Sindromul L1CAM este o tulburare moștenită rară. Modul de moștenire a sindromului L1CAM este legat de x. Simptomele tipice ale sindromului L1CAM sunt exprimate ca spasticitate, degetul mare adducted, și diverse creier anomalii la pacienții afectați.
Ce este sindromul L1CAM?
Sindromul L1CAM este, de asemenea, cunoscut sub numele sinonime sindrom CRASH, sindrom MASA și sindrom Gareis-Mason. Acestea sunt manifestări diferite ale sindromului L1CAM, care sunt asociate cu diferite simptome ale bolii ereditare. În principiu, purtătorii defectului genetic transmit sindromul L1CAM descendenților lor într-o manieră legată de x. Severitatea simptomelor variază de la caz la caz. Astfel, cursurile ușoare, precum și complicațiile severe sunt posibile datorită sindromului L1CAM. În principiu, sindromul L1CAM este o tulburare de dezvoltare a pacienților afectați care există de la naștere. Tipic pentru sindromul L1CAM este un hidrocefalie cu severitate variabilă în cazuri individuale. În plus, pacienții care suferă de sindromul L1CAM suferă de probleme psihice întârziere, adduct degetele și spasme la extremitățile inferioare. Sindromul L1CAM poate fi împărțit în mai multe subtipuri care diferă în ceea ce privește plângerile lor principale. Cele mai relevante dintre acestea sunt sindromul MASA și agenezia corpului calos. Sindromul L1CAM domină la bărbați. Sindromul HSAS se prezintă cu o frecvență estimată de aproximativ 1: 30,000, făcându-l cea mai frecventă expresie a hidrocefaliei congenitale. Prevalențele celorlalte subtipuri ale sindromului L1CAM nu au fost studiate.
Cauze
Cauzele sindromului L1CAM se regăsesc în defectele genetice. Astfel, mutațiile genetice specifice sunt prezente la indivizii afectați de sindromul L1CAM care conduce la dezvoltarea simptomului tipic. genă mutațiile apar pe așa-numita genă L1CAM, din care derivă numele bolii. Mutațiile sunt localizate la genă locus Xq28. L1CAM genă este responsabil pentru codificarea anumitor molecule pentru aderarea celulelor, care joacă un rol crucial în procesele de dezvoltare pe sistem nervos. În prezent, sunt cunoscute mai mult de 240 de mutații genetice diferite, rezultând diverse simptome ale sindromului L1CAM. În plus, studiile arată că sindromul L1CAM rezultă din mutații noi în aproximativ șapte la sută din cazuri.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul L1CAM apare mai frecvent la bărbați. Pacienții suferă de hidrocefalie, care variază în severitate de la individ la individ. Mental întârziere variază, de asemenea, în severitate. Spasmele la nivelul membrelor inferioare și hipotonia generalizată se dezvoltă la o vârstă fragedă. Simptomele se agravează de obicei odată cu înaintarea în vârstă, astfel încât atrofia se dezvoltă în mușchii picioarelor. Aductiv degetele sunt, de asemenea, tipice pentru sindromul L1CAM și sunt observate la aproximativ jumătate din toți pacienții. Uneori, persoanele cu sindrom L1CAM suferă, de asemenea, de crize epileptice. Rareori, sindromul L1CAM este asociat cu boala Hirschsprung. La pacienții de sex feminin, sindromul L1CAM se manifestă de obicei în simptome mai ușoare.
