Sindromul Allan-Herndon-Dudley este o mutație în SLC16A2 genă care modifică transportorul de hormoni tiroidieni MCT8 și provoacă afectarea absorbției de iodotironină în țesutul muscular și în zona centrală sistem nervos. Datorită mutației, persoanele afectate suferă de slăbiciune musculară, precum și de întârziere a dezvoltării mobile și mentale. AHDS este incurabil și a fost tratat exclusiv cu administrare de triiodotiroacetat.
Ce este sindromul Allan-Herndon-Dudley?
Sindromul Allan-Herndon-Dudley este o mutație în SLC16A2 genă care modifică transportorul de hormoni tiroidieni MCT8 și determină o absorbție afectată a iodotironinei în țesutul muscular și central sistem nervos. Întârzierile de dezvoltare sau întârzierile de dezvoltare sunt rezumate ca întârzieri în dezvoltarea fizică, mentală sau emoțională a adolescenților și copiilor. Întârzierile de dezvoltare pot avea o varietate de cauze. De exemplu, declanșatorul dezvoltării întârziate poate fi în central sistem nervos. Acesta este cazul, de exemplu, cu sindromul Allan-Herndon-Dudley (AHDS). În plus față de o întârziere severă a dezvoltării în zona mentală, sindromul se caracterizează prin tulburări în dezvoltarea motorie. Prima descriere a sindromului datează din 1944. Tabloul clinic pe care îl descriu este o boală ereditară, adică o tulburare determinată genetic. Boala afectează sugarii de sex masculin în majoritatea cazurilor documentate până în prezent. Tulburările de dezvoltare și consecințele lor sunt evidente de la naștere în aproape toate cazurile. AHDS este o tulburare extrem de rară. Din acest motiv, starea de cercetare a sindromului Allan-Herndon-Dudley a fost destul de slabă.
Cauze
AHDS este o tulburare genetică moștenită cauzată de o mutație în SLC16A2 genă. Aceasta este gena care codifică așa-numitul transportor de hormoni tiroidieni MCT8. Acest transportor mediază absorbția iodotironinelor în țesutul muscular și nervos. Datorită mutației, apar tulburări la absorbția tiroidei hormoni, care aruncă sistemul nervos central din echilibra și astfel afectează celulele sistemului nervos în dezvoltarea lor. Țesutul muscular și creier devin epuizate de hormonul tiroidian activ pe care se bazează de fapt din cauza dereglării induse de mutație. Sindromul este transmis într-o moștenire recesivă legată de X. Femelele pot moșteni boala, dar rareori se îmbolnăvesc singure datorită structurii lor duble a cromozomului X. Bărbații afectați nu se pot reproduce. Deși mutația este genetică, pe lângă acest factor intern, factorii externi joacă probabil un rol în debutul bolii. Datorită rarității sale și a unei baze de cercetare atât de limitate, rolul acestor factori externi nu a fost încă determinat.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Allan-Herndon-Dudley este o tulburare congenitală care se manifestă de obicei la sugari sau copii mici. Persoanele afectate suferă de slăbiciune musculară mai mult sau mai puțin severă. Țesutul muscular al copiilor este vizibil subdezvoltat. Slăbiciunea musculaturii este însoțită în curând de deformări articulare. Contracturile sunt, de asemenea, simptome comune însoțitoare. Mobilitatea copiilor este din ce în ce mai afectată de contracturi și deformări. Din acest motiv, indivizii afectați par deseori neobișnuit de statici sau chiar nemișcați. Datorită insuficienței tiroidiene legate de mutație hormoni, persoanele afectate suferă adesea în plus de spasme musculare sau efectuează mișcări involuntare cu brațele și picioarele. Adesea, persoanele afectate nu se pot deplasa independent. În majoritatea cazurilor, tulburările motorii sunt asociate cu tulburări mentale severe. De exemplu, o mare parte din pacienți nu pot vorbi. În cazuri individuale, AHDS poate fi caracterizat de multe alte simptome în zona dezvoltării mentale și fizice.
Diagnostic și curs
Prima suspiciune de AHDS vine de obicei la medic în timpul pacientului istoricul medical. Chimia de laborator dezvăluie un nivel ridicat de T3 în prezența FT4 normal și TSH niveluri, indicând sindromul Allan-Herndon-Dudley. Imagistica sistemului nervos central este de obicei parte a procesului de diagnosticare. În mod diferențial, slăbiciunea musculară datorată bolii motoneuronale ar trebui exclusă. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom Allan-Herndon-Dudley este relativ nefavorabil. Până în prezent, boala este incurabilă. Studiile au sugerat că momentul diagnosticării este probabil să joace un rol critic în prognosticul pacienților.
