Sindromul Brooke-Spiegler: cauze, simptome și tratament

În articolul următor, este explicat așa-numitul sindrom Brooke-Spiegler. După o definiție precisă a bolii ereditare, sunt prezentate cauzele acesteia, precum și posibilele simptome care apar, evoluția, tratamentul și prevenirea acesteia.

Ce este sindromul Brooke-Spiegler?

Termenul sindrom Brooke-Spiegler se referă la o tulburare ereditară foarte rară în care piele tumori și tumori ale apendicelor pielii (păr, glande, cuie) apar cu o frecvență peste medie. La fel, probabilitatea de a dezvolta tumori ale glanda tiroida și glandele salivare este mărită.

Cauze

Se crede că cauza bolii este o tulburare genetică foarte rară. Este o mutație a unui supresor tumoral genă. Acest tip de genă servește pentru a preveni divizarea necontrolată a celulelor deteriorate și astfel contracara dezvoltarea tumorilor. Dacă o mutație a acestui lucru genă este prezent, diviziunea celulelor deteriorate nu poate fi prevenită. Acest lucru duce la proliferarea necontrolată a celulelor și, în consecință, la dezvoltarea tumorilor. Gena asociată cu sindromul Brooke-Spiegler este localizată pe 16 din cele 32 de perechi cromozomi a genomului uman. Moștenirea bolii rare este autosomală dominantă. Astfel, o alelă defectă, adică o expresie a unei gene pe o pereche similară de cromozomi, este suficient pentru a exprima trăsătura genetică a bolii. Prezența trăsăturii poate, dar nu este necesar, conduce până la debutul bolii. Ca urmare, sindromul Brooke-Spiegler se desfășoară în familii.

Simptome, plângeri și semne

Sindromul Brooke-Spiegler se manifestă prin condiții patologice, adică modificări ale piele și păr. Schimbările apar adesea pe cap, dar poate apărea în orice parte a piele. Există erupții cutanate, eczemă, tumori, formarea de cruste si negii, iar ulterior dezvoltarea tumorilor. Modificările din păr se manifestă în evident căderea părului, mătreaţă și chelie. Simptomele menționate mai sus sunt vizibile numai atunci când boala a progresat deja, mai ales în cazul părului dens, gros și lung. În stadii avansate, întregul scalp poate fi acoperit de creșteri și tumori. Acest lucru poate duce la suferință psihologică din cauza modificărilor cosmetice ale pielii. În plus, simptomele obișnuite ale cancer cum ar fi pierderea în greutate, oboseală, oboseală și durere, în special a pielii, apar secundar. Tumorile care apar pot fi benigne sau maligne. În majoritatea cazurilor, modificările din piele și păr prima dată devin evidente la vârsta adultă timpurie.

Diagnosticul și progresia

Sindromul Brooke-Spiegler poate fi diagnosticat de un dermatolog. Dermatologul va face, de asemenea, pași inițiali către tratament, dacă este necesar. În unele circumstanțe, poate fi trimisă la un specialist sau la o clinică de dermatologie. În plus față de modificările vizibile extern ale pielii, un diagnostic clar poate fi pus într-un stadiu foarte timpuriu prin efectuarea unui test genetic. Dacă boala este prezentă, acest test detectează în mod clar o mutație tipică și duce astfel la un rezultat clar. Evoluția bolii depinde puternic de stadiul în care boala este diagnosticată și de dacă tumorile sunt benigne sau maligne. Caracteristica evoluției bolii ereditare este dezvoltarea unor tumori din ce în ce mai mari, din ce în ce mai numeroase.

Când trebuie să mergi la medic?

În sindromul Brooke-Spiegler, un medic trebuie consultat ori de câte ori există diverse modificări sau disconforturi pe piele care nu se datorează unei cauze anume. Acestea sunt erupții pe piele și creșteri. Cu cât aceste plângeri sunt diagnosticate mai devreme, cu atât sunt mai bune perspectivele unei vindecări complete. Mătreaţă or căderea părului poate fi, de asemenea, indicativ al sindromului Brooke-Spiegler și cu siguranță trebuie tratat de un medic. Deoarece implică formarea de tumori la nivelul scalpului, speranța de viață crește și aici dacă tumorile sunt detectate devreme. Mai mult, sindromul Brooke-Spiegler poate, de asemenea conduce la oboseală și oboseală.Perdere de greutate și inexplicabilă durere apar de asemenea. Prin urmare, dacă aceste plângeri sunt de asemenea văzute, un medic trebuie contactat în orice caz. Ar trebui consultat un dermatolog. Tratamentul suplimentar este apoi efectuat fie de către dermatolog, fie direct în spital. Indiferent dacă este vorba de un curs pozitiv al bolii, nu se poate prezice.

Tratament și terapie

Deoarece sindromul Brooke-Spiegler este o tulburare genetică, tratamentul cauzal nu este posibil. Tumorile rezultate pot fi îndepărtate prin una sau mai multe proceduri chirurgicale. În cazul unui număr mare de tumori, chimioterapie poate fi utilizat pentru îndepărtarea tumorilor și prevenirea răspândirii acestora. Chimioterapia presupune utilizarea substanțelor care au un efect dăunător asupra celulelor care cauzează boala. În acest fel, sunt uciși sau creșterea lor este inhibată. Cu toate că chimioterapie poate să conduce pentru a finaliza recuperarea pentru o perioadă scurtă de timp, tumorile care au fost îndepărtate revin pe termen lung. Această problemă se bazează pe faptul că mutația genei deteriorate nu poate fi combătută în mod cauzal și astfel se produce din nou o divizare necontrolată și, astfel, multiplicarea celulelor deteriorate. Aceste celule conduc la formarea tumorală reînnoită, creând un ciclu recurent care împiedică vindecarea completă a persoanei afectate. Complicațiile pot apărea în timpul îndepărtării tumorilor, la fel ca în timpul chimioterapiei. În funcție de amploarea tumorilor, nervi iar mușchii pot fi răniți în timpul îndepărtării lor. În timpul chimioterapiei, pe lângă celulele cauzatoare de boli care sunt luptate, celulele sănătoase pot fi, de asemenea, ucise. Această ucidere a celulelor sănătoase slăbește corpul, care la rândul său încetinește progresul vindecării. În ultimii ani, metoda cunoscută sub numele de ablație prin radiofrecvență a găsit o utilizare crescândă în rândul persoanelor care suferă. Aceasta este o metodă medicală care se aplică local pentru distrugerea țesuturilor. Deși acest lucru nu oferă un tratament permanent, acesta poate contracara deteriorarea cosmetică a pielii. Acest lucru face mai ușor pentru cei afectați să facă față cu condiție.

Perspectivă și prognostic

Un remediu complet pentru sindromul Brooke-Spiegler nu poate fi obținut de obicei, deoarece sindromul nu poate fi tratat cauzal. Deoarece persoanele afectate suferă de dezvoltarea tumorilor în diferite părți ale corpului, acest lucru poate reduce semnificativ speranța de viață a pacientului. Cu toate acestea, în acest caz, cursul ulterior depinde foarte mult de caracteristicile exacte ale tumorilor și de locul apariției, astfel încât nu se poate da un prognostic general. Dacă aceste tumori nu sunt tratate, pacientul moare prematur din cauza metastazelor. În acest caz, pielea capului este afectată în principal de tumori. Simptomele individuale ale scalpului sunt limitate cu ajutorul medicamentelor. Simptomele apar pentru prima dată la vârsta adultă tânără. Dacă sunt diagnosticate devreme, majoritatea tumorilor pot fi îndepărtate. Cu toate acestea, cei afectați sunt dependenți de examinări periodice în cursul ulterior al bolii, pentru a preveni reapariția tumorilor. Dacă tumora se răspândește nefavorabil, apar simptomele tumorale obișnuite și, în cele din urmă, persoana afectată moare. Prognosticul acestui sindrom este slab, mai ales dacă sindromul Brooke-Spiegler este descoperit târziu.

Prevenirea

Fără prevenire măsuri poate fi luat împotriva sindromului Brooke-Spiegler deoarece este o tulburare genetică. Dacă se știe că există o predispoziție genetică în familie, un test genetic care poate fi efectuat încă din copilărie poate arăta dacă există o mutație a genei corespunzătoare. Dacă rezultatul este pozitiv, este necesar măsuri poate fi luat rapid la primele semne ale tulburării.

Ce poți face singur

Sindromul Brooke-Spiegler este o tulburare genetică. Este ereditar. Prin urmare, indivizii afectați nu pot lua ei înșiși nicio acțiune pentru a corecta cauzele. Îndepărtarea chirurgicală a tumorilor este de obicei inevitabilă. Cu toate acestea, în afară de tratamentul medical, pacienții pot contribui la ameliorarea simptomelor. Auto-ajutorarea este cel mai probabil să aibă succes în contactul cu alte persoane care suferă. Grupurile mici în care are loc un schimb deschis sunt ideale. Fricile, sentimentele și îngrijorările pot fi abordate în acest fel, cel puțin povara psihologică poate fi redusă în acest fel. Deoarece boala este adesea vizibilă vizual, rudele și prietenii au o mare importanță. În viața de zi cu zi, ei îi pot ajuta pe cei afectați să se simtă apreciați în ciuda petelor lor. Aspectul extern poate fi uneori îmbunătățit prin cosmetică. Dacă, pe de altă parte, există oboseală, oboseală or durere, cei apropiați pacientului pot juca un rol de ajutor. Diverse sarcini de zi cu zi, cum ar fi cumpărături și gătit pot fi preluate de ei în timpul fazelor joase. Deseori, îmbunătățește starea de spirit atunci când provocările de zi cu zi sunt luate împreună. Deoarece deținerea unui loc de muncă obișnuit nu este adesea posibilă atunci când este diagnosticată cu sindromul Brooke-Spiegler, bolnavii ar trebui să ofere un cadru pentru ziua lor.