Parametrii de laborator de ordinul I - teste de laborator obligatorii.
- Număr mic de sânge
- Număr diferențial de sânge
- Parametru inflamator - CRP (proteina C-reactivă)
- Ser de fier, plasmă feritinei*, transferină saturație * * (suspectată la bărbați> 45%, pre-menopauză> 35%).
- Glucoza la jeun (glicemia la jeun), HbA1c
- Ficat parametri - alanină aminotransferază (ALT, GPT), aspartat aminotransferază (AST, GOT), glutamat dehidrogenază (GLDH) și gamma-glutamil transferază (gamma-GT, GGT), fosfatază alcalină, bilirubina [ALT> AST].
- Parametrii renali - uree, creatinină, cistatina C or clearance-ul creatininei, daca este necesar.
- Parametrii de coagulare - PTT, Rapid
* feritinei niveluri> 300 ng / ml → cauze primare sau secundare hemocromatoza ar trebui excluse.
* * feritinei niveluri> 300 ng / ml + transferină saturație> 50% → testare genetică moleculară a HFE genă necesar.
Parametrii de laborator de ordinul II - în funcție de rezultatele istoricului, examinare fizică și parametrii de laborator obligatorii -.
- Examen genetic molecular - analiza mutației HFE genă* (C282Y, H63D), examinare și la frați * *.
- FSH, testosteron - dacă se suspectează hipogonadism hipogonadotrop.
* Prevalența homozigozității C282Y este de 80.6% în boala HH aparentă clinic, heterozigoza compusă pentru C282Y / H63D este de 5.3%. Penetrarea homozigozității C282Y variază în funcție de definițiile penetrantei de laborator sau clinice: până la 38-50% din totalul homozigoților C282Y au de fier supraîncărcare și 10-33% se dezvoltă hemocromatoza-boala asociată la un moment dat. În general, studiile arată o penetrare mai mare la bărbați.
* * Screeningul familial este recomandat cu tărie la frații pacienților cu HH, anual Monitorizarea de feritină și transferină saturație și testare genetică (analiză ADN) după consiliere adecvată (Ghiduri de practică clinică pentru HFE - Hemocromatoza 2010, EASL - Asociația Europeană pentru Studiul Ficat).
