Simptomele Xeroderma pigmentosum
O sensibilitate crescută la lumină este de obicei deja vizibilă la copiii mici. Chiar și o scurtă ședere la soare poate duce la arsură, care poate dura săptămâni întregi ca roșeață inflamatorie (eritem). După luni sau câțiva ani, leziunile cronice ale luminii apar pe zonele pielii expuse la soare: pete deschise sau întunecate (de- sau hiperpigmentare), piele uscata cu pierderea țesutului (atrofie) și prematură îmbătrânirea pielii (elastoză actinică).
În cele din urmă, posibili precursori ai pielii cancer (precanceroze) și tumori maligne ale pielii, cum ar fi bazaloamele, spinaliomele și melanoamele, apar în copilărie și adolescență. Cicatricarea și mutilarea nas iar ochii sunt adesea observați. Modificări neurologice sunt observate la 20% din toți pacienții cu XP.
Acestea pot fi tulburări reflexe, spasticitate, mișcare coordonare tulburări (ataxie), boli ale sistem nervos (neuropatii) și tulburări ale inteligenței. Pacienții de tip A pot prezenta retard mental și nanism (sindromul DeSanctis cacchione). Modificări ale ochilor sunt observate la 40% dintre pacienți. Segmentele anterioare ale ochiului și pleoapele sunt afectate. Poate duce la fotofobie, conjunctivită, ulcere și anomalii ale corneei (displazie a corneei).
Diagnostic
Este foarte important ca. xeroderma pigmentară este diagnosticat cât mai devreme posibil. Dacă copiii cu vârsta sub doi ani au deja pete pe pielea expusă la soare, ar trebui să ne gândim Xeroderma pigmentoasă, deoarece copiii la această vârstă nu ar trebui să aibă încă astfel de decolorări. Copiii cu roșeață la soare vizibil rapidă trebuie, de asemenea, să consulte un dermatolog.
Diagnosticul în sine este pus prin cultivarea celulelor din țesut conjunctiv (fibroblaste), care se obțin prin îndepărtarea țesutului de pe piele (biopsie). Acestea sunt apoi examinate pentru mecanismele de reparare a ADN-ului, sensibilitatea la UV și sinteza defectuoasă a ADN-ului. Diferite tipuri de boli pot fi diagnosticate prin transfer direct de gene.
Dacă, după administrarea unei anumite gene, mecanismul de reparare a ADN-ului funcționează din nou corespunzător, acesta este tipul în care gena dată este defectă. Diagnosticul unui embrion în abdomen (diagnosticul prenatal) este posibil și prin analiza genetică. Xeroderma pigmentoasă trebuie să se distingă de alte sindroame rare, cum ar fi sindromul Cockayne, lupus eritematos și porfirie.
La fel ca XP, sindromul Cockayne este cauzat de un defect al mecanismelor de reparare a ADN-ului, dar nu tulburări pigmentare sau apar tumori ale pielii. Lupus eritematos este o boală autoimună, a cărei cauză nu este pe deplin înțeleasă, dar viruși sau lumina UV sunt suspectate. Sistemul de apărare al corpului reacționează excesiv împotriva propriilor celule ale corpului.
Primele simptome sunt febră, epuizare și sensibilitate la lumina soarelui. Porfirii sunt boli metabolice care sunt legate de perturbarea acumulării de roșu sânge pigment haem. În cutanat porfirie, un tip de porfirie care afectează pielea, nu există modificări ale pielii în ciuda durere când pielea este expusă la lumina directă a soarelui.
Abia după 12-24 de ore apar umflături, roșeață și chiar arsuri extinse. Alte simptome sunt cicatrici, vezicule ale pielii, moarte tisulară și desfigurare, cum ar fi pierderea nas, buze, auricule. Tipul D este ocazional asociat cu tricotiodistrofia. Sindromul caracteristic al acestei boli este scurt, fragil păr.
Aproximativ jumătate dintre pacienți au fotosensibilitate crescută, cauzată și de defecte ale mecanismelor de reparare a ADN-ului afectat de lumina UV. Nu există terapie pentru boala de bază, ci doar evitarea absolută a bolii Radiație UV poate proteja pacienții. Pielea modificată în lumină trebuie verificată la intervale de trei până la șase luni.
Precancerozele trebuie eliminate (chiuretaj), tumorile trebuie îndepărtate chirurgical. Cu toate acestea, cercetarea în terapia genică oferă speranță. Aceasta implică introducerea unei proteine bacteriene în organism, care apoi înlocuiește mecanismele de reparare a ADN-ului defect și preia repararea ADN-ului.
Toate articolele din această serie:
