Amauroza congenitală a lui Leber este o tulburare ereditară a funcției retina ochiului. În primul rând, un pigment specific epiteliu situat pe retină este afectat de afectarea. Termenul bolii este derivat din cuvântul grecesc „amauros”, care înseamnă orb sau întunecat. Amauroza congenitală a lui Leber este congenitală și include, de asemenea, diverse condiții degenerative care se dezvoltă pe coroidă a ochiului.
Care este amauroza congenitală a lui Leber?
Practic, amauroza congenitală a lui Leber este o tulburare moștenită. Tulburarea a fost descrisă pentru prima dată în 1869 de medicul Theodor von Leber. El a remarcat, de asemenea, că boala a fost grupată la indivizi strâns înrudiți și a descoperit în acest fel componenta genetică a amaurozei congenitale a lui Leber. O caracteristică a bolii este că pacienții se nasc deja cu deficiențe de vedere. În unele cazuri, sunt chiar complet orbi de la naștere. La frați, amauroza congenitală a lui Leber apare și cu o probabilitate de aproximativ 25%. În principiu, aproximativ 10 la sută din toate cazurile de orbire sunt cauzate de amauroza congenitală a lui Leber. Trebuie avut grijă să nu se confunde amauroza congenitală a lui Leber cu ereditarul lui Leber atrofie optică. Aceasta este o boală genetică care afectează de obicei nervul optic. În principiu, termenul de amauroză congenitală a lui Leber rezumă o varietate de așa-numitele distrofii retino-coroidale. Acestea apar deoarece pacienții afectați prezintă o tulburare a pigmentului epiteliu în retină. Drept urmare, retina își pierde funcția. In plus coroidă a ochiului degenerează. Se estimează că numărul persoanelor afectate din Germania este de aproximativ 2,000.
Cauze
Cauzele amaurozei congenitale Leber sunt în mare măsură înțelese în epoca modernă. Boala este genetică și, în majoritatea cazurilor, este transmisă descendenților în mod autosomal recesiv. Mult mai rar, amauroza congenitală a lui Leber este moștenită într-un mod autosomal dominant. Conform stadiului actual al cunoștințelor în cercetarea medicală, cauzele exacte ale bolii constau în diverse tipuri de mutații. Au fost identificate XNUMX subcategorii de mutații și defecte genetice. Frecvent sunt prezenți homozigoți ai anumitor gene care conduce la expresia amaurozei congenitale a lui Leber. De exemplu, o cauză potențială este un defect al RPE65 genă. În consecință, se modifică o enzimă specială, care este foarte semnificativă pentru reconstrucția substanței rodopsină. În plus, se arată că amauroza congenitală a lui Leber apare mai des la copiii din căsătoriile dintre rude.
Simptome, plângeri și semne
Amauroza congenitală a lui Leber este de obicei asociată cu mai multe simptome. În primul rând, acuitatea vizuală a pacienților afectați este de obicei semnificativ redusă, iar câmpul vizual este considerabil limitat. În majoritatea cazurilor, acest lucru duce la finalizare orbire. În plus, cei afectați suferă adesea de nistagmus coroborat cu așa-numitul strabism. Există, de asemenea, o sensibilitate scăzută la orbire și hipermetropie. În cursul ulterior al amaurozei congenitale a lui Leber, se poate dezvolta o tulburare a cristalinului și un keratoglob. În numeroase cazuri, constatările asupra retinei nu sunt foarte vizibile la debutul bolii. Cu toate acestea, cu timpul, afectările pigmentului epiteliu devin mai evidente. În cursul acestui lucru, are loc și depigmentarea, care seamănă cu sarea sau piper pe imagistică. nervul optic poate fi afectat de atrofie.
Diagnosticul și evoluția bolii
Dacă se observă simptome tipice ale amaurozei congenitale Leber, trebuie consultat un specialist adecvat cât mai curând posibil. Mai ales la copiii afectați, este important să nu așteptați să vă prezentați medicului. Acest lucru se datorează faptului că mai devreme terapie se începe la pacienții tineri, cu atât evoluția bolii devine de obicei mai favorabilă. Primul pas este să-l faci pe cel al unui pacient istoricul medical, pe care medicul curant îl efectuează împreună cu pacientul afectat. Plângerile individuale, ale persoanei respective istoricul medical iar conexiunile familiale sunt centrul analizei. În acest fel, medicul obține deja o serie de informații importante care îl ajută să pună diagnosticul. Aspectul clinic tipic indică în cele din urmă prezența amaurozei congenitale a lui Leber. Boala poate fi diagnosticată cu certitudine cu ajutorul electroretinografie. Dacă o persoană suferă de amauroza congenitală a lui Leber, această examinare relevă stimuli absenți relativ timpurii. Acest lucru permite, de asemenea, diferențierea bolii de alte atrofii ereditare ale opticii nervi.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Amauroza congenitală a lui Leber este ereditară și, prin urmare, este de obicei diagnosticată imediat după naștere. Dacă sunt necesare vizite ulterioare la medic depinde de tipul și severitatea condiție. Dacă copilul suferă de plângeri vizuale, un oftalmolog trebuie consultat în orice caz. Dacă simptomele sunt severe, trebuie solicitat imediat sfatul medicului, deoarece, dacă nu este tratat, pacientul poate orbi complet. Persoanelor care suferă ele însele de amauroză congenitală a lui Leber ar trebui să li se efectueze un test genetic dacă descendenții sunt în așteptare. Diagnosticul precoce, de preferință în timp ce copilul este încă în uter, permite inițierea rapidă a tratamentului. Acest lucru îmbunătățește semnificativ șansele de recuperare pentru copil. Dacă în timpul tratamentului apar alte tulburări vizuale sau alte plângeri în zona retinei și a elevilor, este necesară sfatul medicului. Alte contacte sunt oftalmolog, internist și clinică de specialitate pentru boli ereditare. De asemenea, copiii ar trebui să fie monitorizați îndeaproape de către un medic pediatru. În caz de complicații, adecvat măsuri poate fi apoi luat rapid.