Complicațiile
Ca toate tulburările moștenite cromozonal, sindromul Allan-Herndon-Dudley nu poate fi tratat curativ. Cea mai frecventă complicație a sindromului Allan-Herndon-Dudley - slăbiciune musculară marcată - poate fi tratată cu terapie psihica. Un astfel de tratament, care vizează întărirea mușchilor, poate fi dureros pentru pacient. Copiii mici refuză deseori terapie din cauza durere. În ciuda pregătirii intensive, fizioterapie nu întotdeauna conduce spre succesul dorit. Situația este similară cu logopedie pentru pacientul Allan-Herndon-Dudley. Deși reducerea capacității de vorbire poate fi îmbunătățită cu un antrenament intensiv, tratamentul nu întotdeauna conduce la succes datorită gradului de obicei ridicat de afectare mintală a persoanei afectate. Frustrarea pacientului însuși, precum și o povară mare pentru întreaga familie este una dintre cele mai grave complicații în tratamentul sindromului Allan-Herndon-Dudley. Spasmele musculare și mișcările extremităților care nu pot fi influențate pot fi tratate cu administrare of relaxantele musculare. Complicațiile sunt observate la efectele secundare uneori severe ale medicamente. Oboseală, un sentiment general de epuizare și stare de rău trebuie menționat pe lângă o tulpină a tractului gastro-intestinal. Utilizarea pe termen lung a relanxanților dăunează, de asemenea ficat și rinichi. Dacă tratamentul pentru sindromul Allan-Herndon-Dudley este omis, persoanele afectate nu vor putea face progrese semnificative în ceea ce privește abilitățile lor mentale sau motorii.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În multe cazuri, tratamentul direct al sindromului Allan-Herndon-Dudley nu este posibil. Din acest motiv, tratamentul este în primul rând simptomatic, vizând simptome individuale și întârzieri. De regulă, părinții ar trebui să consulte un medic dacă copilul suferă de slăbiciune musculară. Acest lucru poate deveni vizibil prin oboseală sau persistente oboseală. Mai mult, sfatul medicului este, de asemenea, necesar dacă există o întârziere în dezvoltarea mentală și motorie din cauza sindromului Allan-Herndon-Dudley. Dacă tratamentul nu este administrat copilărie, disconfortul semnificativ și limitările pot duce la vârsta adultă. Un medic trebuie consultat mai ales dacă pacientul nu poate vorbi. Tratamentul este necesar și pentru spasmele musculare. Dacă este o urgență acută, spitalul poate fi vizitat direct sau o ambulanță. În majoritatea cazurilor, sindromul Allan-Herndon-Dudley este tratat de un medic generalist sau de un pediatru. Cu toate acestea, reclamațiile individuale trebuie examinate și tratate de către specialistul sau terapeutul respectiv.
Tratament și terapie
AHDS este o tulburare cauzală netratabilă. Deoarece nu există terapii disponibile pentru a corecta cauza primară, boala nu a fost vindecabilă până în prezent. Între timp, progresele în domeniul genei terapie sugerează că abordările de terapie genică vor fi aprobate în curând pentru utilizare clinică. Măsura în care pacienții cu sindrom ar beneficia de aprobare nu a fost încă clarificată în continuare. În prezent, nu există o opțiune de tratament stabilită sau standardizată pentru pacienții cu AHDS, chiar și în zona simptomatică terapie. Cu câțiva ani în urmă, cercetătorii au luat în considerare administrare de TRIAC să fie o opțiune de tratament simptomatic potențial adecvată. TRIAC este un hormon tiroidian neclasic, triiodotiroacetat. Administrarea hormonului a fost efectuată într-un studiu clinic la copiii afectați, dar nu a reușit să producă rezultate vizibile. Rezultatele studiului nu sunt neapărat concludente, deoarece administrarea hormonului a început relativ târziu. În 2014, TRIAC a fost încă considerat a fi cea mai bună opțiune de tratament din acest motiv. Într-un caz, o îmbunătățire semnificativă a dezvoltării motorii și mentale a fost documentată în 2014 în timpul terapiei cu TRIAC. Terapia a fost începută la persoana afectată la începutul copilăriei. Astfel, rezultatele studiului până în prezent indică faptul că momentul inițierii terapiei pentru pacienții cu AHDS are un efect asupra rezultatelor terapiei care nu ar trebui subestimate. terapie psihica or intervenție timpurie teoretic poate fi folosit pentru a îmbunătăți calitatea vieții și abilitățile pacientului. Cu toate acestea, există puține dovezi cu privire la eficacitatea unei astfel de abordări în contextul pacienților cu AHDS.
