Boala musculo-ochi-creier (MEB) aparține grupului de boli a distrofiilor musculare congenitale, care pe lângă disfuncția severă a mușchilor prezintă și malformații la nivelul ochilor și creierului. Toate bolile acestui grup sunt ereditare. Orice formă de boală mușchi-ochi-creier este incurabilă și duce la moarte în copilărie sau adolescență. Ce este boala mușchi-ochi-creier? ... Boală mușchi-ochi-creier: cauze, simptome și tratament
Asphyxia neonatorum („lipsa de impuls a nou-născutului”) este o lipsă de oxigen pentru nou-născut. Sinonimele utilizate sunt asfixia peripartului, asfixia neonatală sau asfixia la naștere. Lipsa de oxigen provoacă insuficiență respiratorie, rezultând colaps circulator. Ce este asfixia neonatorum? Nou-născutul răspunde la o cantitate redusă de oxigen cu depresie respiratorie. Și sângele poartă ... Asfixia Neonatorum
Adenoidele sau vegetațiile adenoide sunt mărirea adenoidelor din gât. Sunt o problemă tipică a copilăriei și pot duce la diverse tulburări de sănătate. Nu este neobișnuit ca adenoizii să necesite îndepărtarea chirurgicală. Ce sunt adenoizii? Inelul Waldeyer de adenoizi faringieni constă din amigdală linguală, amigdală palatină și amigdală faringiană. Adenoizi ... Adenoizi: cauze, simptome și tratament
Sindromul Johanson-Blizzard este numele dat unei boli ereditare rare. Persoanele afectate suferă de anomalii de dezvoltare ale pancreasului, scalpului și nasului. Ce este sindromul Johanson-Blizzard? Sindromul Johanson-Blizzard (JBS) este o tulburare moștenită rară, care uneori poate fi fatală. Sindromul este, de asemenea, considerat displazie ectodermică și este clasificat ca un pancreatic ... Sindromul Johanson Blizzard: cauze, simptome și tratament
Distrogliccanopatiile se numără printre distrofiile musculare ereditare. Acestea sunt un grup de tulburări musculare cu simptome variate, dar toate apar din tulburări ale glicozilărilor specifice. În prezent nu există tratamente cauzale pentru niciuna dintre distrogliccanopatii. Ce sunt distrogliccanopatiile? Distrogliccanopatiile reprezintă distrofii musculare ereditare bazate pe tulburări metabolice ale reacțiilor de glicozilare. Sunt foarte rare ... Distrogliccanopatie: cauze, simptome și tratament
Condrodisplazia punctata de tip Sheffield reprezintă o formă determinată genetic de displazie scheletică. Se caracterizează prin calcificări ale picioarelor și mâinilor și anomalii faciale. Este o boală ușoară de tip condrodisplazie. Ce este condrodisplazia punctata de tip Sheffield? Condrodisplazia punctata de tip Sheffield este una dintre condrodisplazii caracterizată prin modificări ale țesutului cartilajului. ... Condrodisplazie de tip Punctata Sheffield: cauze, simptome și tratament
Metilarea este un proces chimic în care o grupare metil este transferată de la o moleculă la alta. În metilarea ADN-ului, o grupare metil se cuplează cu o parte specifică a ADN-ului, modificând astfel un blocaj al materialului genetic. Ce este metilarea ADN-ului? În metilarea ADN-ului, o grupare metil se cuplează la o parte specifică din ... Metilarea ADN-ului: funcție, rol și boli
Sindromul adrenogenital este denumit „tulburare congenitală androgenitală asociată cu deficit enzimatic”, conform numărului de catalog OMS E25.0. Este cauzată de tulburări în sinteza hormonilor din cortexul suprarenal și are ca rezultat o deficiență de cortizol în organism. Ce este sindromul adrenogenital? Sindromul adrenogenital este cauzat de tulburări în ... Sindromul adrenogenital: cauze, simptome și tratament
Stenoza istomică aortică este un defect cardiac congenital. Implică o îngustare a aortei. Ce este stenoza istomică aortică? Stenoza istomică aortică (coarctatio aortae) este al doilea tip cel mai frecvent de defect cardiac congenital. În acest caz, o îngustare luminală a aortei (artera principală) are loc în regiunea istmului aortic (istm ... Stenoza de istm aortic: cauze, simptome și tratament
Aproximativ unul din zece bebeluși plânge excesiv și violent în primele trei luni de viață. În cazul în care sugarul prezintă o tulburare de reglare, părinții au nevoie de o mare cantitate de nerv, perseverență și calm interior. Un termen depășit pentru această tulburare este colica de trei luni. Ce sunt tulburările de reglare? Sugarii care ... Tulburări de reglementare: cauze, simptome și tratament
Tulburările de bătăi la bebeluși nu mai apar astăzi în dimensiuni care pun în pericol sănătatea astăzi din cauza controalelor medicale preventive periodice. Cu toate acestea, dacă există indicii că un copil nu prosperă corect, ajutorul medical este esențial. Ce este eșecul de a prospera? Eșecul de a prospera este atunci când un sugar sau un copil mic nu pare să se dezvolte ... Eșecul de a prospera: cauze, simptome și tratament
Sindromul RAPADILINO este un sindrom de malformație cu principalele simptome de statură scurtă și malformație scheletală. Sindromul se bazează pe o mutație ereditară. Terapia bolii incurabile este simptomatică. Ce este sindromul RAPADILINO? Unele sindroame malformaționale congenitale sunt predominant asociate cu statura scurtă. Unul dintre aceste sindroame este sindromul RAOADILINO, al cărui nume este ... Sindromul RAPADILINO: cauze, simptome și tratament
