Sindromul Bardet-Biedl, cunoscut și sub numele de sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS), este o tulburare a ciliopatiilor care apare exclusiv datorită eredității. Sindromul se manifestă ca malformații multiple cauzate de alterări (mutații) pe diferite genă loci sau cromozomi.
Ce este sindromul Bardet-Biedl?
Definit de medicii Moon și Laurence și mai târziu de Bardet și Biedl, sindromul Bardet-Biedl este o tulburare în care distrofia retiniană apare ca o caracteristică semnificativă din punct de vedere medical în combinație cu alte simptome. Datorită acestei situații medicale inițiale complicate, determinarea finală a bolii BBS este dificilă. În 1866, acest tablou clinic a fost înregistrat medical pentru prima dată. Patru persoane examinate au arătat retinita pigmentosa (distrofia retinei, RP) în combinație cu paraplegie (paralizie spastică) precum și hipogenitalismul (organele sexuale subdezvoltate) și mental întârziere. În 1920, medicul francez Bardet a descris o entitate de boală compusă din RP (distrofie retiniană), hipogenitalism, polidactilie și obezitate. Biedl, patologul din Praga, a remarcat în plus debilitate (confuzie mentală). În 1925, cercetătorii Weiss și Solis-Cohen au rezumat cazurile cunoscute și au denumit tabloul clinic sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
Cauze
În anii următori, literatura medicală a subliniat din ce în ce mai mult că cazurile înregistrate de Laurence și Moon au fost o formă specială rar întâlnită, care a coincis cu BBS numai în cazuri izolate. Cercetări medicale recente au clasificat sindromul Bardet-Biedl drept o ciliopatie (boală ciliară). Aceste boli înregistrează o defecțiune comună a așa-numitelor cilii (proiecții mici, antene), care apar pe marea majoritate a celulelor organismului uman. Ciliopatiile se caracterizează prin tranziții netede și suprapuneri între diferite boli ale ciliilor.
Simptome, plângeri și semne
Principala caracteristică a distrofiei ereditare a retinei este o generic termen care descrie apariția pierderii funcției și a degenerării (distrugerii) ulterioare a fotoreceptorilor. Rezultă o pierdere progresivă a funcției vizuale. Tulburările vizuale rapid progresive apar de obicei foarte devreme la copii, când aceștia au între patru și zece ani. Se manifestă în moduri diferite, în funcție de fotoreceptorii afectați. Ca o „formă de tijă-con” cu evoluția caracteristică a bolii de retinita pigmentosa (RP), boala își are originea în periferia retinei (retina exterioară) și se dezvoltă în degenerescenta maculara (distrugerea vederii clare) prin pierderea progresivă a câmpului vizual. În obezitate, corpul are o acumulare patologică de țesut gras. În cazul BBS, creșterea morbidă a acumulării de grăsime pe picioare, abdomen, fese, brațe, piept, iar soldurile apar predominant sub formă de trunchi obezitate, cu trunchiul, picioarele și coapsele fiind deosebit de afectate. Polidactilia este un simptom proeminent și o caracteristică semnificativă a sindromului Bardet-Biedl. Constatarea nu este simplă, deoarece polidactilia rudimentară este corectată chirurgical după naștere. Radiografiile pot furniza informatii suplimentare. Polidactilia se poate prezenta cu semne diferite, de exemplu, ca deget de la picior rudimentar sau deget apendice. Un deget de la picior sau deget poate fi format suplimentar sau doar parțial. Hexadactilia unilaterală la picior și / sau mână are un membru suplimentar; hexadactilia bilaterală apare pe ambele picioare și / sau pe mâini. Degetele sau degetele fuzionate (sindactilie) și scurtarea degetelor sau degetelor de la degetele unice sau multiple (brahidactilie) sunt, de asemenea, semne ale BBS. Puțini pacienți au toate cele patru extremități afectate. Întârzierea dezvoltării mintale variază în severitate. Doar un număr mic de persoane afectate prezintă o întârziere severă a dezvoltării mintale. Este posibilă o inteligență dezvoltată în mod normal. Copiii ajung la capacitatea de a vorbi și de a merge târziu, de asemenea, uneori prezintă anomalii comportamentale, cum ar fi tulburări de anxietate. Comportamentele compulsive sau autiste, un prag scăzut al frustrării și emoționalitatea instabilă sunt alte posibile simptome însoțitoare. Ceea ce se știe este preferat, schimbările, pe de altă parte, sunt respinse. Anomaliile organelor sexuale interne și externe sunt frecvente. Alte modificări includ hipospadias (deschiderea uretrală este deasupra sau dedesubt, mai degrabă decât în partea din față a penisului), testiculele abdominale sau inghinale, stricturile uretrale, îngustarea prepuțului și valvele uretrale posterioare. La pacienții de sex feminin, atrezia vaginală (vaginul nu este permeabil), orificiile uretrale absente și reducerea labiilor minora au fost raportate. Nu este neobișnuit ca femeile afectate să prezinte cicluri menstruale neregulate. Modificările renale sunt simptome asociate frecvente. Rezultatele depind de examinarea tractului urinar și a rinichilor de către ultrasunete (sonografie).
