Sindromul Johanson Blizzard: cauze, simptome și tratament

Sindromul Johanson-Blizzard este numele dat unei boli ereditare rare. Persoanele afectate suferă de anomalii de dezvoltare ale pancreasului, scalpului și nas.

Ce este sindromul Johanson-Blizzard?

Sindromul Johanson-Blizzard (JBS) este o tulburare moștenită rară, care uneori poate fi fatală. Sindromul este, de asemenea, considerat displazie ectodermică și este clasificat ca o tulburare pancreatică. Pe lângă anomaliile de dezvoltare ale pancreasului, cap și nas, probleme de auz, mic de statura și inteligența redusă apare, de asemenea. Sindromul a fost numit după pediatrii americani Ann J. Johanson și Robert M. Blizzard. Cei doi medici au descris boala pentru prima dată în 1971. Sindromul Johanson-Blizzard este considerat o boală foarte rară. Astfel, până în prezent sunt cunoscute doar aproximativ 30 de cazuri.

Cauze

Moștenirea sindromului Johanson-Blizzard este autosomală recesivă. La majoritatea pacienților, o mutație la UBR-1 genă, localizat pe cromozomul 15, este cauza apariției bolii. UBR 1 codifică o ubiquitin ligază. Ubiquitinele sunt proteine exprimată în organisme eucariote. Acestea sunt importante pentru modificările post-traducere ale altora proteine, a cărui etichetare are loc în timpul degradării lor. Mai mult, UBR 1 joacă un rol important în reglarea creșterii celulare a pancreasului. Dacă o mutație a UBR 1 genă duce la sindromul Johanson-Blizzard, rezultând tulburări sau întreruperi în sinteza ubiquitin ligazei. La persoanele sănătoase, o cantitate mai mare de UBR 1 este produsă în canalele pancreatice decât este produsă în alte celule ale corpului. Producția redusă de ubiquitin ligază determină disfuncționalitatea complexului ubiquitin-proteazom, care la rândul său duce la inflamația pancreasului. În acest proces, stroma de organ este înlocuită de țesut conjunctiv și grăsime. În același timp, apar defecte în aprovizionarea cu acini, precum și în insulele din Langerhans. Mai mult, un eșec al apotozei în celulele deteriorate și o producție defectuoasă de proteine avea loc. Acest proces poate apărea și în țesuturile considerate susceptibile la expresia necorespunzătoare a UBR-1. Acestea includ în primul rând centralul sistem nervos, formarea dinților, inervația mușchilor scheletici și regiunea craniană.

Simptome, plângeri și semne

Sindromul Johanson-Blizzard include o varietate de plângeri și tulburări. Principalul simptom este considerat a fi exocrin insuficiență pancreatică. Acest lucru este asociat cu un deficit de tripsină, tripsinogen, lipază precum și alte componente ale secreției pancreatice, care la rândul său duce la malasimilare. Aceasta înseamnă că pacientul nu poate folosi substraturile pe care le absoarbe din alimente. În unele cazuri, apare o degenerare completă a grăsimii pancreasului, a cărui progresie poate însemna uneori chiar moartea. Nu de puține ori, sindromul Johanson-Blizzard provoacă, de asemenea diabet mellitus. Alte tulburări endocrine care pot fi luate în considerare sunt insuficiența hipofizară, deficitul hormonului de creștere și hipotiroidism a glanda tiroida. Din cauza tulburărilor de creștere, suferă persoanele afectate mic de statura. De asemenea, printre trăsăturile tipice ale sindromului Johanson-Blizzard sunt și nările malformate. Astfel, la unii pacienți, atât mușchii, cât și țesut conjunctiv și cartilaj pe nas lipsesc cu desăvârșire. Ca urmare, nasul pacientului capătă un aspect neobișnuit. În plus, mulți pacienți cu JBS sunt afectați de subdezvoltare, care variază de la individ la individ. Există, de asemenea, cazuri individuale de inteligență normală. Adesea, persoanele afectate cu JBS suferă, de asemenea, de senzor neural pierderea auzului în ambele urechi. Acest lucru se datorează modificărilor chistice ale cohleei, precum și ale organului echilibra. Modificările la nivelul osului temporal favorizează în continuare pierderea auzului. Dismorfia craniofacială este, de asemenea, tipică pentru sindromul Johanson-Blizzard. Acestea includ un scalp subțire, defecte în creasta scalpului și neregulate păr creştere. În absența sprâncene și genele, auriculele aplatizate, o frunte cupolată, o subdimensionată maxilarul inferior, și absența dinților permanenți sunt, de asemenea, caracteristici externe cunoscute. În unele cazuri, alte sisteme de organe suferă, de asemenea, de sindromul Johanson-Blizzard. uter la femele, hipotonie musculară, cataractă congenitală și neonatală icter.

Diagnosticul și evoluția bolii

Sindromul de malabsorbție asociat cu scaunele grase și voluminoase este considerat un indiciu important pentru diagnosticul sindromului Johanson-Blizzard. În mod similar, mic de statura este clasificat ca un simptom caracteristic al JBS. Astfel, diagnosticul are loc de obicei din punct de vedere clinic, precum și de anumiți parametri de laborator. A diagnostic diferentiat la Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrome (SBDS) precum și la fibroză chistică poate fi de importanță. Datorită unui acum posibil terapie cu enzime pancreatice, speranța de viață a copiilor cu boală s-a îmbunătățit. Cu toate acestea, acest lucru crește incidența diabet zaharat.

Complicațiile

Datorită sindromului Johanson-Blizzard, pacienții suferă în principal de tulburări de dezvoltare și organe interne sunt, de asemenea, afectate de această tulburare. De obicei, persoana afectată nu poate absorbi nitrații din alimente, ceea ce duce la simptome de carență și adesea la a fi subponderal. De asemenea, diabet și poate apărea statura scurtă. Nu este neobișnuit ca persoanele afectate să sufere și de nări absente și, prin urmare, de estetică redusă. Sindromul Johanson-Blizzard duce, de asemenea, la o inteligență redusă și la o aptitudine redusă. Nu este neobișnuit să apară deficiențe de auz sau afecțiuni oculare. La fel, genele sau sprâncene pot lipsi și există malformații severe sau leziuni ale dinților. Datorită malformațiilor, copiii pot deveni victime ale tachinărilor și ale agresiunii. Calitatea vieții pacientului este semnificativ redusă de sindromul Johanson-Blizzard. Nu este posibil să se trateze sindromul Johanson-Blizzard în mod cauzal, deci din acest motiv tratamentul este pur simptomatic. Inteligența redusă poate fi relativ bine limitată cu ajutorul terapiilor. Nu apar alte complicații. Cu toate acestea, speranța de viață este de obicei limitată de sindromul Johanson-Blizzard.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Dacă tulburările de dezvoltare fizică sau mentală pot fi percepute la copii, ar trebui consultat un medic pediatru. În cazul staturii scurte, deformărilor sau tulburărilor generale de creștere, semnele trebuie examinate de un medic. Trebuie efectuate diferite teste pentru a clarifica cauza. O caracteristică specială a bolii este o malformație a feței. Zona nărilor este mutată din cauza defectului genetic și este considerată o indicație a unei nereguli prezente. Adesea, țesutul, cartilaj sau muschi lipsesc din zona nazala, rezultand anomalia vizuala. Este necesară o vizită la medic pentru a putea începe tratamentul. Dacă o afectare a auzului sau echilibra se observă, este necesară o vizită la medic. Dacă există vreo instabilitate în mers, anomalie în fonație sau pierderea auzului, trebuie consultat un medic. Dacă persoana afectată lipsește dinții atașați permanent, dacă se constată neconcordanțe ale maxilarului sau dacă sprâncene precum și genele lipsesc, este nevoie de un medic pentru a clarifica simptomele. Dacă particularitățile sexului feminin sunt observate la fete, trebuie consultat și un medic. Deoarece sindromul Johanson-Blizzard poate conduce până la moartea prematură a persoanei afectate în cazuri grave, se recomandă consultarea unui medic deja la primele indicii de nereguli. Doar tratamentele individualizate și terapiile specifice pot îmbunătăți calitatea vieții, precum și prelungi viața.

Tratament și terapie

Tratamentul cauzal al sindromului de viscol Johanson nu este posibil. Din acest motiv, terapie se limitează la ameliorarea simptomelor. Tipul de simptome, precum și severitatea lor joacă un rol important. Pentru tratamentul insuficiență pancreatică, substanța activă enzimatic pancreatină se administrează, a cărui extracție are loc din pancreasul porcilor. În cazul deformărilor regiunilor corpului craniofacial sau pe schelet, intervenția chirurgicală pentru corectare poate oferi ameliorare. Dacă există deficiențe de auz, utilizarea auzului SIDA și instruirea specială sunt considerate utile. În cazul unei deficiențe, adaptat ergoterapie măsuri sunt disponibile, care se adresează în mod special persoanelor care suferă de sindromul Johanson-Blizzard.

