Trisomia 8 este o mutație genomică care are ca rezultat aberația cromozomială. Simptomele depind de forma mutației. Mulți pacienți cu trisomie opt au o evoluție ușoară, cu o inteligență relativ normală.
Ce este trisomia opt?
Trisomia 8 este o anomalie cromozomială rară care rezultă dintr-o mutație genomică și apare sporadic. condiție este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Warkany 2, un nume dat de medicul pediatru Joseph Warkany, care a descris pentru prima dată complexul de simptome în secolul al XX-lea. De la descrierea sa inițială, au fost documentate doar aproximativ 20 de cazuri de trisomie 120. Trisomia cromozomului opt este predominant sub forma unei mutații mozaic și afectează atât băieții, cât și fetele. Simptomele sunt uneori deja pronunțate în mod clar înainte de naștere și apar în perioada prenatală ultrasunete. Se spune întotdeauna că trisomia apare atunci când există trei copii ale genelor în loc de două. Simptomele trisomiei opt depind, pe de o parte, de secțiunea afectată a cromozomului și, pe de altă parte, de completitudinea trisomiei și, prin urmare, de subtipul respectiv al mutației cauzale. Trisomiile severe sunt adesea asociate cu sarcină pierderi. Astfel, cei afectați făt nu este capabil să supraviețuiască într-o formă severă de trisomie.
Cauze
Cauza principală a trisomiei opt, ca în cazul oricărei alte trisomii, este o mutație genomică. De deosebit de aceasta sunt genă mutații care nu modifică numărul de cromozomi în interiorul celulelor individuale ale corpului. genă mutațiile modifică structura ADN-ului deoarece secvența blocurilor de bază este modificată. În mutațiile genomice, pe de altă parte, materialul genetic în sine este modificat și prezintă un set anormal de cromozomi. Un set întreg de cromozomi poate lipsi din celule individuale, aranjate incorect sau prezente în formă multiplicată. Mutația genomică rezultă din diviziunea celulară defectă în timpul primei sau a doua divizii de maturare din meioză. Acest tip de mutație poate corespunde unei mutații parțiale și, în acest caz, nu afectează întregul genom. Mutația poate corespunde, de asemenea, unei translocații și apoi are ca rezultat adeziunea unui set suplimentar de cromozomi prezenți la unul dintre celelalte seturi de cromozomi. Dacă, pe de altă parte, există o mutație mozaică a genomului, două cromatide surori nu s-au separat în timpul mitozei și trisomia este limitată la anumite celule ale corpului, în timp ce un set normal de cromozomi este prezent în alte celule.
Simptome, simptome și semne
Multe simptome ale trisomiei 8 sunt evidente înainte de naștere. Pe lângă un inimă defect și malformația rinichilor, aceste simptome includ, de exemplu, lărgirea pelvisul renal, tetramelia și scolioză, lordoză, Sau cifoză. Blocarea vertebrelor, clinodactilia și camptodactilia poate fi de asemenea detectată prenatal. Același lucru este valabil și pentru retrognatia mandibulară caracteristică, brahidactilia sau hipoplazia rotulei. Tabloul clinic este extrem de variabil, mai ales după naștere și depinde în principal de forma trisomiei. Generalizările sunt aproape imposibile. Simptomele frecvente sunt artrogripoza, așa-numita spina bifida brazde plantare oculte și anormale sau o brazdă sandală, brazde palmar și patru-deget brazde. Persoanele afectate au adesea urechi mari, lungi sau lungi. Antelixul lor este adesea subdezvoltat. Fruntea este ridicată în multe cazuri. Pe lângă un scurt gâtpot fi prezenți umeri îngustați înclinați. Cutia toracică este adesea extrem de lungă. Numărul și grosimea fișierului coaste este anormal. Asociat cu aceste simptome pot fi sfarcuri accesorii, un palat gotic sau un palat despicat. Buze extrem de pline și partea inferioară inversată buze fac parte din tabloul clinic, precum și din hipotelorism, ptoza sau strabism. În majoritatea cazurilor, este prezentă și o afectare cognitivă ușoară până la moderată. În ciuda acestei lungi liste de simptome, există pacienți cu trisomie care sunt practic asimptomatici pe tot parcursul vieții.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul trisomiei 8 se poate face prenatal. Amenda ultrasunete oferă primele indicii. Cu toate acestea, un diagnostic cert prenatal poate fi pus doar prin analiza cromozomilor. Prenatal amniocenteza or eșantionarea villusului corionic poate fi efectuată în acest scop. Cu toate acestea, trisomia mozaic 8 în special poate fi, de asemenea, supusă limitării locale. Toate diagnosticele prenatale ale trisomiei sunt considerate incerte și duc adesea la fals pozitive. Postnatal, diagnosticul poate fi pus pe suspiciune în funcție de tabloul clinic. Analiza genetică confirmă sau exclude diagnosticul suspectat. Prognosticul depinde de proporția celulelor trisomerice și disomerice. Dezvoltarea mentală și fizică se corelează adesea pe parcursul evoluției bolii. Dezvoltarea normală poate fi concepută în trisomia ușoară 8.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Tratamentul medical este cu siguranță necesar pentru trisomia 8. Persoana afectată depinde de depistarea precoce a bolii, astfel încât să poată fi prevenite complicații și disconfort suplimentare. Cu cât este detectată trisomia 8 mai devreme, cu atât este mai bună evoluția ulterioară a acestei boli. Un medic trebuie contactat dacă persoana afectată suferă de o inimă defect. Acest lucru ar trebui întotdeauna controlat de examinări periodice. Mai mult, limitările de inteligență pot indica, de asemenea, boala și ar trebui verificate de către un medic. Unii pacienți suferă, de asemenea, de strabism sau alte probleme vizuale și, prin urmare, nu pot participa fără dificultăți la viața de zi cu zi. Supărări psihologice sau chiar depresiune poate fi, de asemenea, indicativ al acestei boli. În cazul trisomiei 8, trebuie consultat un medic generalist sau un medic pediatru. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar necesită, de asemenea, o vizită la un specialist pentru a trata corect simptomele.
