Probabilitatea de a avea un copil cu trisomie 21 (Sindromul Down) crește pe măsură ce mama îmbătrânește. În trisomia 21, există o schimbare cromozomială anormală la copil, în care întregul 21 cromozom sau părți ale acestuia sunt prezente în triplicat (trisomie). Pe lângă caracteristicile fizice considerate tipice pentru acest sindrom, abilitățile cognitive ale persoanei afectate sunt de obicei afectate. Prin urmare, diagnostic prenatal (diagnosticul prenatal al copilului nenăscut) este recomandat tuturor femeilor cu vârsta peste 35 de ani. Biologic molecular neinvaziv sânge Test (NIPT) pentru diagnosticul prenatal al trisomiilor nu face diagnostic prenatal prin ultrasunete inutile: Notă: 90% dintre malformațiile fetale sau infantile nu sunt deloc de origine cromozomială. Măsurarea translucenței nucale (NT) ca parte a screeningului primului trimestru (ETS; ETT, testul primului trimestru), în combinație cu alți parametri (a se vedea mai jos), face posibilă determinarea unui risc individual de a dezvolta trisomii fetale 21, 18 și 13 pentru fiecare pacient. Acest lucru poate fi mai mic decât riscul bazat doar pe vârstă. Acest lucru poate facilita decizia pentru sau împotriva testelor mai invazive, cum ar fi amniocenteza.
Indicații (domenii de aplicare)
- Vârsta peste 35 de ani
- Copil cu trisomie 21 (sindrom Down) în familie
- Copil cu defecte cardiace în familie
- Sarcini multiple
- Diabetul zaharat
- Diabetul gestational
- Boli metabolice materne
- Dependența de droguri și medicamente
- Abuzul de alcool
- Infecții sau examinări cu raze X la începutul sarcinii
- Contact chimic
- Decese neonatale inexplicabile în familia tatălui sau a femeii însărcinate.
- Căsătoriile în rudenie
Procedura
Ultrasunete este utilizat pentru a evalua grosimea pliului nucal în făt la 10-14 săptămâni de gestație. Programele speciale de calculator calculează riscul individual de a dezvolta trisomii fetale 21, 18 și 13 din grosimea pliului nucal, săptămâna de gestație, lungimea coroanei-crestă (SSL) și vârsta maternă. Acuratețea testului poate fi îmbunătățită și mai mult prin combinarea acestuia cu teste chimice de laborator-măsurare a sarcină hormonul β-hCG și proteina plasmatică asociată sarcinii A (PAPP-A). Alte cauze posibile ale translucenței nucale fetale crescute includ:
- Stenoza aortică istmică (malformație vasculară: îngustarea aortei (principal arteră) în regiunea arcului aortic).
- Disfuncție cardiacă fetală (funcționarea defectuoasă a inimă).
- Venos (nervură-related) congestie în cap și gât (de exemplu, prin hernie diafragmatică, scurtarea coaste în displazia scheletică / tulburări de dezvoltare ale cartilaj sau țesut osos).
În plus față de determinarea translucenței nucale fetale, screeningul precoce pentru malformațiile fetale poate fi efectuat în același timp. Malformații precum acrania (malformație cu absența completă a craniu și creier), anencefalie (lipsa de închidere a calotei, lipsesc, de asemenea, în grade diferite părți ale acoperișului osos al craniu, meninge, scalp și creier), holoprosencefalie alobar (HPE; malformație în zona forebrain- și față), ectopia cordis (inimă este situat în afara piept), omfalocel mare (cordon ombilical hernie (hernia cordonului ombilical) care duce la deplasarea unor organe abdominale către exterior (fiziologic hernie ombilicala) prin peretele abdominal al copilului nenăscut), gastroschisis mare (defect al peretelui abdominal în partea dreaptă a ombilicului) și megacystis (urinar vizibil mare vezică) poate fi detectat 100% din timp în timpul screeningului din primul trimestru. Notă: screeningul precoce pentru malformațiile fetale necesită o rezoluție înaltă ultrasunete mașină și un examinator experimentat. Note Aditionale
- În ceea ce privește detectarea anomaliilor cromozomiale comune (trisomia 13, 18 și 21), NIPT (genetic molecular sânge test pentru a detecta ADN fără celule) este net superioară screeningului din primul trimestru (ETS).
- Detectarea septelor nucale indică anomalii cromozomiale indiferent de grosimea pliului. Într-un studiu, o evaluare a acestui fapt a arătat că pliurile nucale septate prezintă un risc de 40 de ori mai mare de anomalii cromozomiale decât pliurile neseptate.
- CONCLUZIE: screening-ul primului trimestru ar trebui să fie efectuat în continuare pentru evaluare sarcina precoce. Cu toate acestea, fiecare femeie însărcinată ar trebui să beneficieze și de calitatea excelentă a testului genetic genetic sânge teste (ADN fără celule; ADNc; de exemplu, NIPT, Praenatest).
Beneficia
Principalul avantaj este că examinarea cu ultrasunete este complet sigură atât pentru mamă, cât și pentru copil. Metode invazive, adică metode de examinare intruzive precum amniocenteza și eșantionarea villusului corionic, au întotdeauna un risc scăzut de avort (avort). Testarea translucenței nucale fetale este foarte fiabilă pentru diagnosticul bolii Down. Rareori se fac diagnostice fals pozitive, ceea ce înseamnă că diagnosticul bolii Down nu ar fi confirmat prin testarea ulterioară. Dacă se determină un risc mai mic decât cel adecvat vârstei, este posibil să nu fie necesare teste invazive. Prin urmare, această metodă este foarte recomandată, în special pentru femeile cu vârsta peste 35 de ani. Examinarea cu ultrasunete a translucenței nucale fetale este o metodă sigură și fără riscuri pentru a minimiza riscul individual de a avea un copil cu boala Down. Astfel, examinarea translucidității nucale este un test diagnostic esențial pentru sănătate a copilului tău nenăscut.