Diagnosticul și cursul bolii
Diagnosticul sindromului L1CAM trebuie pus într-un centru specializat. În primul rând, se ia un istoric cu pacientul și părinții acestuia, concentrându-se pe simptomele individului și pe istoricul familial. După interviul pacientului, medicul folosește numeroase tehnici de examinare, în special metode imagistice. La bărbații care suferă de sindromul L1CAM, diagnosticul se bazează și pe examene neuropatologice. O examinare RMN este, de asemenea, utilizată ca procedură standard. Un diagnostic fiabil al sindromului L1CAM este posibil prin intermediul unor teste genetice care detectează mutațiile genei L1CAM. diagnostic diferentiat are o relevanță deosebită. Procedând astfel, medicul distinge sindromul L1CAM de, de exemplu, spastic paraplegie precum și alte afectări ale hidrocefaliei. Diagnosticul prenatal este posibil și util la embrionii feminini dacă gena corespunzătoare este prezentă în familie. De asemenea, se utilizează examene ultrasonografice.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, sindromul L1CAM duce la apariția mentalului foarte sever întârziere De obicei, cei afectați depind întotdeauna de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi și nu mai pot îndeplini singuri multe sarcini de zi cu zi. Dezvoltarea copilului este, de asemenea, considerabil încetinită și restricționată de sindromul L1CAM, astfel încât există, de asemenea, daune și complicații considerabile la vârsta adultă. În cursul următor, apar slăbiciune musculară și convulsii epileptice. Persoanele afectate suferă de grave durere și poate chiar să moară din cauza convulsiilor în cel mai rău caz. Mai mult, persoana afectată poate deveni și victimă a agresiunii sau a tachinărilor la școală. Comunicarea și capacitatea de concentrare a persoanei afectate sunt, de asemenea, afectate. Din păcate, un tratament cauzal al sindromului L1CAM nu este posibil. Prin urmare, persoanele afectate depind de diferite terapii pentru a reduce disconfortul vieții de zi cu zi. Cu toate acestea, nu apare o vindecare completă. Mai mult, în cel mai rău caz, pacientul poate fi născut mort. Speranța de viață a persoanei afectate poate fi, de asemenea, redusă de sindromul L1CAM.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Părinții care observă spasme sau scăzut sânge presiunea la copilul lor trebuie să informeze medicul pediatru. Dacă sindromul L1CAM este tratat devreme, progresia bolii poate fi cel puțin încetinită. Daca nu terapie , simptomele se agravează până când apar în cele din urmă slăbiciune musculară și crize epileptice. Sfaturi de specialitate sunt necesare cel târziu atunci când se observă semne ale acestor simptome. Un sindrom L1CAM diagnosticat trebuie tratat permanent. Prin urmare, copiii afectați trebuie să se prezinte la un medic în mod regulat și, în funcție de simptome, la diferiți specialiști. Dacă convulsii, crize epileptice sau căderi apar în timpul terapie, părinții trebuie să apeleze serviciile medicale de urgență. Copilul trebuie apoi îngrijit în clinică, deoarece convulsiile pot reapărea într-o perioadă scurtă de timp. În plus, orice leziuni și cauzele complicațiilor trebuie examinate și tratate. Sindromul L1CAM este tratat de un pediatru, precum și de ortopedi, neurologi, interniști și kinetoterapeuți. Dacă există plângeri psihologice, profesionistul medical responsabil va consulta și un psihoterapeut.
Tratament și terapie
În prezent, cauzal terapie pentru sindromul L1CAM nu este posibil, deoarece boala rezultă din mutații genetice și medicina nu are în prezent control asupra acestor tulburări. Cu toate acestea, simptomele sindromului L1CAM sunt relativ tratabile simptomatic, în funcție de caz. În primul rând, familiile cu cazuri de sindrom L1CAM ar trebui să caute Consiliere genetică. Sindromul L1CAM în sine este tratat de diverși specialiști, precum neurochirurgi, pediatri și ortopezi. Presiunea intracraniană poate fi redusă prin intermediul unui șunt de lichid cefalorahidian. Aductiv degetele de obicei nu necesită terapie. Pacienții cu sindrom L1CAM sunt supuși controalelor medicale regulate cu diverși specialiști pentru a monitoriza dezvoltarea fizică și mentală și a preveni complicațiile. Prognosticul sindromului L1CAM depinde în mare măsură de severitatea individuală a simptomelor. De exemplu, hidrocefalia poate avea ca rezultat naștere mortă sau moartea copilului la o vârstă fragedă. Simptomele mai puțin severe conduc de obicei la un prognostic mult mai favorabil pentru pacienții cu sindrom L1CAM. În plus, calitatea tratamentului afectează și evoluția sindromului L1CAM.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul la pacienții diagnosticați cu sindromul L1CAM este nefavorabil. Boala se caracterizează prin daune ireparabile care nu pot fi modificate suficient în ciuda tuturor eforturilor. Sindromul se bazează pe un defect genetic. Deoarece, din motive legale, oamenilor de știință nu li se permite să modifice omul genetică, medicii au puține opțiuni pentru tratarea simptomelor. Deși intensitatea simptomelor individuale variază de la pacient la pacient, acestea sunt ireversibile și grav perturbatoare ale stilului de viață. Persoanele afectate au o durată de viață scurtată. Daune aduse creier apare, rezultând pierderi cognitive imense și diverse tulburări funcționale. A face față vieții de zi cu zi nu este posibilă fără ajutorul terapeutic, precum și sprijinul zilnic. Terapiile variate sunt utilizate pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanei afectate. Boala este o mare provocare pentru persoana afectată și rudele acesteia. Datorită emoționalului stres, sunt de așteptat tulburări secundare. Sindromul L1CAM are o evoluție progresivă. În cursul vieții, plângeri suplimentare și neplăcute sănătate apar dezvoltări. Sistemul muscular este slăbit și apar convulsii epileptice. În plus, spasticitate face parte din tabloul clinic al sănătate tulburare. Deși medicamentele sunt administrate pentru ameliorarea simptomelor, recuperarea nu are loc.
Prevenirea
Prevenirea cauzală a sindromului L1CAM nu este încă practică. Sindromul L1CAM este congenital și apare ca urmare a mutațiilor genetice. In orice caz, Consiliere genetică a familiilor în care au apărut cazuri de sindrom L1CAM sau sunt cunoscute defecte genetice corespunzătoare. În mod ideal, consilierea se face în timpul planificării familiale, astfel încât riscul de boli pentru copii să fie redus.
Urmare
În sindromul L1CAM, foarte puține, și uneori nu, îngrijire ulterioară măsuri sunt disponibile persoanei afectate în majoritatea cazurilor. În această boală, un medic trebuie consultat relativ devreme pentru a preveni agravarea în continuare a simptomelor sau a altor complicații. De regulă, auto-vindecarea nu poate avea loc, astfel încât persoana afectată de sindromul L1CAM este în orice caz dependentă de examinarea și tratamentul medical. Dacă pacientul dorește să aibă un copil, el sau ea ar trebui să facă mai întâi teste genetice și consiliere pentru a preveni reapariția sindromului L1CAM. Majoritatea persoanelor afectate se bazează pe diverse proceduri chirurgicale pentru a atenua simptomele acestei boli. După astfel de intervenții, persoana afectată ar trebui să se odihnească cu siguranță și să aibă grijă de corpul său. Trebuie evitate activitățile fizice și stricte și stres ar trebui, de asemenea, prevenite în general. Multe persoane afectate sunt, de asemenea, dependente de îngrijiri psihologice. Contactul cu alți bolnavi de sindrom L1CAM poate fi de asemenea util aici. Acest lucru are ca rezultat nu de puține ori un schimb de informații, care poate face viața de zi cu zi a pacientului mai ușoară.
Ce poți face singur
De regulă, sindromul L1CAM nu poate fi tratat prin opțiuni de auto-ajutorare, astfel încât pacienții sunt întotdeauna dependenți de tratament medical. Cu toate acestea, chiar și acest lucru poate fi doar simptomatic și nu cauzal. Dacă sindromul L1CAM are ca rezultat naștere mortă sau moartea foarte rapidă a copilului la o vârstă fragedă, părinții afectați au nevoie de un sprijin psihologic extins. Discuțiile cu prietenii apropiați și rudele sunt utile, iar contactul cu alți părinți afectați de sindromul L1CAM poate fi, de asemenea, de ajutor și conduce la un schimb de informații. Deoarece pacienții înșiși sunt extrem de limitați în viața lor de zi cu zi, ei depind întotdeauna de îngrijirea iubitoare de către oameni. Aici, în special îngrijirea de către propria familie și prieteni are un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii. Întârzierea mentală poate fi, de asemenea, contracarată. Acest lucru poate fi atenuat de diferite învăţare exerciții, care pot fi efectuate și acasă. Ar trebui ca un criză de epilepsie apar ca urmare a sindromului L1CAM, cu toate acestea, trebuie întotdeauna examinat și tratat de un medic. În general, persoanele afectate se bazează pe controale regulate cu medicii pentru a evita complicații suplimentare.