Perspectivă și prognostic

Sindromul Johanson-Blizzard este una dintre cele mai rare boli dintre toate, cu doar 30 de cazuri cunoscute la nivel mondial până în prezent. Sindromul Johanson-Blizzard a reprezentat anterior o condamnare la moarte, deoarece a apărut la sugari. Numeroasele consecințe ale bolii au făcut de obicei supraviețuirea imposibilă. Astăzi, situația celor afectați este oarecum mai bună. Cu toate acestea, nu se știe încă dacă este de fapt o boală ereditară a pancreasului. Medicina modernă tratează acum bolnavii cu enzime pancreatice. Acest lucru a îmbunătățit perspectivele. Cu toate acestea, având în vedere gravitatea și varietatea simptomelor bolii, este puțin probabilă supraviețuirea îndelungată. O problemă este că copiii afectați de sindromul Johanson-Blizzard dezvoltă diabet pe măsură ce speranța lor de viață crește. Acest lucru duce de obicei la deteriorarea țesutului pancreatic, similar cu fibroză chistică a pancreasului. În cele din urmă, endocrin insuficiență pancreatică apare. În cazurile de sechele severe ale bolii, prognosticul pentru unii dintre cei afectați este slab, în ​​ciuda anumitor opțiuni de tratament și în ciuda unei vieți prelungite. Cu toate acestea, în unele cazuri, tratamentul simptomatic al sindromului Johanson-Blizzard poate avea mai mult succes. În funcție de severitate, insuficiența pancreatică poate fi substituită cu pancreatină. Corecția chirurgicală a cap iar deformările scheletice sunt posibile astăzi. Auz SIDA iar școlile auditive pot oferi îmbunătățiri pentru pierderea auzului. Ergoterapie poate fi de asemenea util și poate îmbunătăți prognosticul.

Prevenirea

Prevenirea sindromului de viscol Johanson nu este considerată posibilă. Astfel, este o boală care este deja congenitală.

Urmare

Pentru îngrijirea ulterioară a sindromului de viscol Johanson, nu există specialități măsuri în contextul auto-ajutorului. Prin urmare, tratamentul medical pe termen lung este inevitabil. Închide Monitorizarea este necesar, astfel încât orice complicații, cum ar fi insuficiența pancreatică, să fie detectate rapid. Tratamentul acestor reclamații se efectuează prin intermediul unor medicamente speciale. Pacienții trebuie să ia medicamente conform recomandării specialistului. Deoarece boala este adesea însoțită de întârziere, au adesea nevoie de sprijinul părinților lor. Dacă boala ereditară duce la deformări sau malformații, poate fi necesară intervenția chirurgicală. În viața de zi cu zi, pacienții au nevoie de sprijinul familiei lor, deoarece de obicei au o inteligență limitată. Medicii sunt familiarizați cu posibilitățile și informează părinții afectați despre sprijinul special acordat acestor copii. Îngrijirea iubitoare costă mult efort, dar oferă o calitate a vieții mai bună. Sunt multi învăţare exerciții care se pot face acasă care antrenează abilitățile cognitive. Ergoterapie aplicațiile sunt disponibile pentru fizică sănătate. Pacienții și familiile lor beneficiază, de asemenea, de contactul și schimbul de informații cu alte persoane afectate de boală. Între timp, speranța de viață a pacienților s-a prelungit: atunci părinții trebuie să se aștepte diabet zaharat mai târziu.

Ce poți face singur

Deoarece sindromul Johanson-Blizzard este o boală ereditară, nu poate fi tratat cauzal. La fel, nu există auto-ajutor special măsuri sunt disponibile persoanei afectate în acest caz, astfel încât această persoană să depindă în orice caz de tratament medical. Dacă apare o insuficiență a pancreasului, acesta este de obicei tratat cu ajutorul medicamentelor. În acest caz, persoana afectată trebuie să se asigure că aceste medicamente sunt luate în mod regulat pentru a evita complicațiile și alte plângeri. Părinții trebuie, de asemenea, să se asigure că copiii lor își iau medicamentele în mod regulat. Deformitățile și malformațiile scheletului pot fi tratate numai prin intervenție chirurgicală. Deoarece majoritatea pacienților suferă, de asemenea, de inteligență redusă, ei sunt dependenți de ajutorul altor persoane și de sprijin special în viața lor de zi cu zi. Îngrijirea persoanelor afectate trebuie făcută cu drag. Părinții pot efectua, de asemenea, diverse învăţare exerciții cu copiii lor acasă pentru a promova dezvoltarea persoanei afectate. Ocupațională terapie măsurile pot fi, de asemenea, foarte utile aici. Mai mult, contactul cu alte persoane afectate are un efect foarte pozitiv asupra Sindromului Johanson-Blizzard, deoarece vine vorba de un schimb de informații.