Sindromul Currarino este o triada simptomatică a anomaliilor anorectale și sacrale cu mase presacrale. Sindromul este o tulburare ereditară asociată frecvent cu o mutație a MNX1 genă și cauzată de separarea defectă a ento-ului și neuroectodermului. Terapiile cauzale nu există.
Ce este sindromul currarino?
Termenul medical triada se referă la o combinație de trei simptome. Sindromul Curranino este o astfel de triadă de simptome și este asociat cu o malformație sacrală anorectală și o presacrală masa. Complexul de simptome este unul dintre sindroamele congenitale de malformație și este numit și triada Curranino datorită bazei sale triade. Un alt sinonim este termenul asociere ASP, care se referă la structurile anoracice, sacrale și presacrale afectate simptomatic. La începutul secolului al XX-lea, chirurgul american RLJ Kennedy a descris prima dată triada simptomelor. Triada sindromului a fost revizuită la sfârșitul aceluiași secol de către radiologul pediatric G. Currarino. El a dat numele sindromului. Prevalența bolii variază de la unu la nouă cazuri la 20 de persoane. Cea mai frecventă vârstă de manifestare este precoce copilărie.
Cauze
Cauza sindromului Currarino este una genetică. În 70 la sută din cazuri, tulburarea nu apare sporadic, ci se observă cu grupări familiale. Moștenirea în aceste cazuri este autosomală dominantă. Etiologic, sindromul se bazează pe o separare defectă a endodermului și a neuroectodermului, care are loc în timpul fazei embrionare. Se crede că boala este eterogenă. În multe cazuri, mutațiile sunt responsabile pentru separarea defectuoasă a structurilor embrionare. Adesea aceste mutații sunt cele din MNX1 genă la locusul genetic 7q36.3. Acest genă coduri pentru o proteină nucleară numită HB9. Această proteină este de neînlocuit pentru activitatea pancreasului și diverse creier structuri. Odată cu mutația, proteina este defectă și nu-și mai îndeplinește funcțiile.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Currarino se caracterizează printr-un complex triadic de simptome și caracteristici clinice. De exemplu, printre cele mai importante criterii clinice se numără anomalia anorectală. Pe lângă stenoză, o anomalie în această zonă poate include, de exemplu, atrezie sau fistulă. sacrum la spatele persoanei afectate este afectat și de defecte sacrale osoase. Ventral la sacrum sunt leziuni care ocupă spațiu. Aceste leziuni care ocupă spațiul pot fi meningocele. Teratoamele sunt, de asemenea, simptome imaginabile. În cazuri individuale, chisturile enterice au fost, de asemenea, identificate ca leziuni care ocupă spațiu. În cele mai multe cazuri, o anomalie a coccisului apare de asemenea. Adesea, zonele individuale ale osului nu sunt deloc așezate. Acest fenomen este denumit agenezie parțială, la care leziunea respectivă care ocupă spațiul se află ventral. Prima vertebră a sacrum în majoritatea cazurilor nu este afectată de leziunea care ocupă spațiul. În aproape toate cazurile, simptomele bolii se manifestă imediat după naștere. În plus față de simptomele menționate mai sus, aproximativ 50% dintre persoanele afectate au o malformație a măduva spinării, care nu este recunoscut la prima vedere și apare ca rezultat al formării urechii neuronale afectate. Cronic constipaţie poate fi de asemenea prezent.
Diagnostic și curs
Diagnosticul sindromului Currarino se face de obicei la începutul copilăriei. În majoritatea cazurilor, sonografia este utilizată ca instrument principal de diagnosticare. Analiza genetică moleculară poate dezvălui o mutație a genei MNX1 în diagnostic. Cu toate acestea, deoarece această mutație nu este în niciun caz prezentă la toți pacienții, nu este un criteriu de diagnostic obligatoriu. Cu toate acestea, dacă se poate dovedi, diagnosticul este considerat confirmat. Descoperirile sonografice oferă medicului prima suspiciune a sindromului. Această suspiciune este coroborată cu raze X sau imagini precum imagistică prin rezonanță magnetică. Radiografiile pacienților cu triada Currarino prezintă un sacru rezidual asemănător secerei numit „semn scimitar”. Imagistică prin rezonanță magnetică arată că jumătate dintre indivizii afectați au un disrafism spinal bine ascuns. Când astfel de malformații ale măduva spinării sunt prezente, este indicată o investigație suplimentară a cordonului legat. În funcție de gravitatea sindromului, unii pacienți pot rămâne asimptomatici până la vârsta adultă și din acest motiv sunt diagnosticați târziu. Severitatea malformațiilor determină prognosticul în cazuri individuale.
Când ar trebui să vezi un doctor?
De regulă, un medic trebuie consultat pentru sindromul Currarino atunci când persoana afectată suferă de formarea de fistule. De asemenea, pot apărea defecte în os, deși nu sunt congenitale în fiecare caz. Dacă este diagnosticat sindromul Currarino, în majoritatea cazurilor pacientul va depinde de examinări periodice de-a lungul vieții sale. Anomalii ale coccisului poate indica, de asemenea, acest defect și ar trebui examinat mai devreme copilărie. Mai ales în caz de durere sau restricții în viața de zi cu zi, este necesară o examinare medicală și un tratament. În plus, multe persoane afectate suferă constipaţie, astfel încât trebuie efectuată și o examinare medicală. De regulă, sindromul poate fi diagnosticat de un medic pediatru. Tratamentul este apoi efectuat prin diferite proceduri chirurgicale. În plus, persoana afectată trebuie să fie supusă unor examinări periodice. Dacă pacientul suferă, de asemenea, de plângeri psihologice din cauza anomaliilor și malformațiilor, trebuie inițiat și tratamentul psihologic.
Tratament și terapie
Un cauzal terapie nu există la pacienții cu sindrom Currarino. Terapiile genice nu sunt aplicabile până în prezent. Cu toate acestea, deoarece acestea fac în prezent obiectul cercetării, tratamentul cauzal poate fi conceput în viitor. Până la un cauzal terapie este aplicabil, tratamentul triadei de simptome este exclusiv simptomatic. Acest simptomatic terapie implică în primul rând corectarea malformațiilor. Corectivul măsuri corespund de obicei intervențiilor chirurgicale. De exemplu, tratamentul chirurgical al atreziei anale poate fi efectuat imediat după naștere. Acest lucru este indicat mai ales atunci când aceste simptome sunt asociate cu severe constipaţie. Intervenția chirurgicală trebuie să aibă loc și în ceea ce privește leziunile care ocupă spațiul. Această intervenție este o rezecție chirurgicală. Timpul indicat pentru o astfel de intervenție de tratament depinde de mărimea și tipul leziunii care ocupă spațiul în fiecare caz individual. Defectele sacre osoase ale sacrului nu pot fi corectate în unele cazuri sau pot fi corectate doar parțial. În cazurile de agnezie a coccisului, tratamentul simptomatic al sindromului poate include proceduri chirurgicale reconstructive suplimentare. Practic, pentru toate simptomele sindromului Currarino, urgența intervențiilor depinde de severitatea triadei și deci de cazul individual.
Perspectivă și prognostic
Deoarece sindromul Currarino este o tulburare genetică, nu poate fi tratat în mod cauzal și etiologic. Din acest motiv, numai simptomele individuale pot fi limitate și nu se poate realiza o vindecare completă. Cu ajutorul intervențiilor chirurgicale, multe simptome pot fi ameliorate. Acestea sunt efectuate imediat după naștere și tratează astfel retențiile anale. Nu există complicații speciale și această plângere este de obicei vindecată. Acest lucru atenuează, de asemenea, posibile constipații sau alte disconforturi în abdomen și stomac zonă. Cu toate acestea, disconfortul și deformările sacrului nu pot fi complet ameliorate. În acest caz, sunt necesare și intervenții chirurgicale, prin care corecțiile pot fi doar parțiale. Astfel, cursul ulterior depinde foarte mult de manifestarea exactă a plângerilor. Cu toate acestea, dacă simptomele sindromului Currarino nu sunt tratate, pacientul va prezenta restricții severe în viața de zi cu zi și, de asemenea, mobilitate limitată. În unele cazuri, sindromul Currarino poate afecta, de asemenea, negativ dezvoltarea mentală a copilului, astfel încât copilul și părinții pot avea nevoie și de tratament psihologic.
Prevenirea
Până în prezent, factorii care promovează separarea perturbată a endo- și neuroectodermului nu au fost elucidați definitiv. Din acest motiv, nu este specific măsuri sunt disponibile în prezent pentru prevenirea sindromului Currarino.
Urmare
Deoarece sindromul Currarino este o boală ereditară, foarte puține, dacă există, opțiuni specifice și măsuri pentru îngrijirea ulterioară directă sunt disponibile persoanei afectate în majoritatea cazurilor. Boala nu poate fi tratată complet în acest caz. Dacă pacientul dorește să aibă copii, Consiliere genetică poate fi efectuat și pentru a preveni reapariția sindromului Currarino. Depistarea precoce a bolii are întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Prin urmare, un medic trebuie contactat la primele simptome și semne ale bolii. Tratamentul acestei boli se face în primul rând prin tratarea diferitelor malformații. În majoritatea cazurilor, sunt necesare intervenții chirurgicale. După o astfel de intervenție, persoana afectată ar trebui în orice caz să se odihnească și să aibă grijă de corpul său. Deoarece nu toate plângerile pot fi corectate, unii pacienți depind de ajutorul și îngrijirea propriei familii sau a prietenilor. În acest context, discuțiile intensive cu persoana afectată au, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției sindromului Currarino și pot preveni, de asemenea, supărări psihologice sau depresiune în proces.
Ce poți face singur
Sindromul Currarino rezultă dintr-un defect genetic care este ereditar. Nu există nici tratamente convenționale, nici alternative care să aibă ca scop tratarea sindromului în mod cauzal. Doar simptomele pot fi tratate. De regulă, sunt necesare intervenții chirurgicale în acest scop, pe care pacientul le poate susține cel mai bine indirect. Persoanele în a căror familie a apărut deja sindromul Currarino o dată pot căuta Consiliere genetică înainte de a întemeia o familie. Sindromul Currarino este diagnosticat de obicei la vârsta copilăriei. Mulți copii afectați au suferit deja mai mult de o duzină de operații înainte de vârsta de zece ani. Acest lucru nu este doar extrem de obositor din punct de vedere fizic. De multe ori, dezvoltarea mentală a copilului suferă și ea, chiar dacă nu există nici o mentalitate întârziere. Copiii nu se pot dezvolta într-o manieră adecvată vârstei doar din cauza numeroaselor intervenții medicale. Cu toate acestea, părinții pot contracara această circumstanță cu persoane vizate intervenție timpurie. În plus, ar trebui căutată o școală într-un stadiu incipient care să permită copilului să participe la cursuri, în ciuda absențelor constante din cauza bolii. După o anumită vârstă, copiii afectați suferă nu numai fizic, ci și emoțional. Acest lucru este valabil mai ales atunci când simptomele, cum ar fi incontinenţă, apar, făcându-le și mai dificilă interacțiunea cu colegii lor. Părinții ar trebui să consulte un psiholog al copilului din timp și să caute și ei înșiși sprijin, de exemplu prin apartenența la un grup de auto-ajutor.