Perspectivă și prognostic
Ca urmare a sindromului Allan-Herndon-Dudley, majoritatea pacienților se confruntă cu o serie de plângeri diferite. În primul rând, persoanele afectate suferă de slăbiciune musculară severă. Aceasta înseamnă că persoana afectată nu mai poate face activități obișnuite sau sport fără dificultate. La fel, există întârzieri severe în dezvoltarea mentală și mobilă. Pacientii concentrare este semnificativ afectată și redusă. Severă crampe în mușchi continuă să apară, rezultând adesea mișcări involuntare sau spasm. Pe măsură ce sindromul Allan-Herndon-Dudley progresează, persoana afectată nu poate vorbi. Viața de zi cu zi a pacientului este astfel semnificativ restricționată de sindrom și calitatea vieții este redusă. În unele cazuri, pacienții sunt apoi dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. De obicei, nu este posibil să se trateze sindromul Allan-Herndon-Dudley în mod cauzal. Din acest motiv, tratamentul este exclusiv simptomatic. Cei afectați sunt dependenți de diferite terapii, care, totuși, nu conduce la un curs pozitiv al bolii în fiecare caz. În unele cazuri, speranța de viață a persoanei afectate este limitată de sindromul Allan-Herndon-Dudley.
Prevenirea
AHDS poate fi prevenit numai prin Consiliere genetică. De exemplu, purtătorii de mutații pot alege să nu aibă copii proprii.
Îngrijire ulterioară
Necesitatea urmăririi în sindromul Allan-Herndon-Dudley cauzat genetic afectează doar sugarii de sex masculin. Problema este că nu există un tratament adecvat pentru această tulburare moștenită. Consecințele grave cauzate de defectele transmițătorilor de hormoni tiroidieni cu greu pot fi îmbunătățite. Încercări de a oferi alinare copiilor afectați prin administrarea tiroidei speciale hormoni au eșuat. Problema este că Baze de de boală sunt de obicei deja stabilite în corpul mamei. Acestea provoacă daune de durată copilului nenăscut. În acest fel, tratamentul vine prea târziu, și anume după naștere. În timpul îngrijirii postnatale, numai daunele care sunt deja prezente pot fi tratate. Cu toate acestea, există speranță. În 2014, a fost raportat un caz în care un sugar afectat de sindromul Allan-Herndon-Dudley a fost tratat cu succes cu TRIAC. Îngrijirea de continuare a rămas necesară deoarece copilul nu a putut fi vindecat. Cel puțin simptomele sale au fost ameliorate. Una dintre cauzele sindromului Allan-Herndon-Dudley este un defect sânge-creier barieră. Asta sugerează studiile efectuate la Spitalul Cedars-Sinai. Defectul sânge-creier bariera previne hormoni tiroidieni de la lucru. Acest lucru este valabil și pentru hormoni tiroidieni administrat după nașterea copilului. Este posibil ca biotehnologia sau cercetarea genetică să ofere un remediu după acest fapt. În acest moment, toate încercările de tratament eșuează. Acest lucru afectează și îngrijirea ulterioară a copiilor grav deteriorați.
Ce poți face singur
Sindromul Allan-Herndon-Dudley este grav condiție care încă nu poate fi tratat eficient. Cu toate acestea, părinții pot lua în continuare câteva măsuri pentru a ajuta la terapie. În primul rând, regulat antrenament cognitiv și exercițiile fizice sunt importante. Terapia cuprinzătoare, care poate consta în antrenament de vorbire și citire, dar și exerciții generale pe creier, în funcție de gravitatea sindromului, poate include și exerciții din fizioterapie. Antrenamentul trebuie să fie adaptat individual la modelul simptomelor. Prin urmare, părinții copiilor afectați ar trebui să se asigure că măsuri sunt alese în mod optim și că copilul nu este suprasolicitat. În cazul tulburărilor psihice severe, copilul poate avea nevoie de sprijin permanent în viața de zi cu zi. Un serviciu de îngrijire ambulatorie poate oferi o ușurare importantă părinților. La fel de important este tratamentul internat, care poate fi sprijinit la domiciliu în mod regulat Monitorizarea de simptome. Părinții ar trebui, de asemenea, să solicite consiliere psihologică și, dacă este necesar, un grup de auto-ajutorare, deoarece contactul cu alte persoane afectate de boală face mai ușoară gestionarea acesteia. În plus, părinții primesc adesea sfaturi importante pentru a face față unei copil bolnav.
