadiul final este atins la 10-15 ani de la debutul bolii. Pacienții sunt în pat și au nevoie de îngrijire non-stop. Datorită tulburării deglutiției, care se dezvoltă pe măsură ce boala progresează, multe sunt foarte slăbite (medicale: cachectice).
În plus, există un risc permanent de a pune viața în pericol pneumonie (pneumonie de aspirație) în cazul în care alimentele sunt înghițite. Dacă pacientul nu mai este capabil să înghită deloc, un artificial dietă trebuie luat în considerare. Anomaliile psihologice cresc, de asemenea, în cursul bolii. În cele din urmă, demenţă este avansat, pacienții își pierd capacitatea de a comunica și sunt dezorientați.
Diagnostice diferențiale
O simptomatologie similară, constând în tulburări de mișcare și declin intelectual, poate apărea în cursul bolii Creutzfeld-Jakob, în etapele ulterioare ale sifilis si dupa inflamația creierului.
Toate articolele din această serie:
