Trisomia 18 la copilul nenăscut

Ce este trisomia 18 la copilul nenăscut?

Trisomia 18, cunoscut și sub numele de sindrom Edwards, este o mutație genetică gravă care este asociată cu un prognostic slab. Majoritatea copiilor mor înainte de naștere. În trisomie 18, cromozomul 18 este prezent în trei, în loc de expresia obișnuită dublă. Fetele sunt puțin mai frecvent afectate de trisomie 18 decât băieții. În general, boala este destul de rară, apare cu o frecvență de aproximativ 1: 6000.

Cauze

Trisomia 18 este o aberație cromozomială. În timpul diviziunii celulare, o distribuție defectuoasă a cromozomi apare, rezultând tripla prezență a cromozomului 18. În mod normal, fiecare ființă umană are așa-numitul set dublu de cromozomi cu 23 de perechi de cromozomi, adică 46 cromozomi.

Jumătate dintre acestea sunt de la mamă și cealaltă jumătate de la tată. Cu toate acestea, celulele germinale (celule de ou și spermă) au doar un singur set de cromozomi (23 cromozomi). În timpul formării lor, setul dublu de cromozomi este înjumătățit.

Astfel, când oul și spermă fuzionează, se poate forma din nou o celulă cu un set dublu de cromozomi. Greșeala care duce la trisomia 18 se poate întâmpla atât în ​​timpul formării celulelor germinale, cât și numai după fertilizare. În funcție de ora desen, există diferite forme de trisomie 18, iar probabilitatea unei astfel de repartizări a cromozomilor crește odată cu vârsta mamei. Eroarea care duce la trisomia 18 se poate întâmpla atât în ​​timpul formării celulelor germinale, cât și numai după fertilizare. Probabilitatea unei astfel de alinieri cromozomiale crește odată cu vârsta mamei.

Diagnosticul înainte de naștere

Suspiciunea unei trisomii 18 la copilul nenăscut poate apărea deja în timpul ultrasunete examinări ca parte a îngrijirii prenatale. Semnele acestui fapt sunt, de exemplu, întârzierea creșterii, malformații ale organe interne sau suma de lichid amniotic. Variat sânge testele mamei pot fi efectuate în urma unor asemenea suspiciuni.

Cu toate acestea, testul triplu indică doar dacă există un risc crescut de trisomie. Mai nou sânge teste precum Testul Panoramei, Testul Armoniei sau test prenatal oferiți informații specifice cu privire la prezența unei trisomii și, de asemenea, la care. Cu toate acestea, un diagnostic 100% fiabil poate fi făcut doar printr-un examen invaziv, cum ar fi un examen tisular al placenta (eșantionarea villusului corionic) sau un amniocenteza. Celulele scoase din placenta poate fi apoi examinat pentru trisomie.