Diagnosticul și evoluția bolii
Sindromul Bardet-Biedl (BBS) are șase simptome principale, dar ele nu apar împreună în fiecare caz. Medicii își asumă o constatare corespunzătoare atunci când sunt prezente cel puțin patru dintre simptomele principale. Alternativ, boala este prezentă cel mai probabil dacă pacientul prezintă trei simptome majore și două simptome minore. Cele șase simptome majore sunt distrofia retinei, obezitatea (acumularea anormală a țesutului adipos, exces de greutate), polidactilia (degetele și / sau degetele supernumerare), mentale întârziere (întârziere în dezvoltarea mentală), hipogenitalism (organe sexuale subdezvoltate) și rinichi boală. Simptomele secundare cu o incidență scăzută includ întârzieri de vorbire, deficite de limbaj, malformații cardiace, ataxie (afectare coordonare de mișcare), astm, diabet mellitus (diabet), Boala Crohn (inflamaţie a celor mari și / sau intestinului subtire), displazii coastei și vertebrale și cifoscolioza (curbura coloanei vertebrale).
Complicațiile
Ca urmare a sindromului Laurence-Moon-Biedl-Bardet, persoanele afectate suferă de obicei pierderea funcției vizuale. În acest caz, pierderea nu se produce brusc, ci treptat. În cel mai rău caz, cei afectați suferă complet orbire, care de obicei nu mai pot fi tratate. În special la tineri și copii, orbire poate să conduce la plângeri psihologice severe sau chiar depresiune. Pacienții sunt restrânși în mod semnificativ în viața lor de zi cu zi și suferă de un câmp vizual sever redus. În multe cazuri, sindromul Laurence Moon Biedl Bardet duce, de asemenea, la probleme de comportament, astfel încât, în special, copiii să poată suferi de agresiune sau tachinare. De asemenea, dezvoltarea copiilor este semnificativ întârziată și restricționată de sindrom. Tulburări de anxietate poate apărea, de asemenea. Nu este neobișnuit ca sindromul Laurence-Moon-Biedl-Bardet să provoace suferință psihologică și depresiune la rude sau părinți. Din păcate, nu este posibil un tratament cauzal al sindromului Laurence-Moon-Biedl-Bardet. Unele reclamații pot fi limitate. Cu toate acestea, un curs complet pozitiv al bolii nu apare. Speranța de viață a pacientului nu este redusă de sindrom. În unele cazuri, cei afectați sunt uneori dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece sindromul Laurence-Moon-Biedl-Bardet este ereditar condiție, poate fi diagnosticat în uter. Un medic trebuie consultat cel târziu după naștere, dacă se observă simptome tipice, cum ar fi tulburări de vedere sau obezitate. Malformațiile degetelor de la picioare și degetelor sunt, de asemenea, un indicator clar al unei boli. Părinții care observă astfel de simptome la copilul lor trebuie să informeze imediat medicul pediatru. O examinare cuprinzătoare va oferi informații despre boală. După aceea, terapie este de obicei inițiat direct, care constă din diverse tratamente de către ortopedi, neurologi, oftalmologi, interniști și terapeuți, precum și fizioterapeuți. Sunt necesare vizite suplimentare la medic dacă tratamentul nu are efectul dorit. Sfaturi medicale sunt necesare și în situații de urgență, cum ar fi atunci când copilul cade ca urmare a unei deformări sau suferă brusc o criză. Dacă cel care suferă prezintă semne de disconfort mental, părinții trebuie să consulte un terapeut adecvat. Copiii mai mari pot contacta psihologul școlii împreună cu părinții pentru a discuta despre acest lucru măsuri.
