Boala Erdheim-Chester este un așa-numit tip de histiocitoză non-Langerhans. Aceasta este o boală multisistemică care este asociată, de exemplu, cu afecțiuni scheletice sau durere în os sau, de asemenea diabet insipidus. În plus, deteriorarea rinichilor, precum și a celei centrale sistem nervos coroborat cu simptome cardiovasculare este posibil. Boala Erdheim-Chester este adesea menționată prin abrevierea ECD.
Ce este boala Erdheim-Chester?
Boala Erdheim-Chester reprezintă o formă extrem de rară de histiocitoză. În istoricul medical până în prezent din 1930, au fost raportate doar aproximativ 500 de cazuri de ECD. Mai puțin de 15 cazuri au avut loc în copilărie. În medie, persoanele afectate au 53 de ani la debutul bolii. Cu toate acestea, nu există o grupare familială a bolii, astfel încât, potrivit cunoștințelor actuale, boala Erdheim-Chester nu se presupune că este ereditară. ECD a fost descoperit la începutul secolului al XX-lea de Jakob Erdheim, un patolog austriac. La momentul descoperirii, Erdheim se afla la Viena într-o vizită de cercetare. În 20, boala a fost descrisă pentru prima dată de britanici inimă medicul bolii William Chester.
Cauze
Conform stadiului actual al cercetărilor medicale, cauzele bolii Erdheim-Chester nu sunt încă cunoscute. Cu toate acestea, atât cauzele reactive, cât și cele neoplazice sunt în discuție ca potențiale motive pentru boală. Niveluri crescute de interleukină, interferon alfa și proteina chimiotratantă monocitică 1 au fost găsite la pacienții care suferă de boala Erdheim-Chester. În același timp, au fost prezentate niveluri scăzute de IL-4. În general, constatările oferă dovezi că boala este o tulburare imunitară sistemică și orientată către Th-1. În plus, mutații ale proto-oncogenei BRAF au fost găsite la mai mult de jumătate dintre pacienții afectați studiați. Aceasta oferă dovezi suplimentare că cauzele bolii Erdheim-Chester sunt complexe.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele și plângerile posibile care pot apărea în boala Erdheim-Chester sunt foarte diverse. Practic, în ECD, mai multe sisteme de organe sunt afectate de boală, astfel încât simptomele variază foarte mult în funcție de severitatea lor. În aproximativ jumătate din cazuri, pacienții afectați suferă de probleme ale sistemului osos. Durere în os coroborat cu modificări osteosclerotice simetrice la nivelul oaselor tubulare lungi sunt cele mai frecvente simptome. În plus, au fost observate simptome în spațiul retroperitoneal, plămân, Şi rinichi. În majoritatea cazurilor, boala Erdheim-Chester începe la maturitate între 40 și 60 de ani. Boala este de trei ori mai frecventă la bărbați decât la femei. Cursul variază foarte mult în funcție de pacient și de severitatea bolii. În unele cazuri, în special la începutul bolii, nu există deloc simptome. Cu toate acestea, în cazurile severe, simptomele sunt multisistemice și pot pune viața în pericol. Una dintre caracteristicile ECD este osteoscleroza, care apare în tubularul lung os. Drept urmare, durere osoasă apare, afectând în special extremitățile inferioare. Dacă glanda pituitară este infiltrat ca parte a bolii, diabet insipidus urmează de obicei. Mai rar, este posibilă și deficitul de gonadotropină și hiperprolactinemia. Simptomele generale ale bolii Erdheim-Chester includ pierderea severă în greutate și sentimentele de slăbiciune. Dacă alte organe sunt infiltrate, poate exista o presiune intracraniană crescută, papilemă, exoftalmie, sau insuficiență suprarenală. Durere de cap, afectarea cognitivă și convulsiile sunt posibile din cauza centrală sistem nervos implicare. De asemenea, pot apărea tulburări senzoriale și paralizii ale nervilor cranieni. În plus, modificările cardiovasculare se dezvoltă adesea ca parte a ECD, cum ar fi așa-numita aortă acoperită.
