profilaxie
Pentru a te putea proteja de Radiație UVÎmbrăcămintea de protecție impermeabilă la UV și agenții de protecție solară ajută. În plus, ochelari sau trebuie purtată o mască de față cu protecție UV. Cel mai bun mod de a evita lumina soarelui este de a schimba ritmul zi-noapte, care ar trebui făcut în copilărie (copiii la lumina lunii).
Are un efect considerabil asupra vieții ulterioare și a alegerilor de carieră. Profilaxia noilor tumori cutanate poate fi încercată luând retinoizi precum izoretinoina sau retinoidul aromatic. Retinoizii sunt legați de vitamina A (retinol). Cu toate acestea, doza trebuie să fie mult mai mare decât în cazul terapiilor obișnuite, motiv pentru care această terapie medicamentoasă nu este adesea tolerată.
Prognoză
Starea din sănătate se deteriorează din ce în ce mai mult. Riscul apariției tumorilor maligne ale pielii este de 2000 de ori mai mare, astfel încât prima tumoare a pielii se dezvoltă în medie la vârsta de 8 ani. Pacienții mor adesea de tumori maligne (tumori maligne) care se răspândesc metastaze înainte de vârsta de trei ani. Cu toate acestea, există și pacienți care au atins al șaselea deceniu de viață. Numai o protecție UV consistentă îmbunătățește evoluția bolii.
Rezumat
Xeroderma pigmentoasă este o boală ereditară rară, autozomală recesivă. Mecanismele defecte de reparare a ADN-ului duc la deteriorarea ADN-ului nerezolvat, ceea ce duce la deteriorarea celulelor, țesuturilor și organelor. Speranța de viață este scurtată.
Toate articolele din această serie:
