Sindromul Antley-Bixler: cauze, simptome și tratament

Sindromul Antley-Bixler este o tulburare cauzată genetic a cărei incidență în populația generală este relativ scăzută. Abrevierea frecvent utilizată pentru tulburare este ABS. Până în prezent, aproximativ 50 de cazuri de boală sunt cunoscute și descrise la indivizi. Practic, sindromul Antley-Bixler apare în mod egal la bărbați și femei. Ce este sindromul Antley-Bixler? Sindromul Antley-Bixler are ... Află mai multe

Contractură: funcție, sarcini, rol și boli

Termenul medical contractură se întoarce la cuvântul latin „contrahere” și înseamnă „a contracta”. O contractură apare atunci când un țesut, de exemplu mușchii, ligamentele și tendoanele, se contractă. Pielea contractată de arsuri și cicatrici în apropierea articulațiilor poate afecta, de asemenea, mobilitatea articulațiilor. Aceste condiții pot fi ireversibile (incurabile) sau reversibile (vindecabile). Ce este contractura? Contractura este ... Află mai multe

Sindromul Juberg-Marsidi: cauze, simptome și tratament

Sindromul Juberg-Marsidi este o tulburare ereditară asociată cu retard mental și tulburări fizice. Sindromul este rar, cu un caz pe milion de nașteri. Este cauzată de o mutație a genei ATRX. Ce este sindromul Juberg-Marsidi? Sindromul Juberg-Marsidi, denumit și sindromul Smith-Fineman-Myers sau sindromul de facies hipotonic I legat de X, este o tulburare ereditară. Aceasta … Află mai multe

Klumphand: Cauze, simptome și tratament

Clumphand se referă la o malformație a antebrațului care este congenitală. Se poate face o distincție între o așa-numită formă radial și respectiv o formă ulnară. Ce este o mână de club? O mână de mână este o contractură de flexie a mâinii, prin care se poate face o diferențiere între o formă radială și una ulnară. Baza … Află mai multe

Trisomia 8: cauze, simptome și tratament

Trisomia 8 este o mutație genomică care are ca rezultat aberația cromozomială. Simptomele depind de forma mutației. Mulți pacienți cu trisomie opt au o evoluție ușoară, cu inteligență relativ normală. Ce este trisomia opt? Trisomia 8 este o anomalie cromozomială rară care rezultă dintr-o mutație genomică și apare sporadic. Condiția este, de asemenea, ... Află mai multe