Sindromul Bourneville-Pringle este cunoscut ca o triada de tumori ale creierului cu epilepsie și întârziere în dezvoltare, leziuni ale pielii și creșteri în alte sisteme de organe. Boala este cauzată de o mutație a două gene, TSC1 și TSC2. Terapia este simptomatică, cu accent pe epilepsie. Ce este sindromul Bourneville-Pringle? Termenul medical Bourneville-Pringle ... Sindromul Bourneville-Pringle: cauze, simptome și tratament
Boala acidului argininosuccinic este o tulburare metabolică deja congenitală. Este cauzată de un defect al enzimei argininosuccinat liasă. Ce este boala acidului argininosuccinic? Boala acidului argininosuccinic (argininosuccinaturia) este un defect congenital al ciclului ureei. Ureea, care este unul dintre compușii organici, se formează în ficat. Ureea are o importanță considerabilă ... Boala acidului argininosuccinic: cauze, simptome și tratament
Agenezia corpului calos este o tulburare ereditară și malformație inhibitorie cu malpoziție parțială sau totală a pedunculului cerebral. Persoanele afectate prezintă deseori anomalii comportamentale și pot suferi de simptome precum pierderea vederii și a auzului. Ageneza este tratată simptomatic, deoarece nu există terapie cauzală. Ce este agenezia corpului calos? Corpul calos este un ... Corpus Callosum Agenesis: cauze, simptome și tratament
Sindromul Saethre-Chotzen este o boală asociată cu craniosinostoză. Sindromul Saethre-Chotzen este congenital, deoarece cauzele sunt genetice. Boala este menționată prin abrevierea SCS. Principalele simptome ale sindromului Saethre-Chotzen sunt sinostozele suturii craniene pe una sau ambele părți, ptoza, fața asimetrică, urechile neobișnuit de mici și strabismul. Ce este Saethre-Chotzen ... Sindromul Saethre-Chotzen: cauze, simptome și tratament
Sindromul L1CAM este o tulburare moștenită rară. Modul de moștenire a sindromului L1CAM este legat de x. Simptomele tipice ale sindromului L1CAM sunt exprimate ca spasticitate, degetul mare aductiv și diverse anomalii ale creierului la pacienții afectați. Ce este sindromul L1CAM? Sindromul L1CAM este, de asemenea, cunoscut sub numele sinonime de sindrom CRASH, sindrom MASA și sindrom Gareis-Mason. ... Sindromul L1CAM: cauze, simptome și tratament
Displazia cleidocraniană este o afecțiune caracterizată de obicei prin absența sau subdezvoltarea claviculelor și o deschidere largă a fontanelelor și a suturilor craniene. Alte oase ale corpului pot fi, de asemenea, deformate. În plus, pot apărea modificări dentare ca parte a bolii. Displazia cleidocraniană este moștenită și apare foarte rar. Ce este … Displazia Cleidocraniană: Cauze, simptome și tratament
Sindromul Bogaert-Divry este o boală ereditară. Boala ereditară este moștenită într-un mod autosomal recesiv. În plus față de întârzierea mintală, simptomele sindromului Bogaert-Divry includ hemangioame pe piele și în sistemul nervos central. Ce este sindromul Bogaert-Divry? Sindromul Bogaert-Divry, tulburare moștenită, apare numai atunci când ambii părinți sunt purtători ai defectului ... Sindromul Bogaert-Divry: cauze, simptome și tratament
Sindromul Allan-Herndon-Dudley este o mutație a genei SLC16A2 care modifică transportorul de hormoni tiroidieni MCT8 și provoacă afectarea absorbției de iodotironină în țesutul muscular și sistemul nervos central. Datorită mutației, persoanele afectate suferă de slăbiciune musculară, precum și de întârziere a dezvoltării mobile și mentale. AHDS este incurabil și a fost tratat exclusiv ... Sindromul Allan-Herndon-Dudley: cauze, simptome și tratament
Palatul gotic este un palat anormal de înalt. Fenomenul este simptomul diferitelor complexe de malformație și, prin urmare, are de obicei o mutație ca cauză. Deoarece manifestările severe pot provoca tulburări de consum și de consum, corecția chirurgicală este de obicei tratamentul la alegere. Ce este un palat gotic? Gura formează acoperișul oralului ... Palatul gotic: cauze, tratament și ajutor
Sindromul Currarino este o triada simptomatică a anomaliilor anorectale și sacrale cu mase presacrale. Sindromul este o tulburare ereditară asociată frecvent cu o mutație a genei MNX1 și cauzată de separarea defectuoasă a ento-ului și neuroectodermului. Terapiile cauzale nu există. Ce este sindromul currarino? Termenul medical triada se referă la un ... Sindromul Currarino: cauze, simptome și tratament
Eșantionarea villusului corionic poate fi utilizată în timpul sarcinii pentru a examina copilul nenăscut pentru eventuale tulburări genetice. Este posibil să efectuați această metodă de examinare într-un stadiu foarte timpuriu al sarcinii. Ce este eșantionarea villusului corionic? Eșantionarea villusului corionic poate fi utilizată în timpul sarcinii pentru a examina copilul nenăscut pentru eventuale tulburări genetice. Prenatală ... Eșantionare Villion corionică: tratament, efecte și riscuri
În articolul următor, este explicat așa-numitul sindrom Brooke-Spiegler. După o definiție precisă a bolii ereditare, sunt prezentate cauzele acesteia, precum și posibilele simptome care apar, evoluția, tratamentul și prevenirea acesteia. Ce este sindromul Brooke-Spiegler? Termenul sindrom Brooke-Spiegler se referă la o tulburare ereditară foarte rară în care tumorile pielii și tumorile ... Sindromul Brooke-Spiegler: cauze, simptome și tratament