Tratament și terapie
Această tulburare se bazează pe moștenirea autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambele copii (alele) ale unui BBS genă au o schimbare (mutație). Părinții pacientului sunt „heterozigoți” și poartă o alelă modificată și una nealterată a corespunzătoare genă. Boala nu este prezentă în ele. Copiii se îmbolnăvesc doar dacă tatăl și mama transmit alela mutantă. La copiii suplimentari, probabilitatea reapariției este de 25%. Un cauzal terapie opțiunea nu este încă cunoscută, deoarece anumite simptome ale bolii nu pot fi încă atribuite în mod concludent diferitelor mutații genetice. Simptomele și manifestările lor apar diferit chiar și la frații afectați. Deoarece BBS caracteristic complet este prezent doar în cazuri rare, în special la copiii mici, este dificil să se pună un diagnostic adecvat. Datorită oligozimptomaticii frecvent prezenți, cu foarte puține simptome atipice și doar ușor pronunțate, trebuie luate în considerare alte imagini clinice posibile pentru diagnostic diferentiat. Modificările în aceeași genă pot conduce la diferite sindroame, de exemplu, Joubert, Bardet-Biedl sau sindromul Meckel-Gruber.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul în prezența sindromului Laurence-Moon-Biedl-Bardet este destul de slab în general, deoarece malformațiile multiple sunt congenitale și incurabile. Când apar patru din cele șase simptome principale, diagnosticul sindromului Laurence-Moon-Biedl-Bardet este confirmat. Pe lângă principalele simptome, există numeroase simptome secundare. Acestea includ un debut treptat al orbire. Datorită complexității simptomelor, nu există nicio perspectivă de vindecare. Există doar o șansă mediocră de ameliorare vizibilă a simptomelor. Numărul posibilelor malformații și tulburări în sindromul Laurence-Moon-Biedl-Bardet este atât de mare încât boala ereditară este dificil de tratat. Cursul acestei boli genetice nu poate fi oricum influențat. Cu toate acestea, simptomele actuale pot fi parțial atenuate. Cu toate acestea, prognosticul general slab nu reduce speranța de viață a persoanelor afectate. La vârste înaintate și după orbire, persoanele afectate pot depinde permanent de asistență sau îngrijire. Prin eforturi medicale interdisciplinare, mulți indivizi afectați cu sindrom Laurence Moon-Biedl-Bardet pot experimenta o evoluție oarecum mai ușoară a bolii. Problemele vizuale în creștere reprezintă o parte problematică a bolii care este dificil de tratat. Deficiențele vizuale crescând apar deja la sugarii afectați. Se agravează în timp. Cu toate acestea, problemele vizuale nu trebuie conduce la orbire la toți cei afectați. Sechelele psihologice ale sindromului Laurence-Moon-Biedl-Bardet pot fi de obicei tratate bine.
Prevenirea
Prevenirea în sensul prevenirii acestei tulburări nu este posibilă. Regulat Monitorizarea dintre simptomele și simptomele însoțitoare care apar sunt importante. Verificări repetate ale sânge presiune și rinichi funcţie, consiliere nutrițională, fizic și ergoterapie, și logopedie sunt posibile abordări terapeutice.
Îngrijire ulterioară
În majoritatea cazurilor, nu există opțiuni speciale de îngrijire ulterioară disponibile pentru persoana afectată cu sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet, astfel încât un medic trebuie contactat și consultat foarte devreme în cursul acestei boli. Auto-vindecarea nu poate avea loc de obicei, așa că tratamentul de către un medic este întotdeauna necesar. Deoarece sindromul Laurence-Moon-Biedl-Bardet este o boală ereditară, persoana afectată ar trebui să facă o examinare genetică și o consiliere dacă dorește să aibă copii, astfel încât sindromul Laurence-Moon-Biedl-Bardet să nu fie transmis descendenților . În multe cazuri, cei afectați de această boală se bazează pe intervenții chirurgicale pentru a atenua malformațiile și deformările. În acest caz, persoana afectată ar trebui în orice caz să se odihnească și să aibă grijă de corpul său după operație. În orice caz, pacientul trebuie să se abțină de la efort sau de la alte activități fizice și stresante pentru a nu pune presiuni inutile asupra corpului. Deoarece sindromul Laurence Moon Biedl Bardet poate duce, de asemenea, la un comportament vizibil, părinții ar trebui să sprijine și să încurajeze dezvoltarea copilului. În acest context, conversațiile iubitoare și intensive cu copilul sunt, de asemenea, necesare pentru a preveni supărările psihologice sau depresiune.
Asta poți face singur
Sindromul Laurence-Moon-Biedl-Bardet prezintă o varietate de simptome, pacienții suferind adesea cel mai grav de funcția vizuală afectată. Chiar și la copii, capacitatea obișnuită de a vedea începe să scadă, astfel încât părinții să prezinte copilul la un medic și astfel accelerați diagnosticul. În acest fel, boala poate fi tratată rapid, deși opțiunile de tratament de până acum sunt doar de natură simptomatică. Tulburările vizuale devin din ce în ce mai severe la copiii cu boală, afectându-le semnificativ viața zilnică normală și reducându-le calitatea vieții. Acest lucru se datorează faptului că problemele de vedere cauzează numeroase dificultăți pentru pacient atunci când frecventează școala, în timpul liber și în ceea ce privește integritatea sa fizică. Riscul de accidente crește, de asemenea, semnificativ, de exemplu în traficul rutier. Din acest motiv, dacă este posibil, părinții își însoțesc copiii bolnavi sau angajează îngrijitori, astfel încât pacientul să nu fie lăsat singur. În unele cazuri, boala progresează spre orbire. Deoarece o astfel de dezvoltare este deja evidentă în prealabil, pacienții se pregătesc pentru aceasta. Părinții reproiectează spațiul de locuit astfel încât să nu conțină surse de pericol pentru persoanele cu deficiențe de vedere. În plus, persoana afectată orb învață cum să folosească un baston lung, astfel încât să fie posibilă locomoția independentă în afara propriei case.
