Tipuri | Xeroderma pigmentosum

Tipuri de

Clasificarea Xeroderma pigmentoasă a fost dezvoltat din grupuri de complementare. În acest scop, țesut conjunctiv au fost combinate celule (fibroblaste) de la diferiți pacienți cu XP. Dacă defectul de reparare a ADN-ului a persistat după fuziunea fibroblastului, pacienții au aparținut aceluiași tip XP.

Cu toate acestea, dacă defectul de reparare a ADN-ului nu mai exista, pacienții sufereau de diferite tipuri de boli. Această clasificare a fost confirmată ulterior prin analize genetice. La unele tipuri de XP, defectul genetic poate fi diagnosticat și prin transfer direct de gene.

În prezent, această analiză genetică de rutină este disponibilă numai pentru gena XPA, pentru celelalte tipuri la care lucrăm la dezvoltare. Tipurile (AG) diferă în ceea ce privește vârsta, frecvența, severitatea bolii și tipul de tumori cauzate de Radiație UV. Unele tipuri (A, B, F și G) pot fi, de asemenea, asociate cu tulburări neurologice.

• Tipul A: vârsta timpurie a bolii; fotosensibilitate foarte mare la lumină (fotosensibilitate); tumoare cutanată: carcinom spinocelular; funcția genei defecte: detectarea ADN-ului deteriorat; frecvent în Japonia, asociat cu sindromul DeSanctis cacchione
• Tipul B: fotosensibilitate foarte mare; funcția genei defecte: separarea dublului fir ADN în fire individuale (enzimă = helicază); sindromul de tranziție al Xeroderma pigmentos și sindromul Cockayne
• Tipul C: fotosensibilitate mare la foarte mare; tumoare cutanată: carcinom spinocelular, carcinom bazocelular; funcția genei defecte: detectarea ADN-ului deteriorat
• Tipul D: fotosensibilitate ridicată; tumoare cutanată: melanom malign; funcția genei defecte: helicază; sindromul de tranziție al XP și sindromul Cockayne, tricotiodistrofia
• Tipul E: vârsta târzie a bolii, fotosensibilitate crescută; tumoare cutanată: carcinom bazocelular; funcția genei defecte: detectarea ADN-ului deteriorat
• Tipul F: fotosensibilitate ridicată; funcția genei defecte: scindarea ADN-ului (endonuclează)
• Tipul G: fotosensibilitate ridicată; funcția genei defecte: endonuclează, sindrom de tranziție al Xeroderma pigmentos și sindromul Cockayne
• Varianta: vârsta târzie a bolii, fotosensibilitate crescută; tumoare de piele: carcinom bazocelular, funcția genei defecte: structura ADN-ului (ADN polimeraza), curs mai bun decât celelalte tipuri