Diagnostic
Boala Erdheim-Chester este diagnosticată pe baza unei combinații de simptome tipice care nu apar în această formă în alte boli. Dacă examinările histologice relevă infiltrații de țesut xantho-granulomatoase sau xantomatoase coroborate cu celule spumante histiocitice, diagnosticul ECD este confirmat. În studiile radiografice, osteoscleroza simetrică și bilaterală corticală pe oasele tubulare lungi indică boala. Dacă se efectuează o tomografie abdominală, așa-numitul păros rinichi se observă la aproximativ jumătate dintre persoanele afectate. În acest caz, a biopsie este recomandat. Ca parte a diagnostic diferentiat, histiocitozele celulelor Langerhans, arterita lui Takayasu și hipofizita primară, de exemplu, ar trebui excluse.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Persistent durere a oaselor și articulații trebuie examinat și tratat de un medic. Dacă durerea se răspândește pe corp sau crește în intensitate, este necesar un medic. Ar trebui să se solicite consultarea cu un profesionist medical înainte de a lua orice medicament care ameliorează durerea, astfel încât riscurile și efectele secundare să poată fi discutate și clarificate. Dacă disconfortul duce la o postură slabă a corpului sau unilaterală stres, este necesară o vizită la medic. Există riscul de deteriorare permanentă a sistemului osos fără corecție. Tulburări de mișcare coordonare iar instabilitatea mersului trebuie discutată cu un medic. În caz de pierdere în greutate neplanificată și neașteptată sau slăbiciune generală, trebuie consultat un medic. Crampe, dureri de cap, sau scăderea performanței sunt considerate îngrijorătoare dacă apar neschimbate timp de câteva zile. Dacă concentrare apar probleme sau deficite de atenție repetate, trebuie consultat un medic. Plângeri în rinichi regiunea sunt considerate neobișnuite și trebuie solicitate asistență medicală dacă sunt prezente timp de câteva zile. Modificări ale urinei sau probleme cu urinarea trebuie discutat cu un medic. In caz de febră, un sentiment de boală sau disfuncție a sistemelor individuale, trebuie consultat un medic. Dacă modificări ale pielii sau se observă modificări structurale ale oaselor, există și motive de îngrijorare și trebuie consultat un medic.
Tratament și terapie
Terapie pentru boala Erdheim-Chester implică steroizi și ciclofosfamidă, precum și bifosfonați și etopozid. bifosfonați, în special, sunt capabili să reducă durere osoasă. În prezent, utilizarea vemurafenib și infliximab, care au demonstrat deja un anumit succes împotriva ECD, este în curs de investigare. Șansele de vindecare și prognostic pentru boala Erdheim-Chester depind de gravitatea bolii și de gradul în care organe interne sunt afectate. Dacă terapie este ineficient, majoritatea pacienților mor de pneumonie, congestiv inimă insuficiență sau insuficiență renală la aproximativ doi până la trei ani de la diagnostic. Practic, speranța de viață depinde de cât de grav sunt deteriorate organele.
