Metilarea este un proces chimic în care o grupare metil este transferată de la o moleculă la alta. În metilarea ADN-ului, o grupare metil se cuplează la o parte specifică a ADN-ului, modificând astfel un blocaj al materialului genetic.
Ce este metilarea ADN-ului?
În metilarea ADN-ului, o grupare metil se cuplează cu o parte specifică a ADN-ului, modificând astfel un element constitutiv al materialului genetic. În metilarea ADN-ului, o grupare metil se atașează la nucleotide specifice ADN-ului. ADN, cunoscut și sub numele de acidul dezoxiribonucleic, este purtătorul informațiilor genetice. Cu ajutorul informațiilor stocate în ADN, proteine poate fi produs. Structura ADN corespunde cu cea a unei scări de frânghie, prin care firele scării de frânghie sunt răsucite într-un model elicoidal pentru a forma așa-numita structură cu dublă helică. Părțile laterale ale scării de frânghie sunt formate din zahăr și fosfat reziduuri. Treptele scării de frânghie reprezintă organice Baze de. Baze de de ADN se numesc adenină, citozină, guanină și timină. Două Baze de fiecare se conectează ca o pereche pentru a forma o scară de frânghie. Perechile de baze sunt formate fiecare din două baze complementare: adenină și timină și citozină și guanină. O nucleotidă este o moleculă formată dintr-un fosfat, A zahăr, și o componentă de bază. În timpul metilării ADN-ului, special enzime, metiltransferazele, atașează o grupare metil la citozina de bază. Așa se formează metilcitozina.
Funcția și sarcina
Metilările ADN sunt considerate markeri care permit celulei să utilizeze sau să nu folosească anumite zone ale ADN-ului. Ele reprezintă un mecanism pentru genă regulament. Prin urmare, acestea ar putea fi, de asemenea, comutatoare de pornire / oprire, deoarece metilarea unei baze împiedică în cele mai multe cazuri o copie a genă din transcrierea ADN-ului. Metilarea ADN-ului asigură faptul că ADN-ul poate fi utilizat în moduri diferite, fără a modifica însăși secvența ADN. Metilarea creează noi informații despre genom, adică materialul genetic. Aceasta este denumită epigenom și procesul de Epigenetics. Epigenomul este explicația faptului că informațiile genetice identice pot genera celule diferite. De exemplu, celulele stem umane pot da naștere la o mare varietate de țesuturi. O singură celulă ovulă poate da naștere chiar unei întregi ființe umane. Epigenomul celulei decide ce formă și funcție ia. Genele marcate arată astfel celulei ce să facă pentru aceasta. O celulă musculară folosește doar secțiunile marcate de ADN care sunt relevante pentru munca sa. La fel și celulele nervoase, inimă celule sau celule ale plămân. Marcajele de către grupările metil sunt flexibile. Ele pot fi îndepărtate sau mutate. Acest lucru ar face ca secțiunea ADN dezactivată anterior să fie din nou activă. Această flexibilitate este necesară, deoarece există o interacțiune constantă între genom și mediu. Metilarea ADN preia aceste influențe ale mediului. Metilările ADN pot fi, de asemenea, stabile și sunt moștenite de la o generație de celule la alta. Astfel, numai în corpul sănătos splină celulele pot fi produse vreodată în splină. Acest lucru asigură că organul respectiv își poate îndeplini sarcinile. Cu toate acestea, modificările epigenetice pot fi transmise nu numai de la o celulă la alta, ci și de la o generație la alta. Viermii, de exemplu, moștenesc imunitatea la anumite viruși prin metilarea ADN-ului.
Boli și afecțiuni
Modificările patologice ale epigenomului au fost depistate în multe boli până în prezent și au fost identificate ca fiind cauza bolilor din domeniile imunologiei, neurologiei și, în special, oncologiei. În țesuturile afectate de cancer, defectele epigenomului sunt aproape întotdeauna evidente pe lângă defectele secvenței ADN în sine. În tumori, se observă adesea un model anormal de metilare a ADN-ului. Metilarea poate fi crescută sau scăzută. Ambele au consecințe de anvergură asupra celulei. În cazul metilării crescute, adică a hipermetilării, așa-numitele gene supresoare tumorale pot fi inactivate. Genele supresoare tumorale controlează ciclul celular și pot induce moartea celulară programată a celulei deteriorate dacă degenerarea celulară este iminentă. Dacă genele supresoare tumorale sunt inactive, celulele tumorale pot prolifera nestingherite. În cazul metilării locale reduse (hipometilare), elementele dăunătoare ale ADN-ului pot fi activate din greșeală. În cazul etichetării incorecte de către grupările metil, aceasta este denumită și epimutație. Acest lucru duce la o instabilitate a genomului. Unele substanțe cancerigene s-au dovedit a interfera cu procesul de metilare în celule. Modificările modelelor de metilare diferă de cancer pacient la pacient bolnav de cancer. De exemplu, un pacient cu ficat cancer are modele diferite de metilare decât un pacient cu de prostată cancer. Cercetătorii sunt tot mai capabili să clasifice tumorile pe baza modelelor de metilare. Cercetătorii pot spune, de asemenea, cât de departe a progresat o tumoare și, în cel mai bun caz, cum poate fi tratată. Cu toate acestea, analiza metilării ADN-ului ca metodă de diagnostic și terapeutică nu este încă pe deplin dezvoltată, deci vor trece câțiva ani înainte ca metodele să fie folosite efectiv în afara domeniului de cercetare. O boală foarte specifică care își are originea în metilare este sindromul ICF. Este cauzată de o mutație a ADN metiltransferazei, enzima care cuplează grupările metil cu nucleotidele. Acest lucru duce la o submetilare a ADN-ului la indivizii afectați. Rezultatul este infecții recurente datorate imunodeficiență. În plus, mic de statura iar eșecul de a prospera poate apărea.
