Determinați filiația și originea Filiația este termenul folosit pentru a descrie gama de rude a căror componență genetică este purtată. Anumite gene sunt localizate în diferite locuri din genom și, prin urmare, pot fi supuse unor trăsături ereditare diferite. Dacă există o genă defectă în istoria familiei, este posibil să se calculeze ... Determinați filiația și originea | Test genetic - Când este util?
Fibroza chistică Fibroza chistică este una dintre cele mai cunoscute boli genetice și este foarte temută din cauza consecințelor sale. Cauza este doar o genă bolnavă, care duce la formarea incorectă a așa-numitului „canal de clorură” (canalul CFTR). Drept urmare, numeroase celule și organe ale corpului produc secreții foarte vâscoase, care pot ... Fibroza chistică | Test genetic - Când este util?
Reumatismul poate fi detectat în testul genetic? Diagnosticul genetic are, de asemenea, un rol din ce în ce mai important în reumatologie, deoarece caracteristicile genetice în creștere sunt cercetate ca factori cauzali în anumite boli reumatice. Una dintre cele mai cunoscute caracteristici genetice, care sunt frecvent asociate cu boli reumatice, este „gena HLA B-27”. Este implicat ... Reumatismul poate fi detectat în testul genetic? | Test genetic - Când este util?
Definiție - ce este o trisomie 13 la copilul nenăscut? Trisomia 13, numită și sindromul Pätau, este o modificare a cromozomilor în care cromozomul 13 este prezent de trei ori în loc de două ori. Boala este însoțită de malformații ale mai multor organe interne și poate fi detectată în multe cazuri înainte de naștere. Copii născuți ... Trisomia 13 la copilul nenăscut
Simptome asociate Deoarece măsurarea ridurilor gâtului se efectuează de obicei în a 10-a-14-a săptămână de sarcină, de obicei nu există simptome sau semne pe care femeia însărcinată le-ar putea observa înainte de a se pune diagnosticul. Dacă trisomia 13 rămâne nedetectată, simptomele apar numai după naștere din cauza dezvoltării defectuoase a organelor interne, ... Simptome asociate Trisomia 13 la copilul nenăscut
Ce este trisomia 18 la copilul nenăscut? Trisomia 18, cunoscută și sub numele de sindrom Edwards, este o mutație genetică gravă care este asociată cu un prognostic slab. Majoritatea copiilor mor înainte de naștere. În trisomia 18, cromozomul 18 este prezent în trei, în loc de expresia obișnuită dublă. Fetele sunt puțin mai frecvent afectate ... Trisomia 18 la copilul nenăscut
Simptome însoțitoare Femeile gravide cu un copil cu trisomie 18 nu observă de obicei acest lucru. Trisomia copilului nu provoacă simptome la gravida. Doar la o examinare cu ultrasunete a copilului nenăscut poate apărea suspiciunea de trisomie 18 din cauza unei întârzieri a creșterii sau a unei malformații a ... Simptome însoțitoare | Trisomia 18 la copilul nenăscut
Definiție Trisomia 18, cunoscută și sub numele de sindrom Edwards, este o mutație genetică gravă. În acest caz, cromozomul 18 apare de trei ori în loc de cel obișnuit de două ori în celulele corpului. După trisomia 21, numită și sindrom Down, trisomia 18 este a doua cea mai frecventă: în medie, este afectată aproximativ 1 din 6000 de nașteri. Edwards ... Trisomia 18
Acestea sunt simptomele pe care le recunosc ca trisomia 18 Sindromul Edwards se caracterizează printr-un complex de malformații multiple și dizabilități. Acestea pot fi de grade diferite și nu apar neapărat la fiecare copil afectat. Tipică este așa-numita contractură de flexie a degetelor: degetele sunt îndoite și sunt ținute într-o ... Acestea sunt simptomele pe care le recunosc ca trisomie 18 | Trisomia 18
Prognostic Din păcate, prognosticul pentru trisomia 18 este foarte slab. Aproximativ 90% dintre fetușii afectați mor în uter în timpul sarcinii și nu sunt născuți în viață. Din păcate, mortalitatea copiilor născuți este, de asemenea, extrem de mare. În medie, doar aproximativ 5% dintre sugarii afectați ating vârsta de peste 12 luni. Pe … Prognoză | Trisomia 18