Perspectivă și prognostic
Boala Erdheim-Chester este una dintre bolile extrem de rare. Cauzele bolii sunt neclare. Aproximativ 500 de persoane din întreaga lume sunt afectate. Boala Erdheim-Chester are ca rezultat un grup de simptome specifice. Gravitatea simptomelor și afectarea ulterioară a organelor determină prognosticul pentru persoana afectată. Consecințele bolii Erdheim-Chester sunt de obicei severe. Mai multe sisteme de organe sunt afectate de deteriorarea și consecințele bolii. În funcție de gradul de daune, calitatea vieții și speranța de viață pot fi reduse într-o măsură mai mare sau mai mică. Progresul medical către o vindecare poate fi realizat în formele mai ușoare. Progresul se bazează pe tratamentul medicamentos. Ceea ce este dificil este că boala Erdheim-Chester, ca tulburare multisistemică, are atât de multe aspecte. Pe scurt, acestea duc adesea la un tablou clinic sever. Acest lucru poate fi dificil de tratat în componentele sale individuale. Prin urmare, prognosticul bolii Erdheim-Chester poate varia foarte mult. În general, implicarea centrală sistem nervos oferă un prognostic mai slab. În trecut, pacienții au supraviețuit bolii Erdheim-Chester cu doar un an și jumătate. Datorită abordărilor moderne de tratament, acest interval de timp a fost acum extins. Un sfert dintre cei afectați mor în decurs de 19 luni de la diagnostic. Aproape 70 la sută dintre cei afectați supraviețuiesc acum în următorii cinci ani. Cu toate acestea, trebuie să facă față simptomelor severe.
Prevenirea
Deoarece boala Erdheim-Chester nu a fost încă studiată în mod adecvat, nu există, de asemenea, metode eficiente cunoscute pentru prevenirea bolii. Un medic trebuie consultat imediat la primul semn al bolii.
Post-Operație
Boala Erdheim-Chester, care este foarte rară, apare cel mai adesea la vârste peste cincizeci de ani. În cazuri și mai rare, se găsește deja la copii și adolescenți. Se crede că cauza bolii este a genă mutație - îngreunând îngrijirea de urmărire. În prezent, nu poate viza recuperarea, ci doar atenuarea și Monitorizarea numeroasele semne ale bolii. Deoarece leziunile organelor pot apărea în cursul bolii, care variază în severitate, frecvența îngrijirii depinde de evoluția bolii. Aceasta include severe durere osoasă și modificări osoase, febră, diabet insipid, scădere severă în greutate, leziuni ale organelor sau leziuni ale SNC. Prin urmare, boala Erdheim-Chester este o boală multi-sistem. Urmărirea medicală a bolii Erdheim-Chester ar trebui să asigure cea mai înaltă calitate a vieții. În mare măsură, acest lucru este posibil numai prin administrarea de medicamente. Acestea pot avea efecte secundare puternice. Tratamentul este, de asemenea, dificil din cauza rarității bolii Erdheim-Chester. Fără tratament, însă, țesutul, inclusiv organele, devine fibrotic. Există riscul de eșec al organelor afectate. În îngrijirea de urmărire, pe termen lung administrare of antibiotice sau alte preparate se pot dovedi utile. Terapii fizice sau ergoterapie sunt, de asemenea, de ajutor, precum și terapia de vorbire sau de înghițire atunci când este indicată. Uneori, cei afectați depind de un scaun cu rotile.
Ce poți face singur
Boala Erdheim-Chester (ECD) este o tulburare multisistemică cu simptome scheletice. Boala este foarte rară, iar cauzele ei au fost slab înțelese. Astfel, pacientul nu poate lua măsuri care au efect cauzal. Cea mai bună contribuție la auto-ajutor este recunoașterea tulburării cât mai curând posibil și tratarea acesteia. Prognosticul pentru evoluția bolii și șansele de supraviețuire ale pacientului depind în mare măsură de organele care sunt deja afectate la începutul tratamentului și de cât de departe a progresat afectarea. Simptomele și tabloul clinic în ECD sunt extrem de eterogene și depind de organele afectate. Persoanele cu disfuncții multiple ale organelor, chiar dacă simptomele par inițial inofensive și par să se rezolve, ar trebui să solicite cu siguranță asistență medicală cu promptitudine. Pacienții nu pot face prea multe pentru a trata ECD ei înșiși, dar pot opri comportamentele contraproductive. Pneumonie este un efect secundar comun al ECD. Prin urmare, pacienții trebuie să evite punerea inutilă stres pe plămâni și, în special, opriți-vă fumat. Un stil de viață sănătos care îmbunătățește bunăstarea generală și întărește sistemului imunitar susține cele prescrise medical terapie și crește șansele de recuperare.
