Eșantionarea villusului corionic poate fi folosit în timpul sarcină să examineze copilul nenăscut pentru eventuale tulburări genetice. Este posibil să se efectueze această metodă de examinare într-un stadiu foarte timpuriu în sarcină.
Ce este eșantionarea villusului corionic?
Eșantionarea villusului corionic poate fi folosit în timpul sarcină să examineze copilul nenăscut pentru eventuale tulburări genetice. Diagnosticul prenatal cu vilozități corionice a fost descris pentru prima dată în 1983. Este o metodă de examinare invazivă care poate fi utilizată pentru a detecta anomalii cromozomiale și a identifica anumite tulburări metabolice. Eșantionarea villusului corionic este recomandat în caz de anomalii în ultrasunete, prezența anomaliilor cromozomiale la părinți sau suspiciunea anumitor boli moștenite. Cu toate acestea, nu este o examinare de rutină. Eșantionarea villusului corionic se efectuează numai după o educație adecvată și cu acordul femeii însărcinate. Dacă există suspiciune sau risc de îmbolnăvire la copilul nenăscut, sănătate compania de asigurări acoperă costul examinării. La cererea părinților, eșantionarea villusului corionic poate fi efectuată și în alte cazuri pe cheltuiala proprie. Cu toate acestea, înainte de procedură trebuie făcută o evaluare risc-beneficiu. De exemplu, o probabilitate crescută de trisomie 21 la copil este prezentă la femeile însărcinate în vârstă de 35 de ani și peste și justifică diagnosticul prin eșantionarea villusului corionic.
Funcția, efectul și obiectivele eșantionării villusului corionic.
Eșantionarea villusului corionic poate fi utilizată ca metodă de diagnostic încă din primul trimestru de sarcină. Din a opta săptămână de sarcină, este posibil să se analizeze celulele din așa-numitul corion. Metoda permite examinarea copilului cromozomi în cea mai timpurie etapă posibilă în timpul sarcinii, când alte examinări precum amniocenteza nu sunt încă posibile. În trecut, medicii foloseau eșantionarea vilozităților corionice încă din a noua săptămână de sarcină. Cu toate acestea, eșantionarea villusului corionic nu trebuie efectuată înainte de săptămâna a unsprezecea completă de sarcină și acum nu se efectuează de obicei într-un moment mai devreme. Corionul este un strat de celule din exteriorul sacul amniotic. Acest strat de celule este acoperit uniform cu vilozități, proeminențe la suprafață. Chiar dacă acesta nu este un material celular al copilului nenăscut, este genetic identic cu cel nenăscut și, prin urmare, este potrivit pentru diagnosticare. Vilozitățile corionice fac parte din placenta, care alimentează copilul nenăscut cu substanțe nutritive și oxigen. În timpul eșantionării vilozităților corionice, vilozitățile corionice sunt îndepărtate din uter. Acest lucru se face fie cu ajutorul unui ac gol, pe care medicul îl introduce sub ultrasunete control prin peretele abdominal în placenta, și acolo materialul celular este preluat de străpungere. O altă opțiune este de a colecta vilozități corionice printr-un cateter care trece prin vagin prin col uterin în placenta. Colectare prin col uterin acum se face rar din cauza riscurilor mai mari. Cu toate acestea, în unele cazuri, eșantionarea villusului corionic nu este posibilă din motive anatomice. Pentru examinarea genetică ulterioară în laborator, sunt necesare 20-30 de miligrame de vilozități corionice. O imagine cromozomială, cunoscută sub numele de cariogramă, este creată din celulele extrase. În cazuri speciale, o analiză ADN poate fi efectuată și după o perioadă anterioară Consiliere genetică. Acest lucru permite copilului nenăscut să fie examinat pentru identificarea moleculară boli genetice, precum diverse boli musculare. Cu ajutorul cariogramei, pot fi detectate diferite particularități genetice. Acestea includ trisomia 21, cunoscută sub numele de Sindromul Down, trisomia 13 sau sindromul Pätau, trisomie 18 sau sindromul Edwards și trisomia 8. Unele tulburări metabolice pot fi, de asemenea, analizate folosind cariograma. Primele rezultate ale examinării de laborator sunt disponibile după doar câteva zile. În cazul unor constatări neclare, este necesară o cultură pe termen lung a celulelor eșantionate, ale căror rezultate sunt disponibile după aproximativ două săptămâni. Eșantionarea vilozităților corionice se efectuează numai în centre specializate și, prin urmare, de obicei nu poate fi efectuată de un ginecolog în practica privată. Scopul examinării este de a detecta sau exclude tulburările genetice în cel mai devreme stadiu posibil al sarcinii, pentru a evita riscurile medicale și psihologice. stres cauzată de întreruperea tardivă a sarcinii. Părinții ar trebui informați în prealabil cu privire la prelevarea de probe de villus corionic cu privire la lipsa opțiunilor terapeutice pentru vindecarea majorității bolilor care pot fi detectate prin această examinare. Dacă se detectează o boală genetică, singura opțiune este de obicei adoptarea copilului cu boala sau întreruperea sarcinii.
Riscuri, efecte secundare și pericole
Eșantionarea villusului corionic crește riscul de avort. Prin urmare, această metodă de examinare este aleasă în principal atunci când riscul de avort este mai mică decât probabilitatea unei anomalii cromozomiale sau a prezenței unei boli ereditare. Există, de asemenea, un risc scăzut din procedura de malformație a extremităților copilului. Leziuni vasculare sau sângerări, precum și infecții, pot apărea, de asemenea, în cazuri rare, după eșantionarea villusului corionic. În cazuri rare, care sunt de aproximativ două procente, poate apărea o eroare de diagnostic. De exemplu, vilozitățile corionice pot fi diferite genetic de celulele copilului. În mod similar, în cazuri rare, celulele din placentă pot fi diferite genetic una de cealaltă. Acesta este denumit mozaicism placentar. Celulele examinate pot prezenta astfel o trisomie, deși copilul nenăscut are un set normal de cromozomi. În mod similar, o trisomie poate rămâne nedetectată în timpul examinării. În cazul constatărilor pozitive, uneori se recomandă confirmarea rezultatului examinării cu o examinare ulterioară, cum ar fi un amniocenteza. Între timp, rezultatul unei amenzi ultrasunete în a 13-a săptămână de sarcină este adesea așteptată înainte de o prelevare de villus corionic. În funcție de constatări și de evaluarea riscului de trisomie, se poate lua apoi o decizie cu privire la efectuarea unei eșantionări de villus corionic.