Tratament și terapie
Trisomia 8 rămâne una dintre bolile incurabile până în prezent. Cauzală terapie practic nu este disponibil pentru pacienții cu trisomie, ca oricare altul genă terapiile nu au fost încă aprobate pentru tratament. Bolile incurabile pot fi în cele din urmă ameliorate numai prin simptome terapie. Acest simptomatic terapie depinde de simptomele prezente în fiecare caz individual. Terapia se concentrează în principal pe deformări și pierderea funcției organelor vitale. În cazul trisomiei 8, prin urmare, inimă defectul primește inițial cea mai mare atenție. Intervenția chirurgicală poate corecta uneori defectele cardiace existente. Agnozia rotulei poate fi corectată prin intervenții chirurgicale reconstructive pentru a restabili raza normală de mișcare. Colecții de fluide în gât poate fi drenat și rinichi deformările cu limitări funcționale ale rinichilor sunt tratate prin dializă Și mai târziu transplantare daca este necesar. Deformitățile feței și degetelor sau degetelor de la picioare pot fi, de asemenea, rezolvate chirurgical. Cu toate acestea, această abordare nu este obligatorie și nu trebuie să aibă loc imediat după naștere. Mai important este intervenție timpurie cu scopul dezvoltării psihice normale. În formele ușoare de trisomie opt, inteligența nu este de obicei afectată în mod izbitor și este posibil ca pacienții să nu fie nevoiți să se supună etapelor de terapie chirurgicală.
Prevenirea
Preventiv măsuri nu sunt disponibile pentru trisomie 8. Cu toate acestea, după un diagnostic prenatal, părinții pot alege să nu aibă copilul.
Urmare
Îngrijirea ulterioară pentru trisomia 8 este multiformă. Acest lucru se datorează faptului că unele dintre simptomele pacienților diferă semnificativ. În timp ce unii dintre copiii afectați au dizabilități intelectuale severe și necesită îngrijire pe tot parcursul vieții, alți pacienți sunt doar ușor deficienți mintal sau chiar complet neremarcabili. Cu toate acestea, beneficiază aproape toți copiii cu trisomie 8 intervenție timpurie cu ergoterapie si alte măsuri. Îngrijirea ulterioară nu include doar tratamentul pacienților efectivi. De asemenea, rudele ar trebui să fie strâns implicate. Părinții au nevoie uneori de sprijin de la un ajutor la domiciliu sau un serviciu de asistență medicală, deoarece îngrijirea propriului copil poate fi foarte stresantă. Sprijinul psihologic poate fi, de asemenea, adecvat în unele cazuri. Dacă părinții unui copil cu trisomie 8 au dorința de a avea un alt copil, există deseori îngrijorarea că defectul poate reapărea. Prin urmare, urmărirea cuprinzătoare include consilierea părinților de către un genetician uman. Deși riscul de recurență este de obicei scăzut, temerile existente ar trebui luate în serios sarcină apare din nou, a eșantionarea villusului corionic or amniocenteza poate fi efectuat pentru a determina dacă este prezentă o tulburare cromozomială. Cu toate acestea, o astfel de intervenție prezintă un risc crescut de avort și, prin urmare, ar trebui să fie luate în considerare cu atenție.
Ce poți face singur
Persoanele cu trisomie 8 au nevoie de sprijin permanent în viața de zi cu zi. Este sarcina rudelor și cunoscuților să sprijine persoana afectată în viața de zi cu zi și să o ajute cu sarcinile de zi cu zi. Aceasta include nu numai aspecte precum igiena personală sau deplasarea, ci și sprijinul emoțional. Deoarece trisomia 8 este asociată cu severă boală mintală, în funcție de severitatea acesteia, este posibil să fie nevoie de discuții cu terapeuții, iar grupurile de auto-ajutor pot fi consultate. Inteligența redusă poate fi parțial compensată de antrenament cognitiv. Creier jogging, antrenament autogen, și o serie de altele măsuri care promovează inteligența și încurajează un comportament sănătos sunt eficiente. În cazul greșelilor externe, trebuie luate măsuri chirurgicale. Acest lucru trebuie inițiat într-un stadiu incipient, astfel încât dezvoltarea fizică să poată continua cât mai normal posibil. Părinții copiilor afectați sunt sfătuiți să contacteze specialistul relevant. Persoanele cu trisomie 8 necesită, de obicei, îngrijiri de specialitate într-o instituție. Simptomele psihologice pot fi tratate cu medicamente, vorbi terapie, distragere a atenției și o serie de alte măsuri. Asociația pentru pacienții cu trisomie oferă persoanelor afectate și familiilor acestora mai multe informații despre condiție și puncte de contact pentru consiliere ulterioară.