Tratament și terapie
Multă vreme, comunitatea medicală a crezut că amavroza congenitală Leber nu era vindecabilă. Recent, însă, studiile au dezvăluit noi dovezi ale modalităților de a trata cu succes boala. Aceasta implică injectarea adenovirusurilor în retină, astfel încât genele defecte să fie înlocuite.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul bolii depinde de amploarea tulburărilor prezente. Cercetătorii au stabilit că cauza amaurozei congenitale Leber se datorează unui defect genetic. Prin urmare, provocarea constă în găsirea unei metode de tratament adecvate. Datorită cerințelor legale, medicilor nu li se permite să modifice omul genetică. Cu toate acestea, a devenit evident în ultimii ani că există o perspectivă de ameliorare a simptomelor pentru unii pacienți în anumite condiții. Conform studiilor inițiale, adenovirusurile au fost injectate cu succes în retina pacienților cu boală. Vederea a fost restabilită. Acest lucru poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacientului. În unele cazuri, s-a documentat că a avut loc o regenerare completă a vederii și a fost comparabilă cu o persoană sănătoasă. Cu toate acestea, această procedură nu este utilizată la fiecare pacient sau în general nu conduce la un succes terapie. Sunt necesare studii suplimentare și, în cele din urmă, trebuie efectuată examinarea aplicabilității juridice. Trebuie să se țină seama de faptul că, în caz de nereușită terapie riscurile pentru tulburările secundare sunt crescute din cauza emoționalului stres. În cazul unui curs nefavorabil al bolii, se dezvoltă o tulburare psihologică. Acest lucru reduce în plus calitatea vieții pacientului și are o influență considerabilă asupra evoluției ulterioare a bolii.
Prevenirea
Amauroza congenitală Leber reprezintă o boală ereditară care este deja prezentă la naștere. Din acest motiv, nu există nicio modalitate de a preveni boala. Prin urmare, terapia adecvată este deosebit de importantă.
Post-Operație
În această boală, există puține măsuri de îngrijire ulterioară la dispoziția pacientului în majoritatea cazurilor, deoarece boala nu poate fi vindecată complet și de obicei duce la finalizare orbire a pacientului. Prin urmare, majoritatea persoanelor afectate de această boală sunt dependente de ajutorul altor persoane și al propriei familii pentru a putea face față în continuare vieții de zi cu zi. Deoarece aceasta este o boală genetică, se recomandă celor afectați să facă mai întâi teste genetice și consiliere dacă doresc să aibă copii, pentru a preveni reapariția bolii. Mai devreme este consultat un medic, cu atât este mai bine această boală este de obicei. Dacă orbirea a apărut deja la copii, aceștia sunt dependenți de un sprijin intens în viața lor, astfel încât să poată continua să se dezvolte normal. În acest context, conversațiile iubitoare cu părinții au, de asemenea, un efect pozitiv asupra cursului ulterior și pot preveni plângeri psihologice sau chiar depresiune. În plus, nu este special măsuri ale unei îngrijiri ulterioare sunt necesare sau posibile. De regulă, această boală nu reduce nici speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Pacienții cu amauroză congenitală Leber au independența și calitatea vieții afectate de boală. Limitările tipice ale funcției vizuale conduce la diferite probleme din viața de zi cu zi și uneori duc la suferințe fizice și psihologice suplimentare. Datorită funcției vizuale reduse, de exemplu, unii pacienți pot neglija activitățile sportive și a acestora fitness suferă în consecință. În ceea ce privește plângerile psihologice, tulburări de anxietate or depresiune intră în discuție, deoarece amenințarea orbirii reprezintă o povară enormă pentru mulți oameni. Este important să vizitați oftalmolog în mod regulat, astfel încât el sau ea să poată detecta modificări relevante în condiție a funcției vizuale într-un stadiu incipient. Dacă orbirea pacientului pare iminentă, el sau ea își reproiectează casa pentru a se potrivi deficiență vizuală. Scopul noii facilități este de a face mai ușor pentru nevăzători să-și găsească drumul și, de asemenea, să reducă riscul de accidente. Pacienții orbi practică utilizarea unui baston lung într-o școală pentru nevăzători și, dacă este necesar, învață braille. Majoritatea celor afectați beneficiază, de asemenea, de contactele sociale prin care experimentează sprijin în ciuda bolii. Oamenii orbi intră și ei în discuție. Acest lucru se datorează faptului că pacienții experimentează adesea o creștere a calității vieții prin interacțiunea cu alte persoane cu deficiențe de vedere.
