Sindromul Juberg-Marsidi: cauze, simptome și tratament

Sindromul Juberg-Marsidi este o tulburare ereditară asociată cu retard mental și tulburări fizice. Sindromul este rar, cu un caz pe milion de nașteri. Este cauzată de o mutație a genei ATRX. Ce este sindromul Juberg-Marsidi? Sindromul Juberg-Marsidi, denumit și sindromul Smith-Fineman-Myers sau sindromul de facies hipotonic I legat de X, este o tulburare ereditară. Aceasta … Află mai multe

Oligoastenoteratozoospermia: cauze, simptome și tratament

Oligoastenoteratozoospermia se referă la o schimbare patologică a spermei masculine care duce adesea la infertilitate. Modificările spermatozoizilor sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de sindrom OAT. Ce este oligoastenoteratozoospermia? Oligoastenoteratozoospermia este termenul folosit atunci când apar modificări anormale la sperma unui bărbat. În medicină, fenomenul este cunoscut și sub numele de sindrom oligoastenoteratozoospermia sau sindrom OAT. Termenul oligoastenoteratozoospermie ... Află mai multe

Rezistență completă la androgen: cauze, simptome și tratament

Rezistența completă la androgen este ceea ce medicii se referă la o mutație care produce fenotipuri feminine din carotipuri masculine. Pacienții au un vagin orb, iar testiculele lor sunt afectate de distopii testiculare. Testiculele sunt îndepărtate înainte de vârsta de 20 de ani pentru a reduce riscul de degenerare. Ce este rezistența completă la androgeni? Rezistența completă la androgen este, de asemenea, numită ... Află mai multe

Distopie testiculară: cauze, simptome și tratament

Testiculele migrează de la nivelul rinichilor la scrot în timpul dezvoltării embrionare. Dacă această migrație nu este finalizată înainte de naștere, afecțiunea se numește distopie testiculară. Distopiile testiculare pot fi tratate acum chirurgical sau hormonal. Ce este distopia testiculară? Distopiile testiculare sunt anomalii de poziție ale testiculului. În acest caz, testiculul ... Află mai multe

Sindromul prune-burta: cauze, simptome și tratament

Sindromul Prune-Belly (PBS) este o malformație congenitală rară caracterizată prin absența parțială sau completă a mușchilor abdominali. PBS este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom de aplazie abdominală, sindrom Eagle-Barrett sau sindrom Obrinsky-Fröhlich. Ultimii doi sunt numiți după medicii Franz Fröhlich, William Obrinsky, JF Eagle și George S. Barrett, care au descris cazurile corespunzătoare de ... Află mai multe

Sindromul Lenz-Majewski: cauze, simptome și tratament

Medicii cunosc sindromul Lenz-Majewski ca un tip de statură hiperostotică scurtă asociată cu cutix laxa și osteoscleroză. Sindromul se bazează pe o mutație a genei PTDSS1 pe locusul genei 8q22.1. Terapia cauzală nu este încă disponibilă pentru persoanele afectate. Ce este sindromul Lenz-Majewski? Sindromul Lenz-Majewski este o formă specifică și extrem de rară de scurtă ... Află mai multe